До появления y хромосомы

У многих эктотермных позвоночных отсутствуют половые хромосомы. Если у них имеются два пола, то пол определяется в большей степени условиями среды, чем генетически. У некоторых из них, в частности рептилий, пол зависит от температуры инкубации; другие являются гермафродитами (то есть каждая особь содержит как мужские, так и женские гаметы).

Происхождение

Считается что, X и Y хромосомы произошли от пары идентичных хромосом , называемых аутосомами, когда у древних млекопитающих развилось аллельное разнообразие, наличие так называемого аллеля "полового локуса" приводило к развитию организма мужского пола. Хромосомы, несущие этот алелль, стали Y хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X хромосомой. C течением времени, гены полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y хромосоме, либо были приобретены в процессе транслокации..

До недавних пор считались, что X и Y хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования, в частности секвенирование генома утконоса, показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих. Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X хромосоме утконоса.

Ингибирование рекомбинации

Доказано, что рекомбинация между X и Y хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y хромосоме, и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y хромосоме. В результате гены полезные самцам накапливались возле определяющих пол генов, и рекомбинация в этой части хромосомы была подавлена для сохранения этого, присущего только самцам района[5]. С течением времени, Y хромосома изменялась в сторону полного ингибирования рекомбинации районов прилежащих к генам, определяющим пол, с X хромосомой. В результате этого процесса 95 % человеческой Y хромосомы не способно к рекомбинации.

Сжатие

Y-хромосома человека потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. С другой стороны, недавние сравнения Y хромосомы человека и шимпанзе показали, что человеческая Y хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад, что доказывает возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.