17. Хромосомна теорія спадковості.

Була сформульована у 1911 - 1926рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

Закон Моргана

Уперше зчеплене спадкування ознак у процесі дигібридного схрещування виявили англійські генетики У. Бетсоп і Р Пеннет. вивчаючи спадкуання забарвлення квітів та форм пилкових зерен горошку ліпашного. Однак саме досліди Моргала показали, що гени, розташовані в одній хромосомі, передаються потомству всі разом, утворюючи групи зчеплення. На основі цих спостережень було сформульовано правило, яке згодом стали називати законом Моргана: гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, або зчеплено. Відповідно спадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі, називають зчепленим спадкуванням.

Але у закону Моргана э уявне "виключення" - кросинговер. Внаслідок кросинговеру відбувається обмін ділянками хромосом і утворюються особини з новим набором генів – рекомбінанти.

18. Зчеплене успадкування

Кожен організм має величезну кількість ознак, а oт число хромосом невеликe. Отже, одна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, відповідальних за розвиток різних ознак.

Вивченням успадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався видатний американський генетик Т. Морган.

Явище спільного успадкування ознак називають зчепленням. Матеріальною основою зчеплення генів є хромосома. Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно і утворюють одну групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Явище спільного успадкування генів, локалізованих лише у хромосомі, називають зчепленим успадкуванням.

Зчеплення називають повним, якщо гени, що відносяться до однієї групи зчеплення, завжди успадковуються разом або неповним, якщо між генами, що відносяться до однієї групи зчеплення, можлива рекомбінація.

Зчеплення генів може порушуватися в процесі кроссинговера; це призводить до утворення рекомбінантних хромосом. В залежності від особливостей утворення гамет, розрізняють:

кроссоверні гамети - гамети з хромосомами, після кросинговеру;

некроссоверні гамети - гамети з хромосомами, утвореними без кросинговеру.

Кросинговер може бути одинарним, подвійним, потрійним, множинним.

При зчепленому успадкуванні ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, співвідношення фенотипічних класів потомства, отриманого від схрещування, часто відрізняється від класичного менделевського. Це пов'язано з тим, що частина гамет батьківських особин є кроссоверною, а частина - некроссоверною.

Імовірність виникнення перехреста між генами залежить від їх розташування в хромосомі: чим далі один від одного розташовані гени, тим вище ймовірність перехреста між ними. За одиницю відстані між генами, які зназодяться у одній хромосомі, прийнятий 1% кроссинговера. Його величина залежить від сили зчеплення між генами і відповідає відсотку рекомбінантних особин (особин, утворених за участю кроссоверних гамет) від загального числа нащадків, отриманих при схрещуванні. На честь Т. Моргана одиниця відстані між генами названа морганідою.

Величина кроссинговера не перевищує 50%, якщо ж вона вища, то спостерігається вільне комбінування між парами алелів, не відрізняється від незалежного успадкування.

Згідно хромосомної теорії спадковості, гени в хромосомах розташовуються лінійно. Генетична карта хромосоми - схематичне зображення відносного положення генів, що входять в одну групу зчеплення.

Про становище гена в групі зчеплення судять по відсотку кроссинговера (кількістю кроссоверних особин): чим більше відсоток кроссинговера або кількість кроссоверних особин, тим далі будуть розташовані аналізовані гени.

Якщо відомі величини частот кросинговеру, то відстань між генами дорівнює або сумі, або різниці цих величин. Наприклад, гени в хромосомі розташовані в наступному порядку: АВС. Відстань між генами А і С: А / С = А / В + В / С, а відстань між генами А і В: А / В = А / С - В / С.

19. Мутаційна мінливість. Види мутацій.

Мутаційна мінливість — це поява нових ознак в організмі внаслідок раптових змін структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Мутація (латин. mutatio — зміна) — це зміна, що зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге¬нетичного апарату. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. Мутації — це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління. Ботанікам та зоологам такі змі¬ни були відомі дуже здавна. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський і Г. де Фріз. Термін «мутація» був запропонований Гуго де Фрізом у 1901 році. Довідка Коржинський Сергій Іванович (1861–1900) — російський ботанік, один із засновників фітоценології, незалежно від Гуго де Фріза обґрунтував мутаційну теорію («теорію гетерогенезу»), протиставив її дарвінізму. Мутаційна мінливість є явищем, спільним для організмів різного рівня організації. На сьогоднішній день відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини.

Види мутацій

1.    Генні (точкові) мутації — зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій змінюється амінокислотна послідовність білка, який кодується геном, і, як наслідок, змінюються його властивості. Прикладом генної мутації є деамінування цитозину в молекулах ДНК та утворення пари У–Г замість канонічної пари Ц–Г. Це зумовлюється деамінуванням цитозину внаслідок спонтанних хімічних реакцій. Мутації мають неспрямований характер і виникають випадково — будь-який ген може мутувати у будь-який момент. За характером прояву розрізняють генні мутації: •    домінантні; •    субдомінантні (виявляються частково); •    рецесивні. 2.    Хромосомні мутації (хромо¬сомні аберації) — зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об’єд¬нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть¬ся). Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: •    нестача; •    делеція; •    под¬воєння (дуплікація); •    інверсії; •    транслокації. 3.    Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом. Частота виникнення мутацій залежить від: •    генотипу організму; •    фази онтогенезу; •    стадії онтогенезу; •    стадії гаметогенезу; •    мітотичного і мейотичного циклів хромосом; •    хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.