- •2. Уровни организации живой природы как отражение структурной сложности живых систем.
- •3. Роль биологии в системе медицинского образования. Биологические основы теоретической и практической медицины.
- •4. Многообразие органического мира (особенности строения клеток, способы питания, роль в экосистемах организмов из разных царств). Принципы классификации организмов. Основы систематики.
- •5: Клетка – структурно- функциональная единица всего живого. Основные положения клеточной теории, её мед. Значение.
- •6: Неклеточные формы жизни – вирусы.
- •7: Строения клеток прокариот и эукариот.
- •8: Строение и функции клеточной мембраны.
- •9: Транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану (механизмы активного и пассивного транспорта). Понятие о метаболизме клетки.
- •10: Клеточные органеллы (мембранные и немембранные). Структура и функции. Строение цитоплазмы(цитоплазматический матрикс и цитоскелет).
- •12: Органические вещества клетки. Понятие о биополимерах. Белки (структура и функции).
- •13: Нуклеиновые кислоты: строение и функции. Химическая структура мономеров нуклеиновых кислот (нуклеотиды и нуклеозиды, пурины и пиримидины).
- •14: Первичная структура днк (строение и номенклатура нуклеотидов, образование полинуклеотидной цепи, направление цепи, связь между нуклеотидами).
- •15: Модель днк Уотсона и Крика. Параметры и структура двойной спирали днк (принцип комплементарности, водородные связи и стэкинг взаимодействия).
- •16. Типы двойных спиралей днк (в, а, с, z-формы днк). Физические свойства молекул днк.
- •18. Принципы репликации днк. Понятие о репликоне и репликационной вилке.
- •19. Ферменты репликации днк и их функции.
- •20.Механизмы синтеза днк в клетеах бактерий. Синтез ведущей и отстающей цепей днк. Фрагменты Оказаки.
- •22. Особенности синтеза днк в клетках эукариот.
- •23. Генетический код и его характеристики. Современная концепция гена.
- •24. Генные (точковые) мутации.
- •25.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы и вызываемые ими повреждения структуры днк.
- •26.Многообразте систем репарации днк. Наследственные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации.
- •27. Молекулярные механизмы процессов репарации днк.
- •28. Этапы транскрипции прокариот.
- •29.Строение промоторов генов прокариот. Строение рнк полимеразы эубактерий. Роль сигма-фактора в инициации транскрипции.
- •30. Этапы транскрипции прокариот.
- •31.Концепция оперона.
- •32. Лактозный оперон е.Соli: строение и системы регуляции (негативная lac-репрессором и позитивная комплексом сар-белок/цАмф).
- •33. Триптофановый оперон е.Coli: строение и системы регуляции (негативная trp-репрессором и регуляция в аттенюаторе).
- •34. Особенности транскрипции в клетках эукариот. Рнк-полимеразы эукариот и их функции. Регуляторные цис-элементы и белковые транс-факторы.
- •35. Особенности строения промоторов генов эукариот. Базальные факторы транскрипции и их роль в инициации транскрипции.
- •38. Процессинг пре-мРнк эукариот и его этапы (сплайсинг, модификация 3'- и 5'-концов мРнк). Роль мяРнк в сплайсинге гяРнк. Структура сплайсосомы.
- •39. Конститутивный и альтернативный сплайсинг. Роль альтернативного сплайсинга в регуляции экспрессии генов. Аутосплайсинг рРнк Tetrahymena.
- •40. Синтез белка в клетке (принципы и этапы трансляции). Активация ак и образование аминоацил-тРнк.
- •41.Организация рибосом прокариот и эукариот (рибосомные рнк и рибосомные белки). Функциональные сайты рибосомы.
- •42.Инициация трансляции. Инициирующие кодоны и инициаторные тРнк у про- и эукариот. Факторы инициации трансляции.
- •43. Элонгация. Роль белковых факторов и 50s субъединицы рибосомы в элонгации. Принципы кодон антикодонового взаимодействия. Терминация трансляции.
- •44. Структурная организация генетического материала вирусов.
- •45. Структурно-функциональная организация генома бактерий.
- •46. Основные компоненты хроматина эукариот.
- •47. Уровни компактизации днк в хроматине.
- •48. Особенности организации генома эукариот: повторяющиеся и уникальные последовательности днк (интроны, экзоны, сателлиты, минисателлиты, мультигенные семейства).
- •49. Понятие о хромосомном комплексе. Характеристика кариотипа человека.
- •50. Плазмиды бактерии (определение, классификация, структр. И генетич. Организация, мед.Знач).
- •51. Экстрахромосомные генетич. Элементы эукариот (структурная и генетическая организация мтх днк).
- •52. Мгэ прокариот и эукариот: транспозоны и ретротранспозоны (хар-ка и механизм транспозиции).
- •53. Принципы генной инженерии. Ферменты, используемые в генной инженерии.
- •54.Создание рекомбинантных днк (понятия вектор, вставка). Принципы молекулярного клонирования в составе генетического вектора.
- •55. Принципы генной терапии (создание генных конструкций и методы их доставки в клетки мишени).
- •56. Размножение как свойство живого. Цитологические основы бесполого и полового размножения.
- •57. Митотический цикл (клеточный) и его регуляция (схема цикла и хар-ка его периодов, роль циклинов и циклинзависимых киназ).
- •58. Митотическое деление клеток и его биологическое значение.
- •59. Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.
- •60.Основные положения хромосомной теории наследственности, аллельные и неаллельные гены.
- •61. Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления, цитологич основы).
- •62. Особенности наследования генов половых хромосом (х и y-сцепленное наследование).
- •63. Закономерности наследования генов негомологичных хромосом (закон независимого наследования).
- •64. Закономерности наследования сцепленных генов. Кроссинговер.
- •65. Принципы генет. Картирования бактерий и эукариот. Ген. Карты хромосом.
- •66. Изменчивость как свойство живых организмов. (фенотипическая и генотипическая). Модификационная изм. Понятие о норме р-ции.
- •67. Хромосомные мутации.
- •68. Особенности человека как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и его мед значение.
- •69. Клинико-генеалогический метод .
- •70. Цитогенетический метод.
- •71. Близнецовый метод.
- •72. Популяционно-генетический метод. З. Х.-в.
- •73. Молекулярно-генетические методы.
- •74. Генные болезни человека.
- •75. Хромосомные болезни.
- •76. Митохондриальные болезни.
- •77. Болезни генетического импринтинга.
- •78. Мультифакториальные болезни.
- •79. Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.
- •80. Биологические основы иммунитета. Антитела и антигены. Клонально-селекционная теория иммунитета.
- •82. Основные положения синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная единица эволюции (определение, генетич.Характеристика популяции, полиморфизм природный популяций).
- •83. Элементарные факторы эволюции. Элементарное эволюционное явление.
- •84. Вид и его критерии. Формы видообразования (аллопатрическое и симпатическое водообразование).
- •85. Понятие о макроэволюции. Основные направления эволюции по а.Н. Северцову (аллогенез и арогенез). Биологический прогресс и регресс.
- •86. Формы эволюции групп (филетическая, дивергентная и конвергентная формы эволюции, определение и примеры).
- •87. Филогенетический принцип в биологии. Значение теории эволюции в медицине.Значения теор эволюц в медицине.
- •89. Концепция животного происхождения человека. Предковые формы человека и человекообразных обезьян.
- •90. Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы).
- •91. Роль биологических и социальных факторов в эволюции человека. Основные ароморфозы в эволюции человека.
- •92. Предмет и задачи экологических исследований. Биосфера — высший уровень организации живой природы (определение, границы). Экологические системы.
- •93. Биотические и абиотические факторы среды (опеределения, примеры). Формы адаптаций организмов к действию экологических факторов. Лимитирующие факторы среды и пределы выносливости организмов.
- •94. Генетический груз в популяции человека. Мед. Аспекты охраны окруж среды и генетич мониторинг в популяции человека.
59. Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.
Мейоз - это деление клеточного ядра, в результате которого из диплойдных клеток гонад обр 4 гаплойдные клетки. Различают: мейоз 1 и мейоз 2.
Мейоз 1 или редукционное деление.
Интерфаза (см.митоз синтетический период)
Кариокинез:
Профаза 1 (2n4c) состоит из: Лептотена - происходит спирализация хромосом. Зиготена - происходит конъюгация гомологичных хромосом. При конъюгации образуются биваленты .Гомологи удерживаются друг около друга с помощью белковых синаптонемальных комплексов. Один синаптонемальный комплекс может связывать только две хроматиды в одной точке. Количество бивалентов равно гаплоидному числу хромосом и тогда биваленты называются тетрады так как в состав каждого бивалента входит 4 хроматиды. Пахитена - происходит кроссинговер - обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами. Диплотена - обр хиазмы (перекресты) Диокинез - ядрышко лизируется, ядерная мембрана исчезает, биваленты хромосом оказываютя в цитоплазме.
Метафаза 1 (2n4c) - расположение бивалентов у экватора.
Анафаза1 (2n4c) - гомологичные хромосомы, входящие в состав каждого бивалента, растаскиваются к полюсам за счет нитей веретена деления. Разъединения хромосом на хроматиды не происходит.
Телофаза1 - гомологичные двухроматидные хромосомы полностью расходятся к полюсам клетки. Формируются два гаплоидных ядра (n2c)
Мейоз 2- редукционное деление:
Профаза 2 (см профазу митоза). В каждой из дочерних клеток формируется веретено деления
Метафаза 2 - хромосомы располагаются в экваториальных плоскостях .
Анафаза 2 - хромосомы разделяются на хроматиды (как при митозе). Получившиеся однохроматидные хромосомы перемещаются к полюсам клеток.
Телофаза 2 - однохроматидные хромосомы полностью переместились к полюсам клетки, формируются ядра (nc).
Биологическое значение: поддержании постоянства числа хромосом; мейоз создает основу для комбинативной изменчивости; вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.
60.Основные положения хромосомной теории наследственности, аллельные и неаллельные гены.
Хромосомная теория наследственности— теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Положения хромосомной теор.наслед.:
Гены локализованы в хромосомах линейно в определенных локусах
Гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются вместе, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, который разрушает сцепление генов.
Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.
Аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Типы взаимодействия:
-Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. -Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. -Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
-Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена.
Неаллельные гены - расположенные или в неаллельных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом. Типы взаимодействия: -Комплементарность-это взаимодействие ,при котором для нормального формирования признака необходимо наличие доминантных аллелей обоих генов (9:3:3:1; 9:7; 9:4:3) -Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Выделяют:- Доминантный эпистаз - это взаимодействие, при котором доминантная аллель одного гена подавляет проявление аллелей др. гена.(1:3:3; 9:4:3); -Рецессивный эпистаз - это взаимодействие, при котором рецессивная гомозигота по одному гену подавляет проявление аллелей др. гена(9:7; 9:3:4) -Полимерия - это взаимодействие, при котором выраженность признака зависит от общего кол-ва доминантных аллелей в генотипе(15:1)