5. Этиология, патогенез, методы исследования наследственных болезней.

В зависи­мости от причин различают наследственную и нендследственную изменчивость. Наследственная изменчивость подразде­ляется на два основных вида — комбинатив-ную (рекомбинационную) и мутационную. Под комбинативной изменчивостью по­нимают возникновение новых сочетаний неиз­мененных генов (ни качественно, ни количест­венно) за счет их перегруппировки в мейозе и случайности встречи гамет при оплодотво­рении. под мутационной изменчивостью понимают, возникновение мутаций, т. е. количественных или качест­венных изменений генотипа организма, пере­даваемых в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поко­лению. Патогенез. Рассмотрим на примере рецессивного наследственно обусловленного заболевания — алкаптонурии. При алкаптонурии отсутствует оксидаза гомогентизтиновой кислоты. Это ведет к тому, что вместо нормального метаболизма гомогентизиновой кислоты она накапливается в организме, свя­зывается с коллагеном, нарушает его элас­тичность. В результате развивается харак­терная клиническая картина с артритами, поражениями клапанов сердца, отложением пигмента цвета охры во всех органах. Методы исследования. Клинико-генеалогический метод. Суть ме­тода сводится к выяснению родственных свя­зей и к прослеживанию болезни (или приз­нака) в семье. Близнецовыи метод- метод основан на срав­нении встречаемости признаков в разных группах близнецов. Популяционно-статис-тический метод позволяет изучать значение наследственных факторов в антропогенезе, частоту наследственных болезней, роль на­следственности и среды в развитии болезней с наследственным предрасположением, при­чины разных частот наследственных болез­ней в географических зонах или в разных популяциях. Биохимические методы применяются в основном в тех случаях, когда имеется по­дозрение на наследственные болезни обмена веществ. Иммунологические методы. Цитологические методы.

6. Этиология, патогенез, виды хромосомных и врожденных заболеваний.

ХБ. Причины развития яв-ся хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации дел на 3 разновидности: внутри хромосомные мутации, межхромосомные(реципрокные, нереципрокные, робертсон-ие), изохромосомные. Геномные мутации бывают: полиплойдия. Моноплоидия, синдром дауна, эдварца, клайд феитера, шершевского тернера. ВБ. Это болезни с кот рождаются. Бывает: наследственные, кот связаны с различ мутац происшед в орг-ме плода поддействием мутагенного фактора и ненаследственные. Типы ВПР: гаметопатия- возд-ие мутации на гаметы; ластопатия- мут происх в период бластулы; эмбриопатия- возник в период, когда мутаген фактор возд с 16дня до 8-9 нед развития; фетопатия- возник при дествии мутагенного фактора после 9мес. Прояв-ия ВПР могут быть: агенезия, гипоплазия, атразия, стеноз, гетеротопия, энтопия, удвоение органа.

7. Характеристика, виды иДс.

ИДС- это состояния, характеризующиеся снижением иммуноло­гической реактивности в результате наследственного или приобретенного дефекта иммунной системы. Общие проявления ИДС: Инфекционные, Аутоиммунные, Опухолевые, Аллергические, Дисгормональные. Классификация ИДС. По преимущественному повреждению клеток различных субсистем иммунокомпетентноа системы ИДС бывают: А-зависимые, В-зависимые, Т-зависимые, комбинированные. П. По механизму возникновения:

первичные (наследственные); вторичные (приобретенные), появляющиеся в результате поражения иммунной системы каким-либо основ­ным заболеванием (при облучении, действии лекарственных препаратов, при воздействии вирусов, бактерий, паразитов, при патологии костного мозга, при старении).