Самостійне вивчення з предмету «Біологія».

Тема №2.Генотип як цілісна система. Генетика і її значення для медицини.

Мета: визначити сучасну модель структури гена; з’ясувати напрямки використання генетичних досліджень в медицині.

Література: Загальна біологія: Підручник для учнів 10-11 кл. серед. Загальноосвіт. шк. М.Є. Кучеренко та інш. – К.: Генеза, 2000.- 464.: іл. § 38, 44.

ПЛАН

1.Поняття про ген.

2.Цитоплазматична спадковість.

3.Співвідношення ген – ознака.

-взаємодія між алельними генами;

-епістаз;

-комплементарність.

4.Множинна дія генів.

5.Використання генетичних методів в медицині.

Раніше ви дізналися про хімічну природу гена. Цей термін запропонував датський учений В.Іогансен у 1909 році. Тривалий час, поки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і відкрито генетичний код, ген вважали неподільною одини­цею спадкової інформації, рекомбінацій та мутацій. Але згодом встановили, що мутації можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хро­мосоми можуть обмінюватись як окремими генами, так і їхніми час­тинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може бути поділена під час кросинговеру, становить усього одну-дві нуклеотидні пари. Але функціонально ген - цілісна одиниця, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інфор­мацію або призводять до її втрати.

Гени поділяють на структурні, які кодують структуру білків і рибонуклеїнових кислот, та регуляторні, що слугують місцем при- єднання ферментів та інших біологічно активних сполук, які впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесі реплікації ДНК і транскрипції. Розміри регуляторних генів, як пра вило, незначні — кілька десятків пар нуклеотидів, структурних - сотні й тисячі нуклеотидів.

Отже, ген - це спадковий фактор, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної чи рибосомальної РНК або взаємодіє з регуля-торним білком.

Організація генотипу у різних організмів. Як ви пам’ятаєте, вся спадкова інформація, закодована у генах організму, називається генотипом. Кількість генів у різних організмів значно варіює (згадаймо, що сукупність генів у гаплоїдному наборі, характерну для організмів певного виду, називають геномом). Найпростіше організований геном вірусів, у якому міститься від одного до кільок сотень структурних генів.

Геном прокаріот складніший за будовою і містить як структурні, так і регуля­торні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нук леотидів, а число структурних генів становить близько тисячі. Майже поло­вина довжини її молекули генетичної інформації не несе, це - ділянки, що лежать між генами, так звані спейсери.

Геном еукаріот має ще складнішу структуру: кількість ДНК в їхньому ядрі більша, а отже, більше й структурних та регуляторних генів. Так, геном дрозофі­ли нараховує майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 струк­турних генів. У геномі людини понад сто тисяч структурних генів.

Дослідження геному різноманітних організмів показало, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. При­чини цього явища різні. По-перше, геномна ДНК еукаріот містить багато послі­довностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По- друге, значна частина ДНК (спейсери) взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чимало регуляторних генів не кодує поліпептиди чи РНК.

Ділянки некодуючої ДНК виявлено й у складі структурних генів. Було доведе­но, що ген складається з окремих блоків (частин), одні з яких (екзони) копіюють­ся в РНК і несуть інформацію про структуру певних сполук, а інші (інтрони) - ні. Окремі інтрони можуть вміщувати від 100 до 1 000 000 і більше нуклеотидних пар. Число інтронів усередині генів різне: в гена гемоглобіну - 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51. Число і розташування інтронів специфічні для кожного гена. Гени копіюються в молекулі-попереднику рРНК (про-ІРНК), звідки інтрони видаляються особливими ферментами, а екзони залишаються і сполучаються (зрощуються) у певному, строго визначеному порядку. Таким Чином утворюється зріла ІРНК.

Цитоплазматична спадковість. У клітинах еукаріот, крім спад­кового матеріалу, розташованого у ядрі, виявлено ще позаядерну, або цитоплазма-тичну, спадковість. Явище цитоплазматичної спадковості полягає у здат-ності певних структур цитоплазми збері­гати та передавати нащадкам частину спадкової інформації бать­ків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить генам хромосом, роль цитоплаз-матичної спадковості теж досить значна.

Цитоплазматична спадковість пов’язана з двома видами генетич­них явищ:

• успадкуванням ознак, які зумовлюють позаядерні гени, роз­ташовані у певних органелах (мітохондріях, пластидах);

• появою у нащадків ознак, зумовлених ядерними батьківськими генами, але на прояв яких впливає цитоплазма яйцеклітини.

Існування генів, розташованих в органелах, що здатні до самоподвоєння - мітохондріях і пластидах - виявлено ще на початку XX сторіччя під час вивчення успадкування зелених та безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням лис­тків. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов’язана із генами пластид, відома для таких квіткових рослин, як ротики, нічна красуня тощо. Серед них є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати хлоро­філ. Після поділу клітин із безбарвними пластидами у листках ви­никають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Пере­дача строкатості листків по мате-ринській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Пластиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зе­леним, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу клітини пластид різних типів розподіляються випадково, у результаті чого утворю­ються клітини з безбарвними, зеленими чи обома типами пластид разом.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов’язаної з мітохондріями, вивчали на прикладі дріжджів, у мітохондріях яких виявлені гени, що зумовлюють відсутність або наявність дихальних фермен­тів, а також стійкість проти певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цито­плазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащад­ків можна просте-жити на прикладі прісноводного черевоногого молюска-ставковика. У нього є форми із різними станами спадкової ознаки — лівого чи правого напрямку закрученості чере­пашки. Алель, що визначає правозакрученість черепашки, домінує над лівозакрученістю, однак напрямок закрученості визначають гени материнського організму. Наприклад, особини, гомозиготні за реце­сивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену че­репашку, якщо походять від материнського організму, який має до­мінантну алель правозакрученості. Таким чином, розщеплення за ознакою напрямку закру-ченості черепашки при схрещуванні ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.

Співвідношення і ген – ознака. Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного полі­пептиду («один ген - один поліпептид»). Проте подальші дослід­ження показали, що співвідношення «ген - ознака» значно складніші, ніж уявляли раніше. Стали відомі явища взаємодії ге­нів та їхньої множинної дії.

Наприклад, фенотип формується внаслідок складної взаємодії між алельними генами (про типи взаємодії алельних генів - повне та неповне домінування, проміжний характер успадкування згадувалося раніше). Але на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двох чи більше неалельних генів, яка може від­буватись у різних формах.

Пригнічення, або епістаз (від грец. епістазіс — зупинка, пере­шкода) - один із типів взаємодії між неалельними генами, за якого алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого. Наприклад, пурпу­рове забарвлення очей дрозофіли зумовлене рецесивною алеллю і тому може проявитись лише у гомозиготних за нею особин. Однак воно не проявиться, якщо у рецесив-ному гомозиготному стані пере­буватиме інший неалельний ген, який при-гнічуватиме дію першого.

Іншим типом взаємодії неалельних генів є доповнення (компле- ментарність). Для неї необхідна присутність двох або більше домінантних неалельних генів, які разом визначають розвиток пев­ної ознаки. Так, фіалкове забарвлення плодів баклажанів залежить від взаємодії двох неалельних домінантних генів, унаслідок якої в них утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів перебуває в гомозиготному рецесивному стані, антоціан не синтезу­ються і утворюються безбарвні плоди.

Подібне явище відоме у горошку запашного, в якого два неалельних домінантних гени зумовлюють червоне забарвлення віночка, але, якщо хоча б один із них перебуває у гомозиготному рецесивно­му стані - віночки білі.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті необхідна присутність двох домінантних неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Якщо перший із цих генів перебуває у гомозиготному рецесивному стані, то пігмент не утворюється, і народжуються білі особини (альбіноси). Нормальний слух людини забезпечує взаємодія двох домінантних неалель-них генів - Б і Е, один із яких визначає нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший слухового нерва. Якщо людина гомозиготна за рецесивною алеллю хоча б одного з них, вона глуха від народження.

Множинна дія генів. Ми дізнались, як на формування певних станів ознак впливає взаємодія кількох генів. Але існує і протилеж­не явище, притаманне більшості генів, коли на прояв станів різних ознак впливає одна алель, що дістало назву множинної дії генів. Наприклад, у людини відоме захворювання галактоземія, пов’язане з рецесивною мутацією гена, який кодує утворення фер­менту, потрібного для засвоєння клітинами молочного цукру (галак­този). Водночас ця мутація призводить до недоумкуватості, сліпоти, розпаду (цирозу) печінки. При іншому захворюванні - арахнодактилії, зумовленому мутацією домінантної алелі, у людини видов­жуються пальці кінцівок (так звані «павучі пальці»), спостерігають­ся неправильне положення кришталика ока та вроджені вади серця. У дрозофіли білоокість (відсутність червоного пігменту очей) визна­чається рецесивною алеллю, яка, крім того, забезпечує світле забар­влення тіла, знижує плодючість, змінює будову статевих органів, зменшує тривалість життя.

У гороху посівного алель, яка визначає бурий колір шкірки насіння, водночас зумовлює й фіалкове забарвлення віночка. У кар­топлі домінантна алель спричинює рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове - віночка, а у гомозиготних за рецесивною алеллю рослин бульби та віночки синюваті або білі.

Отже, генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успадковуватись незалежно. Його цілісність, яка склалася в процесі трива-лого історичного розвитку, виявляється у тому, що формування більшості ознак організму є результатом взаємодії як алельних, так і неалельних генів

Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження здійснюються у кількох основних напрямах: вивчення носіїв спадкової інформаціії – генів, а також закономірностей її збереження і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення.

Головними напрямами медичної генетики є профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо.

Серед багатьох генетичних методів в медицині використовують такі методи як :

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів людини. Генеалогічний метод грунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова – родовід людини. Цей метод був уведений у науку в кінці ХХ ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. За його допомогою встановлюють генотип особини і враховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захво-рювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених мутантними генами наприклад цукровий діабет.

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини. Він полягає у вивченні однояйцевих близнят ( організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Популяційно- статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей.

Самостійне вивчення з предмета «Біологія»

Тема №3. Життєві цикли у рослин і тварин.

Мета: розглянути основні етапи життєвих циклів рослин і

тварин.

Література: Загальна біологія: Підручник для учнів 10-11 кл. серед. Загальноосвіт. шк. М.Є. Кучеренко та інш. – К.: Генеза, 2000.- 464.: іл. § 36, 37.

ПЛАН

1. Життєвий цикл.

2. Прості та складні життєві цикли рослин

3. Прості та складні життєві цикли тварин.

Усі організми мають певний життєвий цикл, який повинен забезпечити неперервність існування виду.

Життєвий цикл - це період між однаковими фазами розвитку двох чи більшої кількості послідовних поколінь.

Тривалість життєвого циклу в різних організмів може бути різна. Наприклад, у бактерій проміжок між двома поділами клітини складає 30 хвилин, тоді як у багатьох вищих рослин і хребетних тварин він триває багато років. Так, сосна звичайна розмножується лише на 30 році життя. А риба білуга – на 12 році. Тривалість життєвого циклу залежить від кількості поколінь, які послідовно змінюють одне одного протягом одного року, або кількості років, протягом яких розвивається одне покоління.

Розрізняють прості та складні життєві цикли.

За простого життєвого циклу всі покоління не відрізняються одне від одного. Прості життєві цикли характерні для гідри, молочно- білої планарії. Річкового раку, павука - хрестовика, плазунів, птахів, ссавців.

Складні життєві цикли супроводжуються закономірним чергуванням різних поколінь, або складними перетвореннями організму під час розвитку. Так, у бурих та червоних водоростей чергується статеве покоління , переважно гаплоїдне, з нестатевим, переважно диплоїдним. Серед вищих рослин лише в мохоподібних переважає статеве покоління, тим часом як у папоротеподібних, хвощеподібних, плауноподібних, голонасінних, покритонасінних – нестатеве.

У тварин складні життєві цикли теж не є рідкісними. Так, у життєвому циклі багатьох найпростіших ( форамініфери, споровики) і кишковопорожнинних відбувається закономірне чергування поколінь, які розмножуються статевим і нестатевим способами. Наприклад, нестатеве покоління медузи аурелії – поліпи – розмножуються брунькуванням, утворюючи нові поліпи. За допомогою поперечного поділу поліпи дають початок особинам статевого покоління – медузам. Чоловічі і жіночі особини медуз розмножуються статевим шляхом. Із заплідненої яйцеклітини розвивається лічинка, що деякий час за допомогою війок плаває, а згодом осідає на дно і перетворюється на поліп.

В інших тварин наприклад, у плоских червів – сисунів, у деяких членистоногих – попелиць, дафній у життєвому циклі чергуються покоління, які розмножуються статевим способом і партеногенетично

Чергування поколінь, які розмножуються статевим способом і партеногенетично, має важливе біологічне значення для тих організмів, які мешкають у мінливих умовах довкілля і не можуть переживати несприятливі умови в активному стані. Статеве розмноження забезпечує безперервність існування виду, а партеногенез дає змогу повною мірою використовувати сприятливі періоди для швидкого зростання чисельності виду.

У життєвому циклі деяких тварин чергуються роздільностатеве та гермафродитне покоління.

Чергування поколінь, що розмножуються різними способами, підсилює комбінативну мінливість, яка забезпечує здатність виду до існування в різних умовах довкілля і швидкого реагування на зміни цих умов.

Патеногенез – розвиток організму з незаплідненої яйцеклітини, коли нове покоління має батьківський незмінений генотип.

Гермафродитизм – явище коли жіночі і чоловічі статеві клітини й , відповідно, залози утворюються в одному організмі.

Роздільностатеві організми – це організми, які мають тільки один тип статевих залоз й утворюють лише один вид статевих клітин.