26. На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.

Генетический код – система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК и иРНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в белке. В 1954г. Г.А. Гамовым было высказано предположение, что кодирование информации в молекуле ДНК должно осуществляться сочетанием нескольких нуклеотидов. Триплетность генетического кода была доказана Ф. Криком.

Свойства генетического кода

Свойства генетического кода:

1. генетический код триплетный, т.е. 3 нуклеотида кодируют 1 аминокислоту. Триплет иРНК получил название кодона, а ДНК – генона.

2. генетический код вырожденный, т.е. одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими (до 6) триплетами. Ответа на вопрос: «Почему разные аминокислоты кодируются разным числом триплетов» наука не имеет, но биологическое значение этого свойства раскрыто:

   • оно позволяет разнообразить генетический материал. Например, один и тот же белок у бактерии E. coli и вируса табачной мозаики записаны разными триплетами.

   • разные триплеты неоднозначно распознаются, что влияет на скорость синтеза белка рибосомами.

   • повышается надежность кодирования информации

3. Генетический код неперекрывающийся, т.е. нуклеотиды предыдущего триплета не могут быть началом следующего. Считывание идет в одном направлении триплет за триплетом.

4. Генетический код универсален, он един для всех организмов: растений, животных, бактерий и вирусов (исключение – генетический код митохондрий, где несколько кодонов меняют смысл).

5. Генетический код уникален, т.е. один триплет кодирует только одну аминокислоту.

6. Генетический код эволюционно заморожен, т.е. все возможные варианты триплетного генетического кода природой созданы.

61 из 64 возможных сочетании трех нуклеотидов (4³=64) кодируют одну из 20 аминокислот. Три кодона – УАА, УГА, УАГ – не кодируют ни одну аминокислоту. Эти кодоны являются стоп – кодонами или терминирующими кодонами. Терминирующие кодоны не всегда однозначно распознаются системой трансляции и поэтому в составе и-РНК они нередко дублируются. Первым (основным) стоп – кодоном обычно является УАА, а на небольшом расстоянии следом за ним располагается УГА или УАГ. Стартовыми кодономи является ближайшие к КЕП иРНК кодоны АУГ (у про- и эукариот) и ГУГ (у прокариот)

27. У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?

Кариотип: X0. Синдром Шершевского-Тернера – моносомия по X-хромосоме. Наблюдается задержка роста, астигматизм, косоглазие, короткая шея с крыловидной складкой. 30% больных страдает умственной отсталостью. Стерильность. Частота: 1 на 3000.

28. Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.

Кариотип: X0. Синдром Шершевского-Тернера – моносомия по X-хромосоме. Наблюдается задержка роста, астигматизм, косоглазие, короткая шея с крыловидной складкой. 30% больных страдает умственной отсталостью. Стерильность. Частота: 1 на 3000.

Кариоти: XXX. Трисомия (полисомия) по X-хромосоме. В большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии. Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Частота: 1 на 1000.

Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Кариотип: 1)XXY; XXXY 2)XYY; XXYY. Синдром Кляйнфельтера. В первом случае наблюдается высокий рост, умственная отсталость, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Бесплодие. Частота: 1 на 500.

Во втором случае наблюдается высокий рост, выдающаяся нижняя челюсть, повышенная агрессивность. Бесплодие Частота: 1 на 10000.

Кариотип: XY. Синдром Суайра. Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости. Отмечается полная стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы