8. Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.
Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:
Напишите генотипы родителей.
Напишите типы гамет, которые производят родители.
Напишите расщепление (соотношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу.
Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).
На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.
Пример.
Условие задачи.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Здоровая Больной
Р ♀ АА х ♂ аа
Типы гамет А а
F1 Аа
Здоровые
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%)
Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
9. Задания для самостоятельной работы.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.
Родословная 1.
Родословная 2.
Родословная 3.
Родословная 4.
Родословная 5.
Дополнения
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
Доминантные и рецессивные признаки человека
Признак |
Доминантные |
Рецессивные |
Глаза |
Большие |
Маленькие |
Цвет глаз |
Карие |
Голубые |
Разрез глаз |
Прямой |
Косой |
Тип глаз |
Монголоидный |
Европеоидный |
Острота зрения |
Близорукость |
Нормальное |
Верхнее веко |
Нависающее монголоидное веко |
Нормальное |
Форма лица |
Круглая форма лица |
Квадратная форма лица |
Ямочки на щеках |
Отсутствуют |
Имеются |
Ямочки на подбородке |
Отсутствуют |
Имеются |
Уши |
Широкие |
Узкие |
Уши |
Длинные |
Короткие |
Уши |
Свободная мочка уха |
Сросшаяся мочка уха |
Подбородок |
Прямой |
Отступающий назад |
Подбородок |
Широкий |
Узкий и острый |
Подбородок |
Круглый подбородок |
Квадратный подбородок |
Нос |
Круглый нос |
Заостренный нос |
Ноздри |
Круглые ноздри |
Узкие ноздри |
Выступающие зубы и челюсти |
Имеются |
Отсутствуют |
Щель между резцами |
Отсутствует |
Имеется |
Волосы |
С мелкими завитками |
Вьющиеся, волнистые |
Волосы |
Жесткие, прямые, «ежик» |
Прямые, мягкие |
Волосы |
Вьющиеся |
Волнистые или прямые |
Поседение волос |
В возрасте 25 лет |
После 40 лет |
Облысение |
У мужчин |
У женщин |
Белая прядь волос надо лбом |
Имеется |
Отсутствует |
Рост волос по средней линии лба |
Отсутствует |
Имеется |
Брови |
Густые брови |
Тонкие брови |
Брови |
Брови не соединяются |
Брови соединяются |
Ресницы |
Длинные ресницы |
Короткие ресницы |
Губы |
Толстые губы |
Тонкие губы |
Нижняя губа |
Толстая и отвисающая |
Нормальная |
Способность загибать язык назад |
Отсутствует |
Имеется |
Способность сворачивать язык трубочкой |
Отсутствует |
Имеется |
Зубы при рождении |
Имеются |
Отсутствуют |
Кожа |
Толстая |
Тонкая |
Цвет кожи |
Смуглый |
Белый |
Веснушки |
Отсутствует |
Имеется |
Кисть |
Полидактилия (6 или 7 пальцев) |
Норма 5 пальцев |
Кисть |
Брахидактилия (короткие пальцы) |
Норма |
|
Синдактилия (сросшиеся пальцы) |
Норма |
Преобладающая рука |
Правая |
Левая |
Голос (у женщин) |
Сопрано |
Альт |
Голос (у мужчины) |
Бас |
Тенор |
Абсолютный музыкальный слух |
Отсутствует |
Имеется |
Наследственная глухота |
Отсутствует |
Имеется |
Рост |
Карликовость |
Нормальный рост |
Катаракта |
Отсутствие |
Имеется |
Косоглазие |
Отсутствие |
Имеется |
Усвоение глюкозы |
Нормальное усвоение |
Сахарный диабет |
Пигментация |
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос |
Альбинизм |
Резус-фактор |
Положительный |
Отрицательный |
Группа крови |
АВ |
0 |
Гемофилия (сцепление с Х хромосомой) |
Норма |
Имеется |
Дальтонизм (сцепление с Х хромосомой) |
Норма |
Имеется |
Потовые железы (сцепление с Х хромосомой) |
Имеется |
Отсутствие |
Синдром Франческетти-Ядассона (сцепление с Х хромосомой) |
Имеется |
Норма |
Очаговая мезоэктодермальная дисплазия (сцепление с Х хромосомой) |
Имеется |
Норма |
Псевдогипопаратиреоз (сцепление с Х хромосомой) |
Имеется |
Норма |
Нефрогенный несахарный диабет (сцепление с Х хромосомой) |
Имеется |
Норма |
Гипертрихоз ушных раковин (сцепление с Y хромосомой) |
|
|
|
|
|