Плечо p
ABCC6 — член 6 подсемейства C (CFTR/MRP) АТФ-связывающих кассетных переносчиков (англ. ATP-binding cassette transporter);
AQP8 — белок группы аквапоринов, водный канал;
CREBBP — CREB-связывающий белок;
COQ7 — гомолог кофермента Q7, или убихинона, S. cerevisiae;
LITAF — фактор липополисахарид-индуцируемого ФНО;
MEFV — белок средиземноморской лихорадки;
PKD1 — белок аутосомно-доминантного поликистоза почек 1;
TSC2 — белок туберозного склероза 2, или туберин.
Плечо q
CCL17 — CC-хемокиновый лиганд 17;
CCL22 — CC-хемокиновый лиганд 22;
CX3CL1 — CX3C-хемокиновый лиганд 1;
CDH5 — VE-кадгерин, белок клеточной адгезии;
CYBA — цитохром b-245, альфа-цепь
GAN — гигаксонин;
GOT2 — аспартатаминотрансфераза 2, митохондриальная;
HP — гаптоглобин;
HSD11B2 - 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2;
LCAT — лецитинхолестеринацилтрансфераза;
MC1R рецептор меланокортина 1, или рецептор α-меланоцит-стимулирующего гормона;
MMP2 — матриксная металлопротеиназа 2
NOD2 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 2;
TAT — тирозин-аминотрансфераза.
Заболевания
Синдром Торга-Винчестера - MMP2
1
7-я
хромосома человека
17-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2.5 до 3% всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.
Некоторые гены на хромосоме 17:
Плечо p
ACADVL — acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain;
ACTG1 — actin, gamma 1;
ASPA — aspartoacylase (Canavan disease);
BRCA1 — breast cancer 1, early onset;
CBX1 — chromobox homolog 1;
COL1A1 — collagen, type I, alpha 1;
CTNS — cystinosin, the lysosomal cystine transporter;
ERBB2 — v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian);
FLCN — folliculin;
GALK1 — galactokinase 1;
GFAP — glial fibrillary acidic protein;
KCNJ2 — potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2;
MYO15A — myosin XVA;
NF1 — neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease);
NOS2A — синтаза оксида азота 2A;
PFN1 — профилин 1;
SHBG — Sex hormone binding globulin;
SLC6A4 — Serotonin transporter;
TMC6 and TMC8 — Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis);
TP53 — tumor suppressor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor gene;
USH1G — Usher syndrome 1G (autosomal recessive);
RAI1 — retinoic acid induced 1;
RARalpha — Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML);
GRB7 — Growth factor Receptor-Bound protein 7;
PMP22— peripheral myelin protein 22;
Плечо q
AANAT — фермент эпифиза;
ACE — ангиотензин-превращающий фермент;
APOH — белок плазмы крови;
CDK5R1
GIP — глюкозозависимый инсулинотропный полипептид;
ICAM-2
ITGA3
NOS2C — синтетаза оксида азота 2C;
PECAM1
18-я хромосома человека
1
8-я
хромосома человека — одна из 23 человеческих
аутосом. Хромосома содержит около 78 млн
пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет
примерно 2,5 % всего материала ДНК
человеческой клетки. Данные по количеству
генов на хромосоме в целом разнятся
из-за различных подходов к подсчёту.
Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 18-й хромосоме: