Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

GM2-ганглиозидоз в AB-варианте (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — GM2A;

ателостеогенез типа II (англ. atelosteogenesis, type II) — SLC26A2;

ахондрогенез типа IB (англ. achondrogenesis, type IB) — SLC26A2;

болезнь Паркинсона;

болезнь Сандхоффа (англ. Sandhoff disease) — HEXB;

гомоцистинурия (англ. homocystinuria);

дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC2;

гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II — TGFBI;

диастрофическая дисплазия (англ. diastrophic dysplasia) — SLC26A2;

дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II — TGFBI;

никотиновая зависимость;

первичный дефицит карнитина (англ. primary carnitine deficiency) — SLC22A5;

множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа (англ. recessive multiple epiphyseal dysplasia) — SLC22A5;

семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — APC;

синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome) типа A — ERCC8;

синдром Корнелии де Ланге (англ. Cornelia de Lange syndrome) — NIPBL;

синдром кошачьего крика — CTNND2, SEMA5A, TERT;

синдром Сотоса (англ. Sotos syndrome) — NSD1;

синдром Тричера Коллинза — TCOF1;

синдром Ушера (англ. Usher syndrome) типа 2C — GPR98;

синдром Элерса — Данлоса с дерматоспараксисом (типа 7C) — ADAMTS2;

спинальная мышечная атрофия — SMN1 и SMN2.

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации); для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;

семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — делеция гена опухолевого супрессора (англ. tumor suppressor gene) APC на длинном плече хромосомы (локус 5q21—q22); без полной колектомии (англ. сolectomy) заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;

задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы (частичная трисомия 5p или 5q), потеря участка длииного плеча хромосомы (частичная моносомия 5q) или образование кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

6-я хромосома человека

Х ромосома содержит более 171 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.

На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов

Гены, расположенные на 6-й хромосоме: