Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания

:

поликистоз почек — PKD2;

ахондроплазия — FGFR3;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1;

болезнь Гиршпрунга — PHOX2B;

болезнь Паркинсона — SNCA;

болезнь Хантингтона — HTT;

гемолитико-уремический синдром (англ. hemolytic-uremic syndrome) — CFI;

гемофилия C (англ. hemophilia C) — F11;

гипохондроплазия (англ. hypochondroplasia) — FGFR3;

дефицит тетрагидробиоптерина (англ. tetrahydrobiopterin deficiency) — QDPR;

метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), тип cblA — MMAA;

рак мочевого пузыря — FGFR3;

себоррейный кератоз (англ. seborrheic keratosis) — FGFR3;

синдром Вольфрама (англ. Wolfram syndrome), тип 1 — WFS1;

синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), тип 4 — ANK2;

синдром Крузона с чёрным акантозом (англ. Crouzonodermoskeletal syndrome) — FGFR3;

синдром Муэнке (англ. Muenke syndrome) — FGFR3;

синдром проклятия Ундины (англ. Ondine’s curse) — PHOX2B;

синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — ANK2;

синдром Эллиса — ван Кревельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome) — EVC и EVC2;

танатофорная карликовость (англ. thanatophoric dysplasia), типы 1 и 2 — FGFR3;

тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом (англ. severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans [SADDAN]) — FGFR3;хронический лимфолейкоз.

5-я хромосома человека

Хромосома содержит около 181 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов. Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность. В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов

Гены, расположенные на 5-й хромосоме.

Плечо p

EGFLAM — пикачурин, белок ленточных синапсов сетчатки глаза;

LPCAT — лизофосфатидилхолинацилтрансфераза

MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;

NIPBL — Nipped-B homolog (Drosophila).

SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1

[править]

Плечо q

ADAMTS2 — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2;

APC — adenomatosis polyposis coli;

CD14 — субъединица липополисахарид-распознающего комплекса

CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

DRD1 — D1 рецептор дофамина

DTDST — diastrophic dysplasia sulfate transporter;

EGR1 — early growth response protein 1;

ERCC8 — excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8;

FGFR4 — fibroblast growth factor receptor 4;

FTMT — митохондриальный ферритин;

GABRB2 — бета-2 субъединица ГАМК-А рецептора

GM2A — GM2 ganglioside activator;

HEXB — hexosaminidase B (beta polypeptide);

IL3 — интерлейкин 3

IL5 — интерлейкин 5

MASS1 — monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse);

MCCC2 — methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta);

NR3C1 — глюкокортикоидный рецептор

NSD1 — Transcription coregulator protein;

SLC22A5 — solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5;

SLC26A2 — solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2;

SMN1 — survival motor neuron 1, telomeric;

SMN2 — survival motor neuron 2, centromeric;

SNCAIP — synuclein, alpha interacting protein (synphilin);

TGFBI — ТФР-β-индуцируемый белок, кератоэпителин; связан с дистрофиями роговицы;

TCOF1 — Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;

TICAM-2 — посредник сигнальной цепочки толл-подобных рецепторов

FGF1 — fibroblast growth factor 1 (acidic fibroblast growth factor).