Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:
юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2;[8][9]
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB9 — OTOF;
врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism) — PAX8;
гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1;
детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis) — ALS2;
дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — HADHA;
наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — MSH2 и MSH6;
недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency) — HADHA и HADHB;
первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria), тип I — AGXT;
первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension) — BMPR2;
сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1;
синдром Альстрёма (англ. Alström syndrome) — ALMS1;
синдром Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis) — ABCA12;
синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3;
синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) — COL4A3 и COL4A4;
синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1;
ситостеролемия (англ. sitosterolemia) — ABCG5 и ABCG8.
Интеллект
Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте
3
-я
хромосома человека
3-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов.
Гены, расположенные на 3-й хромосоме.
Плечо p
ALAS1 — δ-аминолевулинат-синтетаза 1;
BTD — биотинидаза;
CCK — холецистокинин
CCR2 — C-C рецептор хемокина 2;
CCR5 — C-C рецептор хемокина 5;
CNTN4 — контактин 4;
COL7A1 — коллаген, тип VII, альфа 1;
GHRL — грелин
MITF — ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции;
MLH1 — гомолог mutL 1 (E. coli);
PTHR1 — рецептор паратиреоидного гормона 1;
SCN5A — α-субъединица потенциал-управляемого натриевого канала (англ. sodium channel) типа V;
SYN2 — синапсин 2
SLC25A20 — член 20 семейства транспортёров растворённых веществ 25 (карнитин-ацилкарнитин-транслоказа);
TMIE — трансмембранный белок, экспрессируемый во внутреннем ухе;
VHL — супрессор опухолевого роста, ассоциированный с болезнью Гиппеля — Линдау.
Плечо q
AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1
CALRN — калирин;
CLRN1 — кларин 1;
CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза;
HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10;
PLD1
PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы;
PFN2 — профилин 2
RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras;
SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX;
TRH — тиролиберин
ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.