Врожденные и наследственные заболевания у детей
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации. В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Врожденный гипотиреоз (вг)
ВГ – заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной железой либо снижением их действия на ткани мишени. Частота встречаемости от 1:1700 до 1:5500 новорожденных. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. Этиология. У 85-90% больных первичный ВГ обусловлен гипоплазией или аплазией щитовидной железы в результате поражения ее зачатка на 4-9 неделе внутриутробного развития. Нарушения формирования щитовидной железы могут быть связаны с влиянием: 1. Тиреостатических препаратов (мерказолил, большие дозы йода, бромиды, соли лития, транквилизаторы), принимаемых женщиной в I триместре беременности; 2. Антитиреоидных антител при аутоиммунном тиреоидите у матери; 3. Токсических и ряда химических веществ; 4. Внутриутробных инфекций; 5. Рентгеновского или радиоактивного облучения беременной, попадания в ее организм радиоактивных изотопов йода. Реже (10-15%) причиной первичного ВГ являются генные дефекты биосинтеза или секреции тиреоидных гормонов, наследуются по АР-типу. В 5% случаев может быть вторичный ВГ – вследствие недостаточности тиреотропного гормона гипофиза и третичный ВГ – вследствие недостаточности тиролиберина при патологии в гипоталамусе. Патогенез. Стойкая недостаточность тиреоидных гормонов, возникшая внутриутробно, приводит к нарушению дифференцировки мозга и периферической нервной системы: уменьшению количества нейронов, недоразвитию некоторых отделов мозга, чаще мозжечка, зрительных и слуховых анализаторов, нарушению миенилизации нервных волокон. В условиях недостаточности тиреоидных гормонов снижается образование энергии, синтез белка, липогенез и липолиз, глюконеогенез, биосинтез некоторых гормонов и ферментов печени, почек, жкт; в тканях накапливается муцин. Эти изменения появляются еще внутриутробно, но даже при тяжелом гипотиреозе в первые часы и дни жизни у ребенка обычно выражены слабо, т.к. компенсируются за счет транспортной, гормональной функции плаценты. Клиническая картина. Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни новорожденного ребенка, а начинает проявляться лишь спустя несколько месяцев, когда врачи и родители отмечают отставание в развитии ребенка. К наиболее типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся:
Большая масса при рождении (более 3500г).
Отечное лицо.
Полуоткрытый рот.
Отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках.
Грубый голос при плаче.
Затянувшееся течение желтухи.
Цианоз (синюшность) носогубного треугольника.
Характерными симптомами врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются:
Сниженный аппетит
Хронические запоры у ребенка
Шелушение кожных покровов ребенка
Уменьшение температуры тела ребенка
Ломкие волосы у ребенка
В более поздние сроки характерными признаками врожденного гипотиреоза являются:
Позднее прорезывание зубов у ребенка
Задержка физического развития ребенка
Задержка психического развития ребенка
При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и физического развития – кретинизм. Признаки кретинизма – низкий рост, искривленные конечности, деформированное лицо, низкий уровень развития интеллекта, склонность к хронических заболеваниям. Диагноз. Вовремя поставить диагноз врожденного гипотиреоза можно при проведении раннего обследования (скрининг) новорожденных. Впервые скрининг гипотиреоза у детей был выполнен в Канаде 1971г. Известно, что гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ, гормон гипоталамуса стимулирующий работу щитовидной железы). Целью скрининга является выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ. Как правило, для диагностики врожденного гипотиреоза у детей на 3-4 день после рождения берется кровь из пятки. В образце крови определяют содержание гормона (ТТГ). Концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз. Проведение анализа на гипотиреоз занимает несколько недель. Результаты анализа сообщаются только тем родителям, у детей которых возможно наличие гипотиреоза. Лечение. Сразу после установления диагноза врожденного гипотиреоза должно быть начато лечение. Основным методом лечения врожденного гипотиреоза у детей является заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). По химическому строению левотироксин сходен с гормоном щитовидной железы (тироксин), что является главным его преимуществом перед другими препаратами. После приема левотироксина, в организме ребенка создается определенная концентрация препарата, которая расходуется по мере необходимости. Соответственно удается избежать высоких уровней гормона в крови. Суточную дозу левотироксина при врожденном гипотиреозе необходимо давать ребенку утром за час до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Детям в первые недели жизни следует назначать левотироксин во время утреннего кормления. Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:
Нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови
У детей первого года жизни — уровень тироксина. Контрольные определения концентрации уровня тироксина следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 месяца жизни, после 1 года — каждые 3–4 мес.
Данные динамики физического развития в различные периоды жизни ребенка.
Данные динамики психического развития ребенка
Показатели роста скелета.
Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных данных. Левотироксин выпускается в различных дозировках - 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке.
Основные принципы дозирования левотироксина. Первоочередная цель при лечении ВГ – как можно быстрее повысить уровень Т4 до нормы: стартовая доза – 10 – 14 мкг/кг/сут – до 3 мес. 3 – 6 мес – 8 – 12 мкг/кг/сут 6 – 12 мес. – 6 – 8 мкг/кг/сут 1 – 5 лет – 4 – 6 мкг/кг/сут 6 – 12 лет – 3 – 5 мкг/кг/сут старше 12 лет – 2 – 4 мкг/кг/сут
Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно врачом эндокринологом. Наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом осуществляется эндокринологом, педиатром, невропатологом. При правильном и своевременном лечении дети с врожденным гипотиреозом развиваются хорошо.