Плечо p Плечо q
AQP4 — аквапорин 4;
BCL2 — регулятор апоптоза Bcl-2;
FECH — феррохелатаза, или белок протопорфирии;
NPC1 — белок болезни Ниманна — Пика типа C1;
PIK3C3 — фосфоинозитид-3-киназа класс 3;
SMAD4 — член 4 семейства белков SMAD;
TRT — транстиретин.
1
9-я
хромосома человека
Хромосома содержит более 59 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет от 2 до 2,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 1300 до 1700 генов.
Гены, расположенные на 19-й хромосоме:
Плечо p
GCDH — глутарил-КоA-дегидрогеназа;
ICAM-1
LDLR - Рецептор липопротеинов низкой плотности;
NOTCH3 — гомолог 3 гена Notch Drosophila;
NRTN — нейротурин;
STK11 — серин/треонин-киназа 11;
PEX11G — фактор пероксисомного биогенеза 11γ;
TICAM-1
Плечо q
APOC1 - Аполипопротеин C1;
APOC2 - Аполипопротеин C2;
APOC4 - Аполипопротеин C4;
APOE — аполипопротеин E;
BCKDHA — α-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;
DMPK — ассоциированная с миотической дистрофией протеин-киназа;
HAMP — антимикробный пептид гепцидин;
LHB - Лютеинизирующий гормон;
MCPH2 — белок первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии 2;
NLRP2
PRX — периаксин;
SLC5A5 — член 5 семейства переносчиков растворённых веществ 5, или симпортер йодида натрия;
TGFB1 — Трансформирующий ростовой фактор, бета-1.
20-я хромосома человека
2
0-я
хромосома человека является частью
генома человека и насчитывает более 63
млн пар оснований, что составляет от 2
до 2.5% всего ДНК-материала клетки.
Некоторые гены на хромосоме 20:
Плечо p
EDN3 — endothelin 3;
JAG1 — jagged 1 (Alagille syndrome);
PANK2 — pantothenate kinase 2 (Hallervorden-Spatz syndrome);
tTG — tissue transglutaminase (Celiac disease);
AHCY — S-adenosylhomocysteine hydrolase;
ARFGEF2 — ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited);
GSS — glutathione synthetase;
SALL4 — sal-like 4 (Drosophila);
VAPB —VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C;
BMP2 — Bone Morphogenetic Protein 2 (osteoblast differentiation);
GNAS1 — Gs alpha subunit (membrane G-protein).
CST3 — цистатин C;
PRNP — prion protein (p27-30) (Creutzfeld-Jakob disease, Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia);
SNAP25
VSX1
Плечо q
CTSA - катепсин A;
LBP — липополисахарид-связывающий белок;
SRC — киназа src.
21-я хромосома человека
2
1-я
хромосома человека — одна из 23 человеческих
хромосом (в гаплоидном наборе), одна из
22 аутосом и одна из 5 акроцентрических
хромосом человека. Хромосома содержит
около 48 млн пар оснований (англ. base
pair)[1], что составляет 1,5 % всего материала
ДНК человеческой клетки. Это самая
маленькая из человеческих хромосом.
Данные по количеству генов на хромосоме
в целом разнятся из-за различных подходов
к подсчёту. Вероятно, она содержит от
300 до 400 генов.
Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.
Плечо p
Плечо q
APP — предшественник β-амилоида;
CBS — цистатионин-β-синтаза;
CLDN14 — клаудин 14;
HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
ITGB2 — β2-субъединица интегрина;
KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
PRSS7 - энтеропептидаза
SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
S100B - один из S100-белков
TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
PCNT — перицентрин;
RCAN1 — регулятор кальциневрина 1;
22-я хромосома человека
2
2-я
хромосома человека — одна из 23 человеческих
хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5
акроцентрических хромосом человека.
Хромосома содержит около 51 млн пар
оснований (англ. base pair)[1], что составляет
примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК
человеческой клетки. Это предпоследняя
по величине хромосома, несмотря на
номер, она больше 21-й хромосомы. Данные
по количеству генов на хромосоме в целом
разнятся из-за различных подходов к
подсчёту. Вероятно, она содержит от 500
до 700 генов.
Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году. Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.
Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна, причиной которого обычно является её трисомия, исследователи не стали менять номера хромосом.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме.
Плечо q
APOL1 — аполипопротеин L1;
CHEK2 — гомолог контрольной точки CHK2 S. pombe;
CLTCL
COMT — катехол-O-метилтрансфераза (КОМТ);
CRKL — ген, подобный онкогенному гомологу гена v-crk вируса саркомы птиц CT10;
DGCR2 — ген 2 критической для синдрома Ди Джорджи области;
EP300 — E1A-связывающий белок p300;
IGL@ — локус λ-цепей иммуноглобулинов;
NEFH — тяжёлая цепь нейрофиламентов;
NF2 — нейрофибромин 2, или мерлин;
PVALB — парвальбумин;
RTN4R — рецептор ретикулона 4;
SHANK3 — содержащий SH3-домен и множественные анкириновые повторы ген 3;
SOX10 — SRY-бокс 10;
TBX1 — T-бокс 1;
WNT7B — член 7B семейства генов WNT.