Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ГЕНЕТИЧНИЙ КОД і його функціональні характерист...doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
526.85 Кб
Скачать

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1) біле пасмо волосся;

2) волосся жорстке, пряме;

3) шерстисте волосся - коротке, кучеряве, пишне:

4) товста шкіра;

5) здатність згортати язик трубочкою;

6) габсбургська губа - нижня щелепа вузька,

виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкри-

тий рот;

7) полідактилія - багатопалість, коли кількість

пальців досягає 6-9 на ногах або руках;

8) синдактилія - зрощення м'яких або кісткових

тканин фаланг двох і більше пальців;

9) брахідактилія-короткопалість, недорозвинення

дистальних фаланг пальців;

10) арахнодактилія - сильно видовжені пальці

та ін.

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

1) передавання захворювання з покоління до

покоління (успадкування по вертикалі);

2) передача захворювання від хворих батьків

дітям;

3) здорові члени сім'ї, як правило, мають здорових

нащадків;

4) обидві статі уражуються однаково часто.__ Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то

появляються вони тільки при шлюбі двох гетеро-

зигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа х аа - всі діти хворі;

2) Аа х аа - 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа х Аа - 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.). Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут "концентрація" гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

1) від здорових батьків народжуються хворі діти;

2) від хворого батька народжуються здорові діти;

3) хворіють в основному сибси (брати, сестри),

а не батьки - діти, __________як при домінантному типі успад-

кування;

4) у родоводі переважає більший відсоток близь-

кородинних шлюбів;

5) всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними

носіями патологічного гена;

6) однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

7) у гетерозиготних носіїв співвідношення хво-

рих і здорових дітей складає 1:3.

При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності. Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між: алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени. Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.

Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).