Патологические состояния, обусловленные нарушением числа некоторых аутосом
Название болезни |
Частота среди новорожденных, пол новорожденных |
Хромосомные основы патологии |
Типичные патологические признаки (клинические проявления) |
Болезнь Дауна
|
__________________ __________________ __________________ __________________ __________________
|
__________________ _________________ _________________ _________________ _________________ |
_______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ |
Синдром Эдвардса
|
_________________ _________________ _________________ _________________ ________________ |
__________________ _________________ _________________ _________________ _________________ |
_______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ |
Синдром Патау
|
__________________ ________________ _________________ _________________ ________________ |
__________________ _________________ _________________ _________________ _________________ |
_______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ |
Синдром Шерешевского-Тернера
|
__________________ _________________ _________________ _________________ _________________ ____________________ |
_________________ _________________ ________________ _________________ _________________ ____________________ |
_______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ __________________________ |
Раздел 3. Генные болезни человека и закономерности их наследования.
Задание 1.
Перечислите методы изучения генных болезней:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 2.
В представленную ниже таблицу значком «+» или «-», внесите информацию о методах, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:
Название |
Биохимические методы |
Генная диагностика |
Цитогенетические методы |
Фенилкетонурия
|
|
|
|
Серповидно-клеточная анемия |
|
|
|
Галактоземия
|
|
|
|
Муковисцедоз
|
|
|
|
Синдром Шерешевского-Тернера |
|
|
|
Задание 3.
Укажите известные вам генные заболевания, наследование которых сцеплено с Х-хромосомой.
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 4.
Решите следующие задачи:
Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры.
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических?
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 5.
Для какого заболевания характерны гемартрозы в области коленных суставов и стоп, представленных на рисунке? _____________________ _____________________ _____________________ _____________________ |
|
Задание 6.
Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается синдактилия . - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена; - Определите генотип индивидуума III – 2 и дайте объяснение особенностей его фенотипа.
|
Родословная схема семьи с наследованием признака синдактилии. |
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 7.
Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную схему семьи с наследование хореи Гентигтона . Пробанд - здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здорового брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно, также, что у бабушки пробанда две здоровые сестры и два больных брата, а её отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.
Пронумеруйте на схеме поколения семьи и её членов в каждом поколении;
- Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье;
- Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи;
- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена, и у него появятся признаки заболевания, при достижении соответствующего возраста;
- Каким может быть ответ генетика-консультанта на вопрос пробанда о возможности появления больных детей в случае его женитьбы на здоровой девушке из семьи, в которой никогда не отмечалось признаков указанной болезни.
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Задание 8.
Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается наследование альбинизма. - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена.
|
Родословная схема семьи с наследованием признака альбинизма.
|
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 9.
Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается наследование фенилкетонурии. - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена; - Определите вероятность повторного рождения больного ребенка у пробанда (III – 1). |
Родословная схема семьи с наследованием фенилкетонурии.
|
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 10.
Классифицируйте перечисленные заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе «+» или «-».