Хромосомная таблица

Хромосома	Количество генов	Всего оснований	Секвенированых оснований
1	4 220	247 199 719	224 999 719
2	1 491	242 751,149	237 712,649
3	1 550	199 446 827	194 704 827
4	446	191 263 063	187 297 063
5	609	180 837 866	177 702 766
6	2 281	170 896 993	167 273 993
7	2 135	158 821,424	154 952 424
8	1 106	146 274 826	142 612 826
9	1 920	140 442 298	120 312 298
10	1 793	135 374 737	131 624 737
11	379	134 452 384	131 130 853
12	1 430	132 289 534	130 303 534
13	924	114 127 980	95 559 980
14	1 347	106 360 585	88 290 585
15	921	100 338 915	81 341 915
16	909	88 822 254	78 884 754
17	1 672	78 654,742	77 800 220
18	519	76 117 153	74 656 155
19	1 555	63 806 651	55 785 651
20	1 008	62 435 965	59 505 254
21	578	46 944 323	34 171 998
22	1 092	49 528 953	34 893 953
X-хромосома	1 846	154 913 754	151 058 754
Y-хромосома	454	57 741 652	25 121 652
Всего	32 185	3 079 843 747	2 857 698 560

Схема набора хромосом человека

1-я хромосома человека

1 -я хромосома человека — самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4234 гена, что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.

Последовательность нуклеотидов 1-й хромосомы была получена и опубликована последней в рамках проекта «Геном человека», спустя два десятилетия после его начала.

Гены, расположенные на 1-й хромосоме.

Плечо p

ACADM — среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (англ. acyl CoA dehydrogenase);

COL11A1 — α1-цепь коллагена типа XI;

CPT2 — карнитин-пальмитоилтрансфераза 2;

CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;

CLCN6 — хлоридный канал 6;

DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;

DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;

DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;

ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;

ESPN — эспин;

GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;

GJB3 — β3-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;

HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;

HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;

HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;

KCNQ4 — α-субъединица потенциал-управляемого калиевого канала (англ. voltage-gated potassium channel), член 4 подсемейства KQT-подобных;

KIF1B — член 1B семейства кинезинов;

LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;

LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;

MFN2 — митофузин 2;

MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;

MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;

NCDN — нейрохондрин

NGF — β-субъединица фактора роста (англ. growth factor) нервов;

PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;;

PDE4B - фосфодиэстераза 4B

PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;

PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;

PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;

STMN1 — статмин 1;

TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;

UBIAD1;

UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.

Плечо q

AGT — ангиотензиноген;

APOA2 — аполипопротеин A-II;

AQP10 — водный канал группы аквапоринов

ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;

CRP — C-реактивный белок

DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;

F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;

FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;

CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;

GBA — кислая β-глюкозидаза;

HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;

HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;

HSD11B1 — 11-β-гидроксистероид-дегидрогеназа типа 1;