Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

T-клеточная лейкемия (англ. T-cell leukemia), связанная с транслокацией гена;

алкаптонурия — HGD;

ацерулоплазминемия — CP;

аритмогенная дисплазия правого желудочка (англ. arrhythmogenic right ventricular dysplasia);

атрансферринемия (англ. atransferrinemia) — TF;

аутизм;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB6 — TMIE;

блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;

болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;

болезнь Мойамойа;

болезнь Хейли — Хейли (англ. Hailey–Hailey disease) — ATP2C1;

болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease), тип 2B — RAB7A;

восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;

гликогеноз — SLC2A2;

дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC1;

дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;

дефицит биотинидазы (англ. biotinidase deficiency) — BTD;

дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (англ. carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) — SLC25A20;

дефицит белка S (англ. protein S deficiency) — PROS1;

диабет — PPARG;

дистрофический буллёзный эпидермолиз (англ. dystrophic epidermolysis bullosa) — COL7A1;

кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — PDCD10;

катаракта;

лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (англ. leukoencephalopathy with vanishing white matter) — EIF2B5;

лимфома;

метафизеальная хондродисплазия Янсена (англ. Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia) — PTHR1;

миотоническая дистрофия (англ. myotonic dystrophy), тип 2 — ZNF9;

мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;

наследственная копропорфирия (англ. hereditary coproporphyria) — CPOX;

наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;

наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer), рак толстой кишки — MLH1;

непереносимость сахарозы (англ. sucrose intolerance);

низкорослость (англ. short stature);

никталопия;

первичная открытоугольная глаукома;

пигментная ксеродерма, тип C (III);

предрасположенность к злокачественной гипертермии (англ. malignant hyperthermia);

пропионовая ацидемия (англ. propionic acidemia) — PCCB;

псевдосиндром Зеллвегера (англ. pseudo-Zellweger syndrome);

рак груди;

рак лёгких;

рак поджелудочной железы;

рак толстой кишки;

рак яичников;

семейная гипобеталипопротеинемия (англ. familial hypobetalipoproteinemia);

септооптическая дисплазия (англ. septo-optic dysplasia) — HESX1;

синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus (англ. blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome);

синдром Бругада (англ. Brugada syndrome), типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;

синдром Ваарденбурга — MITF;

синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;

синдром дупликации хромосомы 3q;

синдром Мёбиуса (англ. Möbius syndrome);

синдром Мюир — Торре (англ. Muir–Torre syndrome);

синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — SCN5A;

синдром Ушера (англ. Usher syndrome), тип III — CLRN1;

спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;

хардеропорфирия — CPOX;

эссенциальное дрожание.

4-я хромосома человека

4 -я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет примерно 6—6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 4-й хромосоме находятся от 700 до 1100 генов.

Гены, расположенные на 4-й хромосоме:

Плечо p

ANK2 — анкирин 2 (анкирин B);

CXCL1 — CXC-хемокин 1;

CXCL2 — CXC-хемокин 2;

CXCL3 — CXC-хемокин 3;

CXCL4 — CXC-хемокин 4 (фактор тромбоцитов 4);

CXCL5 — CXC-хемокин 5;

CXCL6 — CXC-хемокин 6 (гранулоцитарный хемотактический белок 2);

CXCL7 — CXC-хемокин 7;

CXCL9 — CXC-хемокин 9;

CXCL10 — CXC-хемокин 10;

CXCL11 — CXC-хемокин 11;

CXCL13 — CXC-хемокин 13;

EVC — белок, ассоциированный с синдромом Эллиса — ван Кревельда;

EVC2 — белок, ассоциированный с синдромом Эллиса — ван Кревельда 2;

FGFR3 — рецептор фактора роста фибробластов 3;

FGFRL1 — рецептор, подобный рецептору фактора роста фибробластов 1;

CFI — фактор комплемента I;

HTT — хантингтин;

MMAA — белок, ассоциированный с метилмалоновой ацидурией;

PHOX2B — гомеодомен фактора транскрипции;

PKD2 — белок, ассоциированный с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек 2;

PLK4;

QDPR — хиноидная дигидроптеридин-редуктаза;

SNCA — α-синуклеин;

UCHL1 — убиквитин-карбокси-концевая гидролаза L1 (убиквитин тиолэстераза);

WFS1 — вольфрамин;

FGF2 — фактор роста фибробластов 2 (основной фактор роста фибробластов);

KDR — киназный инсерционный домен-содержащий рецептор (рецептор васкулярного эндотелиального фактора роста 2);

IGJ — белок, соединяющий α- и μ-субъединицы иммуноглобулинов (J-цепь иммуноглобулинов).

*

CRMP1 — медиатор коллапсина 1, член семейства медиаторов CRMP (англ. CRMP family);

SOD3 — Супероксиддисмутаза 3.

Плечо q

CLCN3 — Хлоридный канал 3;

CLTB — клатрин B;

CXCL8 — CXC-хемокин 8 (интерлейкин 8);

IL2 — интерлейкин 2;

IL8 — интерлейкин 8.