1. Тема: Человек как объект генетики. Методы медицинской генетики: генеалогический, близнецовый

*

2. Учебные цели: Знать типы наследования признаков. Уметь составлять

родословные для анализа характера наследования и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии. Иметь представление о близнецовом методе

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с У-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно-практическое

5. Продолжительность занятия - 3 часа.

6. Оснащение. Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; №79 «Условные обозначения при составлении родословной»;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «X - сцепленный доминантный тип наследования. X - доминантный и X - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».

7. Содержания занятия:

   1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

   2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

   3. Демонстрация преподавателем методики практических присное по данной теме.

1. Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа

наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

• наследование по вертикали

• передача заболевания от больных родителей детям

• здоровые члены родословной имеют здоровых детей

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

• больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

• наследование по горизонтали

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

• Болеют преимущественно лица мужского пола

• Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

• Заболевания женщин возможно, если- отец болен, а мать - носительница.

3. Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

• Заболевание прослеживается в каждом поколении

• У больного отца все дочери больны

• Больны как мужчины, так и женщины

• У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с У-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях

2. Близнецовый метод исследования генетики человека

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии, конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их признаков обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность однояйцевых близнецов обозначается КОБ, двуяцевых - КДБ.

Для вычисления используется формула Хольцингера.

4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

\

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

1. Разбор родословных и определение типа наследования:

1 - аут-дом, 2 - аут-дом, 3 - комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 - У-сцепл, 6 - У-сцепл, 7 - Х-сц, рец, 8 - аут-дом.

> 2. Решение задач

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004 Генеалогический метод. Стр. 58-61, №№1,6, 8.

Близнецовый метод. Стр. 63, №1(1), 2.

3. Лабораторная работа

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004 Генеалогический метод. Стр. 58, №№ 2, 4, 8.

Близнецовый метод. Стр. 63, №№1 (2, 4), 3,4.

1. Тема:

Человек как объект генетики. Методы медицинской генетики: биохимический, дермотоглифический и цитогенетический

2. Учебные цели: » Изучить ' возможности биохимического, дерматоглифического и цитогенетического методов для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Получить представление об этапах цитогенетического анализа, способах окрашивания хромосом. Знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, 115Н - флуоресцентная).

5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9. Р18Н - метод - современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно - практическое

5. Продолжительность занятия - 3 часа.

6 \

6. Оснащение. Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »;

№158 «Биохимические методы в клинической генетике»