Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

— метод цитогенетического анализа, используемый для выявления и локализации специфических последовательностей ДНК на метафазных хромосомах и в интерфазных ядрах. В этом методе используются ДНК-зонды, которые представляют собой нуклеотидную последовательность ограниченного размера, комплементарную определённому участку ядерной ДНК. Зонд несёт «метку», то есть содержит нуклеотиды, связанные с флуорофором (молекулу, способную к флуоресценции). После процедуры гибридизации в случае образования гибридной молекулы ДНК-зонда

и ДНК	можно
наблюдать	ДНК на
хромосомах	микроскопа.

Полимеразная цепная реакция

— это метод, основанный на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том присутствует в исследуемом

ПЛЮСЫ И МИНУСЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА У 3-Х ДНЕВНЫХ И 5-ТИ ДНЕВНЫХ ЭМБРИОНОВ

Трехдневные: больший риск травматизации (около 15 %, значимую роль играет квалификация эмбриолога); возможность выполнения анализа только на 9 хромосом, включающих только самые распространенные наследственные заболевания; вероятность биохимической и замершей беременности из-за патологии в неисследованных хромосомах; мозаицизм. Пятидневные: жизнеспособность эмбрионов снижается по мере существования вне тела матери, есть необходимость ожидания для выполнения биопсии (раннюю бластоцисту возможно подвергнуть витрификации или перенести); остановка в развитии «хороших» эмбрионов, не связанная с генетическими факторами; возможность проведения развернутого хромосомного анализа; низкий риск повреждения эмбриона (около 5%).

Преимущества преимплантационной диагностики

•Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий

•Снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами

•Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)

•Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)

•Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)

•Увеличение шансов на благополучное

рождение ребёнка (примерно на 15-20 %).

Риск при проведении преимплантационной

диагностики

•Риск случайного повреждения эмбриона (<1 %)

•Ошибочная диагностика (до 10 %)

•3,5 с как

Возможность диагностики ещё до наступления беременности является главным преимуществом ПГД. Такая диагностика минимизирует риск того, что придется прервать развитие плода по генетическим причинам. Кроме того, в цикле ЭКО-ПГД получают обычно несколько эмбрионов, что позволяет выбрать эмбрион без генетического нарушения. Недостатками ПГД являются необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО, достаточно высокая стоимость. Тем не менее, преимущества ПГД и опыт применения в разных клиниках во всем мире доказывают эффективность этой технологии. На сегодняшний день ПГД предоставляет пациентам с наследственной патологией альтернативный способ снизить риск беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Необходимо учитывать, что ПГД не может являться полной заменой пренатальной диагностики. В связи с тяжестью наследственной патологии, которая проверяется при ПГД и пренатальной диагностике, необходимо применить все методы исследования и подтверждающей диагностики, чтобы

исключить генетический дефект.