ГЕНЕТИЧНИЙ КОД і його функціональні характеристики

• Генетичний код – послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК

• Триплетність – 3 сусідні амінокислоти кодують одну амінокислоту

• Виродженість коду виражається у його надмірності – 64 варіанти кодонів кодують тільки 20 амінокислот (дублюючі триплети відрізняються 3 нуклеотидом)

• Колінеарність – положення кожної амінокислоти в поліпептидному ланцюгу залежить від положення триплету в ДНК

• Універсальність – він однаковий для всіх живих організмів;

• Односпрямованість - відсутність”розділових знаків” у структурних генах

• Надмірність – наявність синонімічних триплетів

• Неперекривність - відповідність гени – поліпептиди: клітина може мати стільки генів, скільки поліпептидів.

Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків. Г. Мендель був першим, хто в 1865 р. Стверджував про одиницю спадковості, він назвав її "спадковим фактором". Слово "ген" було введено В. Йогансеном у 1909 р. для позначення одиниці спадковості, що займає особливе місце (локус) у хромосомі. У 1948 р. Дж. Бідл і-Е. Тейтем запропонували гіпотезу "один ген - один білок" і розглядали ген як одиницю спадкового матеріалу, що містить інформацію для утворення одного білка. Відповідно до сучасної концепції, гени - це ділянки ДНК, що мають унікальну послідовність нуклеотидів, які кодують певні іРНК, тРНК або рРНК. За допомогою трьох різновидів РНК відбувається синтез білків, які здійснюють метаболізм і зумовлюють розвиток ознак. Ген -це мінімальна кількість спадкового матеріалу, що необхідний для синтезу певної РНК. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох десятків нуклеотидів, наприклад, гени тРНК. Гени великих макромолекул рРНК та іРНК містять кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Наявність генів виявляється за присутності певних білків клітини або ознак організму. Більша частина генів клітин знаходиться в репресованому (неактивному) стані. Приблизно 5-10 % генів дерепресовані (активні) і можуть бути транскрибовані. Кількість і якість функціонуючих генів залежить від тканинної належності клітин, періоду їх життєвого циклу і стадії індивідуального розвитку.

Організація генів еукаріотпів у хромосомах

Кожна інтерфазна хромосома має одну молекулу ДНК, що містить велику кількість генів (рис. 1.61). Геном людини містить 3,5 х 109 нуклеотидних пар, яких достатньо для утворення 1,5 млн. генів. Однак дослідження показують, що організм людини має приблизно 35000-40000 генів. Це означає, що в організмі використовується тільки близько 1 % нуклеотидних послідовностей ДНК, тільки 1 % записаної інформації. Значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується. Інша частина надлишкової ДНК входить до складуінтронів. І ще більша частина ДНК подана численними повторами послідовностей, що не мають змісту (сателітна ДНК) (рис. 1.62). Таким чином, • ДНК еукаріотів можна розділити на два типи послідовностей нуклеотидів. Це неповторювані (унікальні) та повторювані послідовності. До першого типу відносяться гени, що кодують білки. Повторювані послідовності зустрічаються з частотою від 2 до 107 на одну клітину. У ссавців більше половини геномної ДНК належить до типу унікальних послідовностей. Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожний ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів. Аналогічне розташування алелів характернее для гомологічної хромосоми. За способами організації нуклеотидів у ДНК, її можна розділити на такі фрагменти: 1) структурні гени; 2) регуляторні гени; 3) сателітна ДНК; 4) спейсерна ДНК; 5) кластери генів; 6) повторювані гени.

Екзонно-інтронна структура генів

На відміну від прокаріотів, еукаріоти мають сформоване ядро, відмежоване від цитоплазми ядерною оболонкою. Генетичний матеріал у них в основному зосереджений у хромосомах. Проте є відмінності і в самій організації генетичного матеріалу. Якщо у бактерій кодуючі гени є неперервними послідовностями нуклеотидів, то практично в усіх еукаріотів гени є переривчастими: кодуюча частина гена один або декілька разів переривається некодуючою ділянкою. Відкриття явища переривчастості гена еукаріотів сприяло формуванню уяви про мозаїчну будову гена - коли кодуючі послідовності ДНК у межах того ж гена розділяються некодуючими вставками з неінформаційної, "мовчазної" ДНК. Кодуючі ділянки отримали назву - екзони, а неінформаційний матеріал - інтрони. Така будова гена вказує, що функціональні частини гена роз'єднані, що ген не є неподільною одиницею не тільки щодо рекомбінацій та мутацій, але й стосовно своїх функціональних властивостей.

Молекулярна організація генів еукаріотів.

Встановлення структури генів еукаріотів є одним із головних відкриттів кінця XX ст. Доведено, що структурний ген, який кодує білок, має дуже складну будову.

Спочатку розташовані ділянки регуляції гена

1) Промотор: (відповідальний за приєднання рнк-полімерази).

Неспецифічні ділянки регуляції називають TATA-БОКС, що складається з багаторазово повторюваного тиміну й аденіну. Встановлено, що РНК-полімераза приєднується до цієї послідовності так, що її активний центр розташовується над першим нуклеотидом, що зчитується.

Ця ділянка складається із сайту-розпізнавання, сайту-зв'язування і сайту-ініціації.

Далі розташована КЕП-послідовність ТТГЦТТАЦ, на якій ініціюється транскрипція й утворюється 5'-початкова ділянка РНК (сайт-ініціації транскрипції).

Згодом розташований кодон ТАЦ (сайт-ініціації трансляції) з'являється в утвореній іРНК. Між сайтом транскрипції і сайтом трансляції лежить проміжна ділянка ДНК, що складається з 50 пар основ і називається лідерною послідовністю. Комбінація ніулеотидів тут специфічна і відповідає за “рамку зчитування”

2) екзонно-інтронна частина гена

3) Кодон термінації трансляції (термінатор)

Функціональні характеристики гена

• Ген – дискретна одиниця спадкового матеріалу;

• Один ген кодує синтез одного білка, окремий білок може зумовлювати окрему ознаку – це моногенні ознаки;

• Клітина або орган мають багато ознак, які складаються із взаємодії генів – полігенні ознаки;

• Дія гена специфічна;

• Дія гена плейотропна (один ген – багато ознак)

• Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву гена (експресивність) та від кількості певного алеля (гомо-гетерозиготи)

• На активність гена впливають внутрішнє і зовнішнє середовище ( лежить в основі модифікаційної мінливості)

• Конституційні гени – гени, що постійно експресуються, бо є життєвоважливими (гени ферментів гліколізу…)

• Неконститутивні гени – неактивні, експресуються лише по мірі потреби на них (забезпечують диференціювання клітин)

• Можлива класифікація за допомогою процесів у яких беруть участь:

-- цистрон (інформація про 1 білок)

-- мутон (найменша одиниця гена, що зазнає мутації)

-- рекон (найменша одиниця рекомбінації)

-- транспозон (мобільний спадковий елемент)