
- •Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики y-хромосомы.
- •В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?
- •Гены, которые должны были включиться в работу в период g2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?
- •У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?
- •Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав днк?
- •Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.
- •Инициация.
- •Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.
- •Как происходит темновая репарация днк? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?
- •Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?
- •На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.
- •Свойства генетического кода
- •У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?
- •Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.
- •Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?
- •Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?
- •Как формируется мутантный признак у человека?
- •Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?
- •В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью цитогенетических методов.
- •Уровни компактизации днк в клетке. Уровни компактизации днк.
- •Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении днк.
- •Репликация днк и её биологическое значение.
Инициация.
Необходимым условием инициации является формирование инициирующего комплекса, состоящего из малой субъединицы иРНК и инициирующей тРНК Для инициации трансляции необходимы:
1. инициирующий (стартовый) кодон иРНК; 2. инициаторная аминоацил т-РНК; 3. белковые факторы инициации
синтезированный белок отделяется от рибосомы, одновременно отдаляется тРНК и иРНК, а сама рибосома диссоциирует на большую и малую субъединицы. Трансляция закончена. В результате трансляции образуется первичная и вторичная структура белка.
Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.
ДНК↔ДНК↔РНК→белок→ признак. В норме поток включает у эукариот процессы: репликацию ДНК, транскрипцию, процессинг и сплайсинг РНК, трансляцию, процессинг белка. Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Наследственная информация будет передаваться:
измененное ДНК↔измененное ДНК↔ измененное РНК→ измененный белок→ измененный признак
Как происходит темновая репарация днк? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?
Репарация - это свойство ДНК восстанавливать свою целостность, т.е. исправлять повреждения. Считают, что фотореактивация идет в клетке, если повреждения ДНК вызваны естественными условиями (физиологические особенности организма, обычные факторы среды, в том числе - ультрафиолетовые лучи). Восстановление целостности ДНК при этом, происходит с участием видимого света: репаративный фермент активируется квантами видимого света, соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет пиримидиновые димеры нарушенного участка и восстанавливает целостность нити ДНК.
Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?
Первичная структура белка образуется после окончания трансляции. Первичная структура (последовательность аминокислотных остатков) полипептида определяется структурой его гена и генетическим кодом, а структуры более высоких порядков формируются в процессе сворачивания белка.
Вторичная структура — локальное упорядочивание фрагмента полипептидной цепи, стабилизированное водородными связями. Это пространственная структура, образующаяся в результате взаимодействия между функциональными группами пептидного остова.
Третичная структура — структурно состоит из элементов вторичной структуры, стабилизированных различными типами взаимодействий, в которых гидрофобные взаимодействия играют важнейшую роль.
Четвертичная структура (или субъединичная, доменная) — взаимное расположение нескольких полипептидных цепей в составе единого белкового комплекса.
У больного острой амёбной дизентерией испражнения жидкие, с примесью крови и слизи. Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в указанных испражнениях? Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в фекалиях у паразитоносителей?
Тип: Protozoa. Класс: Pseudopodiata. Отряд: Amoebina. Вид: Entamoeba histolitica. Вызывает амебную дизентерию. Просветная форма обитает в просвете толстого кишечника, питается бактериями, остатками непереваренной пищи. У паразитоносителей в испражнениях можно обнаружить цисты, а при даче слабительного – мелкие вегетативные формы. При особых условиях (авитаминозы, инфекции, гельминтозы) просветная форма внедряется в стенку кишечника и переходит в тканевую форму. Они могут проникать через кровоток в печень, легкие, мышцы, ЦНС, селезенку. Питается эритроцитами, реже лейкоцитами. При остром амебиазе в испражнениях обнаруживаются вегетативные крупные (тканевые) формы.