42 Вопрос

Мутациями называют стойкие изменения в структуре ДНК и кариотипе. Этот термин впервые предложил ботаник Гуго де Фриз для обозначения внезапно возникающих наследуемых изменений у растений.

Числовые мутации кариотипа. Эта группа мутаций связана с изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изме­нения в хромосомном составе клеток называют геномными мута­циями. Они подразделяются на гетероплоидию, анеуплоидию, полиплоидию.

Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по отношению к диплоидному полному набору.

Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисемия) или уменьшено на одну (моносомия). Употребляют также термины «гиперплоидия» и «гипоплоидия». Первый из них означает уве­личенное число хромосом в клетке, а второй — уменьшенное.

Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосом­ных наборов в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть триплоидными, тетраплоидными, пентаплоид-ными, гексаплоидными и т. д.

Структурные мутации хромосом. Эта группа мутаций связана с изменением формы, размеров хромосом, порядка расположения генов (изменение групп сцепления), утратой или добавкой от­дельных фрагментов и т. д. Изменения структуры одной или нескольких хромосом называют хромосомными мутация­ми. Установлено несколько типов структурных мутаций хромо­сом.

Транслокации — перемещения отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом.

Инверсии — внутрихромосомные аберрации, при которых фрагменты хромосом разворачиваются на 180°.

Делеции — потеря срединного фрагмента хромосомы, в резуль­тате чего она укорачивается.

Нехватки — потеря концевого фрагмента хромосомы.

Дупликация — удвоение фрагмента одной хромосомы или разных хромосом

Кольцевые хромосомы формируются при наличии двух конце­вых разрывов (нехваток).

Изохромосомы возникают, если в противоположность нормально­му делению хроматид в длину происходит горизонтальное (попере­чное) деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомологичных плеч в новую хромосому — изохромосому.

43 Вопрос

В основе всех числовых аномалий кариотипа лежит нерасхож­дение хромосом в мейозе. Чаще это происходит у особей жен­ского пола. Так, трисомия и моносомия возникают вследствие нерасхождения хроматид во время мейотического деления. В результате в одной дочерней клетке появляется лишняя хромосо­ма, в другой ее недостает. Полисемия, как и моносомия, возни­кает, очевидно, из-за нерасхождения во время мейоза или ранне­го дробления. В большинстве случаев трисомные и моносомные эмбрионы появляются в результате новых мутаций в половых клетках родителей.

Полиплоидия может возникать в результате ошибок при мейозе^ши во время оплодотворения. Так, при делении хромо­сом на хроматиды без деления цитоплазмы в клетке может обра­зовываться тетраплоидный набор. Такие клетки могут возникать при слиянии двух соматических клеток. Полиплоидия может быть следствием оплодотворения одной яйцеклетки с гаплоидным набором хромосом двумя или более спермиями (полиспермия или полиандрия).

Мозаицизм и миксоплоидия, а также химеризм относятся к кате­гории соматических мутаций. Мозаицизм — присутствие в орга­низме клеток (точнее, клонов) разного генотипа, что может при­вести к возникновению в процессе соматического развития кле­точных популяций с отличающимся генотипом.

Структурные изменения в кариотипе {аберрации) возникают как результат спонтанной или индуцированной ломки, разрывов и последующих воссоединений хромосом новым способом. Если разрывы затрагивают обе хроматиды, аберрации называют хро­мосомными, если только одну — хроматидными. Если в резуль­тате структурной перестройки нет потери или прибавления гене­тического материала, аберрации считаются сбалансированными.