Irf6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
LAMB3 — β3-цепочка ламининов;
LMNA — ламин A и ламин C;
LYST — регулятор лизосомального транспорта;
MPZ — основной белок миелина;
MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза (метионин-синтетаза);
MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
NGFR — рецептор фактора роста нервов;
NID1 — нидоген 1;
NLRP3 — криопирин;
NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
PLXNA2 — плексин A2;
PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
PSEN2 — пресенилин 2;
RGS4 — регулятор активности G-белков;
SELE — E-селектин;
SELL — L-селектин;
SELP — P-селектин;
SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.
Болезни и расстройства
Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
болезнь Альцгеймера — PSEN2;
болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
гипергомоцистеинемия - MTHFR
болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
вариегатная порфирия (англ. variegate porphyria) — PPOX;
врождённый гипотиреоз (англ. congenital hypothyroidism) — TSHB;
галактоземия типа 3 — GALE;
гемохроматоз типа 2A — HFE2;
гепатоэритропоэтическая порфирия (англ. hepatoerythropoietic porphyria) — UROD;
гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
глаукома — GLC1A;
гомоцистинурия (англ. homocystinuria);
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) — HMGCL;
дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (англ. carnitine palmitoyltransferase II deficiency) — CPT2;
дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (англ. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — ACADM;
дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A1;
первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — UROD;
рак молочной железы;
рак предстательной железы — HPC1;
семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — MUTYH;
синдром Ашера (англ. Usher syndrome) типа II (2A) — USH2A;
синдром Ван-дер-Вуда (англ. van der Woude syndrome) — IRF6;
синдром Макла — Уэлса (англ. Muckle–Wells syndrome) — CIAS1;
синдром Маршалла (англ. Marshall syndrome) — COL11A1;
синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome) — IRF6;
синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
триметиламинурия — FMO3;
тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден (англ. Factor V Leiden thrombophilia) — F5;
феохромоцитома — SDHB
2
-я
хромосома человека
2-я хромосома человека вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса
Гены, расположенные на 2-й хромосоме:
Плечо p
ABCA12 — АТФ-связывающая кассета (англ. ATP-binding cassette), член 12 подсемейства A;
ABCG5 — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
ABCG8 — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
AGXT — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
ALMS1 — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
ALS2 — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка (англ. bone morphogenetic protein) типа II;
COL3A1 — коллаген, тип III, альфа 1;
COL4A3 — коллаген, тип IV, альфа 3;
COL4A4 — коллаген, тип IV, альфа 4;
COL5A2 — коллаген, тип V, альфа 2;
GCG - глюкагон
HADHA — α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein);
HADHB — β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
MSH2 — гомолог mutS 2 (E. coli);
MSH6 — гомолог mutS 6 (E. coli);
NR4A2 — ядерный рецептор (англ. nuclear receptor), член 2 группы A подсемейства 4;
NRP2 — нейропилин 2;
OTOF — отоферлин;
PAX3 — содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes) 3;
PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
PELI1 — гомолог Pellino 1 (Drosophila);
SLC40A1 — член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family) 40 (ферропортин).
*
CD8 — трансмембранный гликопротеин;
LRRTM1
NRXN1 — нейрексин 1, ассоциация с аутизмом;
SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2;
TPO — тиреоидная пероксидаза.
Плечо q
ALPI — кишечная щелочная фосфатаза;
AQP12A — водный канал из группы аквапоринов;
AQP12B — водный канал из группы аквапоринов;
GAD1 — ГАМК-производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
IL1A, IL1B — интерлейкин 1: альфа и бета;
IL1RN — антагонист рецептора интерлейкина 1;
SP3 — фактор транскрипции Sp3;
TBR1 — член 1 семейства T-box (англ. T-box family);
TTN — титин;
VIL1 — виллин 1;
ZNF804A — цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией.