Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
боковой амиотрофический склероз — NEFH;[2]
предрасположенность к раку молочной железы — CHEK2;[3]
синдром Ди Джорджи — DGCR2.[4]
Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы.
X-хромосома
X
-хромосома
— половая хромосома. У большинства
млекопитающих и других организмов с
гетерогаметным мужским полом, у самок
две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна
X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
Существуют и организмы (например
утконосы), у которых несколько
негомологичных X-хромосом.
X-хромосома человека
X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1400 генов (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов[1]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра.
Хромосомные болезни по X-хромосоме
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
Трисомия по Х-хромосоме (англ. Triple X syndrome)
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
X-связанные заболевания
Х-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
Мегалокорнеа
Болезнь Менкеса
X-связанный ихтиоз
Гены
Плечо p
DCX — даблкортин;
ATP7A
*
NOX2 — NADPH-оксидаза;
STS — стероидная сульфатаза;
TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ.
Плечо q
AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
HEPH — гефестин.
Y-хромосома
Y
-хромосома
— половая хромосома большинства
млекопитающих, в том числе человека.
Содержит ген SRY, определяющий мужской
пол организма, а также гены, необходимые
для нормального формирования
сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут
привести к формированию женского
организма с генотипом XY (синдром Суайера).
Y-хромосома человека состоит приблизительно
из 58 миллионов пар азотистых оснований.
Общие сведения
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы — Y-хромосома и X-хромосома у самцов, две X-хромосомы у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом.[1]. При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц,[2] а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации.[3]
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (см. синдром Клайнфельтера); клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы (см. синдром Шерешевского — Тернера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX организма) (см. также Интерсексуальность).