3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

4. Реальные популяции.

5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантациснная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).

4. Вид занятии: семинар, лабораторно - практическое

5. Продолжительность занятия - 3 часа.

6. Оснащение. Мультимедиа

7. Содержания занятия:

   1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

   2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

   3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

1. Популяционно-статистический метод.

1. Частота аллелей в популяции - величина постоянная, р+Я=1, где р - частота аллеля А; я - частота аллеля а.

2. Частота генотипов также величина постоянная и может быть выражена формулой: (р+я)¹ = р²+2ря+а²= 1, где р² - частота генотипа АА; 2ря - частота генотипа Аа; я² - частота генотипа аа.

Характеристика идеальной популяции:

1. Бесконечно большая численность.

2. Абсолютная панмиксия, т.е. отсутствие ограничений в выборе партнера и наличие условий для случайной встречи гамет.

3. Отсутствие мутационного процесса.

4. Отсутствие притока (иммиграция) и оттока (эммиграция) аллелей.

5. Отсутствие отбора.

В природе идеальных популяций не существует. Реальные популяции по численности особей могут быть большими и малыми. Большие популяции включают более 4 тыс. чел. Малые подразделяются на демы и изоляты. Демы - имеют численность от 1,5 до 4 тыс. чел. Изоляты - наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. чел.

В реальных популяциях происходят различные генетические процессы, изменяющие частоты доминантных и рецессивных аллелей. Основные факторы, приводящие к смещению равновесия Харди-Вайнберга: 1 - мутации, 2 -популяционные волны, 3 - изоляция, 4 - дрейф генов, 5 -отбор. Эти 5 факторов - основные движущие силы эволюции. Поскольку в больших популяциях эти факторы незначительно меняют частоты аллелей и генотипов, в них сохраняется закон Харди-Вайнберга.

1. Мутации - изменяют частоту генов в популяции. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации сначала накапливаются в популяции (т.к. не проявляются в гетерозиготном состоянии) и только с появлением рецессивных гомозигот подвергаются действию естественного отбора.

генотипов.

3. Изоляция - это ограничение свободы скрещивания.

Различают несколько типов изоляции: географическая (горы, реки, проливы, большие расстояния), генетическая (неполноценность гибридов), экологическая (обитание в различных экологических нишах, например, при разных температурах), морфофизиологические (различия в строении половых органов), социальная (принадлежность к определенному слою общества, национальные традиции), этологическая (религиозные мотивы ограничения браков) и т.д. В малых популяциях часто наблюдается инбридинг - кровно-родственные браки между родственниками. Эти браки нежелательны, т.к. они приводят к инбредной депрессии, поскольку у родственников высокая вероятность гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому аллелю.

4. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) - случайное резкое увеличение частот каких-либо аллелей. Этот эффект наблюдается при резком увеличении численности какой-либо небольшой группы особей, частоты генов в которой существенно отличаются от исходной популяции. Этот феномен получил название «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя».

нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. Исследуемому вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному аллелю (гнотип АА), то концентрация фенилаланина быстро возвращается в контрольному значению, а если гетерозиготен (генотип Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее. Аналогично проводят тесты, выявляющие предрасположенность к гипертонии, сахарному диабету и т.д.