СМОЛЕНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Т.Г. Макаренко

К.А. Магеенкова

Введение в медицинскую энзимологию

Дополненное и переработанное учебное пособие

Издание одобрено и рекомендовано к печати

Центральным методическим советом

Смоленской государственной медицинской академии

Смоленск

2012

УДК 577. 15.

Рецензенты: доктор медицинских наук, профессор В.Г. Подопригорова

доктор медицинских наук, профессор Т.Г. Авдеева

Введение в медицинскую энзимологию / Т.Г. Макаренко, К.А. Магеенкова

Смоленск. СГМА 2012. 40 с.

Пособие содержит информацию об основных видах энзимопатологии, современных приёмах энзимодиагностики и энзимотерапии, тесты и ситуационные задачи. Пособие иллюстрировано 9 рисунками и 6 таблицами. Пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Лечебное дело» и «Педиатрия».

Учебное пособие рекомендовано Центральным методическим советом

ГБОУ ВПО СГМА Росздрава. Протокол № 6 от 19 апреля 2012 г.

Введение в медицинскую энзимологию

Медицинская энзимология относится к одному из перспективных направлений исследования ферментов. К настоящему времени получены убедительные доказательства, что современная биология и медицина говорят на «языке энзимологии» и что возможности применения ферментов в медицине теоретически безграничны.

Клиническая энзимология – раздел ферментологии, изучающий вопросы применения данных о ферментах для диагностики, лечения заболеваний и выяснения механизма развития патологических состояний. В частности, чётко определились три основных направления исследований в области медицинской энзимологии: энзимопатология, энзимодиагностика, энзимотерапия. В каждой из указанных областей медицинской энзимологии разрабатываются не только конкретные цели и задачи, но и решаются особые методологические проблемы.

Э н з и м о п а т о л о г и я – раздел медицинской ферментологии, включающий изучение первичных и вторичных механизмов участия ферментов в развитии патологического процесса. Область исследования энзимопатологии, хотя и включает название патологии, на самом деле является теоретической, фундаментальной частью медицинской энзимологии. Она призвана изучать молекулярные основы развития патологического процесса, основанные на данных нарушения механизмов регуляции активности или синтеза индивидуального фермента, или группы ферментов. Из более двух тысяч наследственных болезней человека молекулярный механизм развития выяснен только у двух – трёх десятков. Предметом изучения данного раздела являются энзимопатии. Энзимопатии – заболевания, связанные с изменением активности определённых ферментов. В последние годы расшифрована природа многих из них. В таблице 1 приведена классификация энзимопатий в зависимости от вызывающих их причин.

Врождённые энзимопатии определяются нарушениями генетического аппарата клеток. Именно поэтому врождённые энзимопатии можно отнести к группе молекулярных заболеваний. Теоретически молекулярными дефектами могут быть нарушение структуры ДНК, нарушение переноса информации на иРНК, изменение структуры РНК, нарушение синтеза белка в рибосомах.

Изменение нуклеотидного состава ДНК приводит к изменению синтеза ферментов и даже к их полному выпадению.

Также немаловажную роль при возникновении энзимопатий играют и генетические мутации как структурных генов, так и генов-регуляторов. При этом мутантный ген может привести к следующим последствиям:

• синтез фермента с изменённой структурой и изменёнными каталитическими свойствами. Так, замена только одной аминокислоты в молекуле фермента может привести к снижению его активности при том, что количество фермента остаётся неизменным

Таблица 1