Міністерство охорони здоров'я України

Державний вищий навчальний заклад

Івано-Франківський національний медичний університет

Затверджено на засіданні кафедри

« » 200__ р.

протокол N ___

МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА № 9

ДЛЯ СТУДЕНТІВ

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль 1	Медична генетика
Змістовий модуль 8	Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Тема заняття 12	Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
Курс	5
Факультет	Медичний

Івано-Франківськ 2012

1. Актуальність теми.

Медико-генетичне консультування (МГК) та його розділ - пренатальна діагностика -це спеціалізована допомога населенню по попередженню появи в родині хворих зі спадковою патологією. Метою МГК в загальнопопуляційному змісті є зниження вантажу патологічної спадковості, а мета окремої консультації - це допомога родині в ухваленні правильного рішення щодо народження дитини.

При широкому впровадженні МГК може бути досягнуте деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності (особливо дитячої).

2. Конкретні цілі:

Знати:

1. Рівні і види профілактики спадкових захворювань.

2. Шляхи проведення профілактики спадкових захворювань

3. Форми профілактичних заходів

4. Покази до медико-генетичного консультування

5. Методи пренатальної діагностики

6. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці

7. Деонтологічні питання просіюючи програм.

Вміти:

1. Визначити прогноз розвитку спадкового захворювання у пробанда і його родичів.

2. Виділяти родини і групи осіб з підвищеним ризиком розвитку того чи іншого спадкового захворювання.

3. Вміти складати план обстеження жінок з групи ризику за розвитком спадкових захворювань та вроджених вад розвитку.

4. Проводити профілактичні заходи, що попереджують виникнення спадкових і вроджених захворювань.

5. Аналізувати результати біохімічного скринінгу.

3. Завдання для самостійної позааудиторної роботи.

При підготовці до заняття виписати визначення та засвоїти:

- види профілактики спадкових (первинна, вторинна, третинна);

- рівні профілактики (прегаметичний, презиготичний, пренатальний, постнатальний);

- шляхи профілактики (керування пенетрантністю та експресивністю, елімінація ембріону і плода, планування родини й дітонародження, охорона навколишнього середовища);

- форми профілактики (медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика, масові скринуючі програми, «генетична диспансеризація» населення, охорона навколишнього середовища й контроль за мутагенністю факторів середовища)

4. Контрольні питання теми

1. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.

2. Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.

3. Рівні профілактики.

4. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.

5. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.

6. Медико-генетичне консультування (МГК).

7. Загальні положення та показання до МГК.

8. Функції лікаря-генетика при МГК.

9. Ефективність МГК.

10. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни роведення.

11. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.

12. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.

13. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.

14. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.

15. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.

16. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.