Міністерство охорони здоров'я України
Державний вищий навчальний заклад
Івано-Франківський національний медичний університет
Затверджено на засіданні кафедри
« » 200__ р.
протокол N ___
МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА № 7
ДЛЯ СТУДЕНТІВ
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль 1 |
Медична генетика |
Змістовий модуль 6 |
Мітохондріальні хвороби |
Тема заняття 9 |
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування. |
Курс |
5 |
Факультет |
Медичний |
Івано-Франківськ 2012
Актуальність теми.
Протягом останніх двох десятиріч інтенсивно досліджується новий за визначенням клас метаболічних порушень – мітохондіральні захворювання, відмінною ознакою яких є дефектність енергопродукуючих систем мітохондрій. Поштовхом для детального дослідження патології мітохондрій стало відкриття специфічного мітохондріальної ДНК, виявлення власного генетичного апарату. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні і клінічно поліморфні. На сьогодні до класу мітохондріальних хвороб відносять досить широкий спектр хвороб нервової, м’язової, серцево-судинної і ендокринної систем. Тому студенти повинні знати основні ознаки мітохондріальних захворювань, діагностичні критерії окремих мітохондріальних хвороб, основні принципи лікування цієї групи захворювань.
2. Конкретні цілі:
Знати:
1. Знати актуальність та соціальну значимість мітохондріальної патології
2. Знати характеристики мітохондріальної патології.
Знати основні структурні та фізіологічні особливості мітохондріальної ДНК, процес спадковості, властивості генетичного коду. реалізації генетичної інформації, етапи синтезу білка – транскрипція, трансляція
Знати типи успадкування мітохондріальних спадкових хвороб
Знати основні ферменти та ланки окислювального фосфорилювання ланцюга в процесі окисного синтезу АТФ.
Вміти:
Зібрати скарги, сімейний анамнез хворого з мітохондріальною патологією.
Провести загальне обстеження хворого з мітохондріальною патологією
Виявити окремі нозологічні форми мітохондріальної патології на основі сомато-генетичного обстеження, клініко-генеалогічного і синдромологічного аналізу.
Інтерпретувати дані основних лабораторних і спеціальних методів обстеження (біохімічних, інструментальних, молекулярно генетичних) мітохондріальних захворювань.
Призначити методи профілактики і лікування (патогенетичного і симптоматичного) мітохондріальних захворювань.
Завдання для самостійної позааудиторної роботи.
При підготовці до заняття студенти повинні заповнити таблицю за наступним взірцем
№ |
Термін Визначення |
|
1. |
Мітохондрія. |
Мембранна органела, що присутня в більшості клітин. Мітохондрії називають «клітинними електростанціями», тому що вони перетворюють молекули поживних речовин в енергію у формі АТФ. |
2. |
Мітохондро-патії. |
Гетерогенна група спадкових хвороб, які характеризуються патологією в сситемі мітохондрій (порушення структури, функцій мітохондрій), що веде до органопатій, в яких мітохондрії локалізуються у найбільшій кількості. |
3. |
Окислювальне Фосфорилю-вання |
Процес, за допомогою якого ферментативне окислення метаболітів перетворюється в енергію, яка запасається у вигляді АТФ. |
4 |
Синдром Кернса-Сейра |
|
5 |
Синдром Пірсона |
|
6 |
Синдром Лебера |
|
7 |
Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК |
|
8 |
Синдром MELAS |
|
9. |
Синдром MERRF |
|