5. Самостійна аудиторна робота студента

Завдання 1. Вирішити ситуаційні задачі і розрахувати генетичний ризик

Задача 1. Першовагітна, 28 років. Вік чоловіка – 40 років. Термін вагітності – 16 тижнів. Родовід не обтяжений. Якою має бути тактика лікаря?

Задача 2. Вагітна 40 років, має в анамнезі двох здорових дітей. Родовід не обтяжений. Термін вагітності – 7 тижнів. Яка тактика лікаря?

Задача 3. Першовагітна, 26 років. Родовід не обтяжений. Тиждень тому перенесла ГРЗ. Термін вагітності – 20 тижнів. Яка тактика лікаря?

Задача 4. Які існують методи пренатальної діагностики дефекту нервової трубки?

Задача 5. Першовагітна, 10 тижнів, під час ультразвукового дослідження виявлено збільшення комірцевого простору у плода. Яка тактика лікаря?

Задача 6. Вагітна 38 років, має одну здорову дитину віком 12 років. Термін вагітності – 20 тижні. Під час ультразвукового дослідження плода виявлено: вентрикуломегалія, патологія шиї, вади серця, вкорочення стегнової кістки, аномальна кількість амніотичної рідини. Про наявність якої патології можна припускати на основі ультразвукових даних, які дообстеження необхідно провести?

Задача 7. Першовагітна, 22 роки. Термін вагітності 18 тижнів. Під час ультразвукового дослідження плода виявлено: аномальна форма черепа, кісти судинних сплетень, збільшення великої цистерни, вади серця, аномалії сечовидільної системи, деформація кистей та пальців рук, затримка розвитку плода, збільшення кількості амніотичнної рідини. Про наявність якої патології можна припускати на основі ультразвукових даних, які дообстеження необхідно провести?

Задача 8. Вагітна, 39 років, термін вагітності 9 тижнів, в анамнезі дві здорових дитини віком 17 та 12 років. Під час скринінгового біохімічного обстеження виявлено зменшення вмісту альфа-фетопротеїну та збільшення хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові. Яка тактика лікаря?

Задача 9. При скринінговому обстеженні новонародженого виявлений позитивний тест Феллінга. Яка тактика лікаря?

Задача 10. Дитині 2 місяці, від першої вагітності. Вагітність перебігала нормально, пологи – без ускладнень. Батьки здорові (мати 22 років, батько – 24 роки). В родинах батьків спадкових захворювань не встановлено. У дитини частий, рясний, зловонний, маслянистий стілець, який містить залишки неперетравленої їжі. Калові маси з трудом змиваються з пелюшок, можуть бути видні домішки жиру. Апетит нормальний. Кількість жирової клітковини знижена. У віці 1 місяця дитина перехворіла на гострий бронхіт. На момент огляду почащене дихання. На шкірі крапельки поту з дрібними кришталиками, на смак піт різко солений. Наявність якої хвороби клінічно можна припускати, які необхідні дообстеження?

Задача 11. У плода на 9-му тижні гестації при ультразвуковому дослідженні спостерігається збільшення товщини шийної складки, стеноз дванадцятипалої кишки. Для наведеної ситуації підберіть найбільш доцільний метод пренатальної діагностики при даному терміні вагітності.

Задача 12. 30-річна жінка, термін вагітності 10 тижнів, в анамнезі в якої мертвонароджена дитина з множинними вродженими вадами розвитку (у т.ч. полідактилією, щілиною піднебіння, вадою серця) і нормальним каріотипом. Назвіть найбільш доцільний метод пренатальної діагностики.

Задача 13. Жінка 25 років народила 2-х мертвонароджених хлопчиків з гідроцефалією. Які методи пренатальної діагностики необхідно використитати при наступній вагітності?

Задача 14. У плода на 17-му тижні гестації за допомогою ультразвукового дослідження виявлено: потовщення шийної складки, укорочення довжини стегнової кістки, макроглосія, трьохкамерне серце. Попередній діагноз? Які ще методи пренатальної діагностики необхідно використитати для встановлення діагнозу?

Задача 15. Вагітна 29 років. В анамнезі народження здорової дитини. Термін вагітності 18 тижнів. Ультразвукове дослідження плода відхилень не виявило. Рівень альфа-фетопротеїну у сироватці крові вагітної знижений. Яка тактика лікаря?