Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Хромосомная карта человека.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
716.8 Кб
Скачать

Плечо q

ATP7B — β-полипептид медь-переносящей АТФ-азы;

BRCA2 — ген, ассоциированный с раком груди, 2;

CARKD — белок, содержащий домен карбогидрат-киназы;

EDNRB — рецептор эндотелина типа B;

GJB2 — белок щелевого контакта бета-2, 26 kDa, или коннексин 26;

GJB6 — белок щелевого контакта бета-6, 30 kDa, или коннексин 30;

G72 — активатор оксидазы D-аминокислот

HTR2A — рецептор 2A 5-гидрокситриптамина (серотонина), или 5-HT2A-рецептор;

KL — белок Клото

LAMP1 - мембранный белок, ассоциированный с лизосомами

PCCA — α-субъединица пропионил-КоA-карбоксилазы;

RB1 — ген, ассоциированный с ретинобластомой (включая остеосаркому), 2;

FLT1 — fms-подобная тирозин-киназа 1, или рецептор фактора роста энотелия сосудов 1.

14-я хромосома человека

1 4-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет от 3 до 3,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1300 генов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 14-й хромосоме.

Плечо p

RNR2 — рибосомная РНК 2.

Плечо q

AKT1 - одна из трёх протеинкиназ B

COCH — гомолог фактора свёртывания C (Limulus polyphemus), или кохлин;

CTSG - катепсин G

GALC — галактозилцерамидаза;

GCH1 — ГТФ-циклогидролаза 1;

IGH@ — локус тяжёлых цепей иммуноглобулинов;

NPAS3 - нейрональный PAS-доменный белок 3, входит в область HAR21

NPC2 — ген, ассоциированный с болезнью Ниманна — Пика типа C2;

PSEN1 — пресенилин 1;

SERPINA1 — серпиновый ингибитор пептидазы, член 1 клады A, или α1-антитрипсин;

TSHR — рецептор тиреотропного гормона.

15-я хромосома человека

1 5-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 102 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет от 3 до 3,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 900 генов.

Гены, расположенные на 15-й хромосоме.

Плечо p

RNR3 — рибосомная РНК 3.

Плечо q

AQP9 — белок группы аквапоринов, канал с широким спектром проницаемости;

CAPN3 — калпаин 3;

CYP11A1 — «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage)

CYP19A1 - Ароматаза

FAH — фумарилацетоацетат-гидролаза, или фумарилацетоацетаза;

FUR - фурин

FBN1 — фибриллин 1;

HEXA — α-субъединица гексозаминидазы A;

IVD — изовалерил-КоA-дегидрогеназа;

MCPH4 — ген 4, ассоциированный с первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией;

OCA2 — ген, ассоциированный с кожно-глазным альбинизмом, или белок P;

RAD51 — гомолог RAD51 (S. cerevisiae), или гомолог RecA (E. coli);

STRC — стереоцилин;

TSP1 - тромбоспондин-1

UBE3A — убиквитин-протеин-лигаза E3A;

PML — белок промиелоцитарной лейкемии;

SLC24A5 — член 5 семейства переносчиков растворённых веществ 24.

16-я хромосома человека

1 6-я хромосома человека — одна из 23 человеческих аутосом. Хромосома содержит около 90 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет чуть менее 3 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 850 до 1200 генов.

Гены, расположенные на 16-й хромосоме.