Раздел 2. Хромосомы человека и патология, связанная с их нарушением

Задание 1.

Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов:

а) девочка с синдромом Патау ___________________________________________________

б) мальчик с синдромом Эдвардса ________________________________________________

в) мальчик с синдромом Дауна ___________________________________________________

г) девочка с синдромом Шерешевского – Тернера ___________________________________

Задание 2.

Заполните таблицу, указав знаками (+) либо (-) против каждого набора, соответствующие им характеристики:

Схематическая запись различных наборов хромосом

Набор хромосом	п	2 п	Пол		Диплоидный набор	Гаплоидный набор	Соматические клетки	Половые клетки
			Жен.	Муж.
46, ХХ
46, XY
23, X
23, Y

Задание 3.

Свяжите приведенные в таблице кариотипы человека, с соответствующими им нарушениями, обозначая правильный ответ (+) или (-):

Кариотип	Мозаицизм	Трисомия	Моносомия	Триплоидия
45, X/46, XY
69, XXY
47, XXX
45, X
47, XXY/46
69, ХХХ
47, XY, 21+/46,XY

Задание № 4

Решите тесты, выбирая один или несколько правильных ответов, которые нужно вписать в таблицу:

1. Заболевания, связанные с нарушением числа хромосом:

а) болезнь Дауна

б) синдром Клайнфельтера

в) гемофилия

г) трисомия

д) дальтонизм

2. Кариотип женщины, не страдающей наследственной болезнью, связанной с нарушением хромосом:

а) 47, ХХХ

б) 45, Х

в) 46, ХY

г) 46, ХХ

3. Заболевания, связанные с нарушением аутосом:

а) дальтонизм

б) болезнь Дауна

в) синдром Патау

г) синдром Эдвардса

д) синдром Клайнфельтера

4. Заболевания, причиной которых являются структурные абберации хромосом:

а) синдром Патау

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) болезнь Дауна

г) синдром «кошачьего крика»

д) синдром Орбели

5. Заболевание, причиной которого является моносомия по половым хромосомам – X0:

а) синдром Орбели

б) синдром «кошачьего крика»

в) болезнь Дауна

г) синдром Шерешевского-Тернера

д) синдром Патау

№ вопроса	1	2	3	4	5
Ответ

Задание № 5.

Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает «аутосомы»), а кариотип мужчины – 44А+ХY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+Х и 22А+Y.

а) Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомия 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

б) Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х), трисомии (47, ХХХ), Клайнфельтера (47, ХХY).

Задание № 6.

Внесите в незаполненные колонки информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием.

Название	Количество		Кариотип
	Аутосом	Половы хромосом
Болезнь Дауна
Синдром Шерешевского – Тернера
Синдром Кдайнфельтера
Трисомия Х
Синдром Патау
Синдром Эдвардса

Задание № 7.

Запишите в соответствующих колонках названия патологических синдромов и заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Кариотип	Название заболевания	Пол организма
47, ХY, 21+
46, XY
47, ХХХ
45, Х
47, ХХY
47, XY, 13+
47, ХХ, 18+
46, ХХ

Задание № 8.

Заполните таблицу: