
- •Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики y-хромосомы.
- •В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?
- •Гены, которые должны были включиться в работу в период g2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?
- •У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?
- •Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав днк?
- •Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.
- •Инициация.
- •Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.
- •Как происходит темновая репарация днк? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?
- •Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?
- •На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.
- •Свойства генетического кода
- •У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?
- •Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.
- •Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?
- •Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?
- •Как формируется мутантный признак у человека?
- •Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?
- •В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью цитогенетических методов.
- •Уровни компактизации днк в клетке. Уровни компактизации днк.
- •Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении днк.
- •Репликация днк и её биологическое значение.
Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении днк.
Принцип комплементарности (комплемент – взаимодополнение).
Азотистому основанию одной цепи строго соответствует определенное азотистое основание другой цепи: А-Т, Г-Ц.
Принцип комплементарности позволяет:
а) заполнить максимально водородные связи, которые, располагаясь на всем протяжении молекулы ДНК с одной стороны, придают ей большую устойчивость, с другой стороны – гибкость. Между А и Т образуются две водородные связи, между Г и Ц – три (рис.11).
б) сохранить по всей длине молекулы ДНК одинаковое расстояние между цепями (1,1 нм), что стабилизирует в целом молекулу ДНК, т.е. придает ей устойчивость. (Два пурина занимали бы слишком много места, а два пиримидина слишком мало, чтобы заполнить промежуток между двумя цепями)
в) дублировать наследственную информацию, что повышает стабильность ее хранения, т.к. информация записана на двух цепях одновременно.
Физико-химической основой комплементарности являются следующие факторы:
1. Пространственная конфигурация азотистых оснований: форма А соответствует форме Т, а Г – Ц.
2. Водородные связи
Репликация днк и её биологическое значение.
Самоудвоение ДНК: ДНК↔ДНК. Генетическая программа клеточных организмов записана в нуклеотидной последовательности ДНК. Для сохранения уникальных свойств организма необходимо точное воспроизведение этой последовательности в каждом последующем поколении. Процесс удвоения ДНК получил название репликации. Репликация относится к реакциям матричного синтеза. Во время репликации каждая из двух цепей ДНК служит матрицей для образования комплементарной (дочерней) цепи. Протекает она в S-период интерфазы клеточного цикла. Высокая надежность процесса репликации гарантирует практически безошибочную передачу генетической информации в ряду поколений.
Единицей репликации является репликон. Репликон – это участок ДНК, где происходит репликация.