
- •Організація генів еукаріотпів у хромосомах
- •Екзонно-інтронна структура генів
- •1) Промотор: (відповідальний за приєднання рнк-полімерази).
- •Сучасний стан теорії гена
- •4) Здатність до зміни геномної організації спадкового матеріалу (за рахунок геномних мутацій).
- •За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:
- •Статеві хромосоми
За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:
1) біле пасмо волосся;
2) волосся жорстке, пряме;
3) шерстисте волосся - коротке, кучеряве, пишне:
4) товста шкіра;
5) здатність згортати язик трубочкою;
6) габсбургська губа - нижня щелепа вузька,
виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкри-
тий рот;
7) полідактилія - багатопалість, коли кількість
пальців досягає 6-9 на ногах або руках;
8) синдактилія - зрощення м'яких або кісткових
тканин фаланг двох і більше пальців;
9) брахідактилія-короткопалість, недорозвинення
дистальних фаланг пальців;
10) арахнодактилія - сильно видовжені пальці
та ін.
Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:
1) передавання захворювання з покоління до
покоління (успадкування по вертикалі);
2) передача захворювання від хворих батьків
дітям;
3) здорові члени сім'ї, як правило, мають здорових
нащадків;
4) обидві статі уражуються однаково часто.__ Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то
появляються вони тільки при шлюбі двох гетеро-
зигот або гомозигот за рецесивним алелем.
Існують три варіанти шлюбів:
1) аа х аа - всі діти хворі;
2) Аа х аа - 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;
3) Аа х Аа - 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена.
За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.). Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут "концентрація" гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:
1) від здорових батьків народжуються хворі діти;
2) від хворого батька народжуються здорові діти;
3) хворіють в основному сибси (брати, сестри),
а не батьки - діти, __________як при домінантному типі успад-
кування;
4) у родоводі переважає більший відсоток близь-
кородинних шлюбів;
5) всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними
носіями патологічного гена;
6) однаково часто хворіють чоловіки і жінки;
7) у гетерозиготних носіїв співвідношення хво-
рих і здорових дітей складає 1:3.
При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності. Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між: алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени. Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.
Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).