- •Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики y-хромосомы.
- •В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?
- •Гены, которые должны были включиться в работу в период g2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?
- •У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?
- •Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав днк?
- •Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.
- •Инициация.
- •Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.
- •Как происходит темновая репарация днк? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?
- •Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?
- •На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.
- •Свойства генетического кода
- •У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?
- •Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.
- •Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?
- •Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?
- •Как формируется мутантный признак у человека?
- •Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?
- •В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов.
- •Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью цитогенетических методов.
- •Уровни компактизации днк в клетке. Уровни компактизации днк.
- •Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении днк.
- •Репликация днк и её биологическое значение.
Гены, которые должны были включиться в работу в период g2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?
G2 период – период подготовки клетки к делению. Идет синтез «белков деления», в том числе тубулина. Тубулин – белок, из которого построены микротрубочки. А из микротрубочек в свою очередь состоит веретено деления. Также в этот период происходит фосфолирование белков, накопление энергетического резерва и синтез РНК. В клетке вырабатывается белок циклин, обеспечивающий начало митоза. Ключевыми активаторами митоза, обеспечивающими инициацию событий профазы—метафазы, являются циклин-киназные комплексы. Данные комплексы представляют собой гетеродимеры, состоящие из двух субъединиц: регуляторной — митотического циклина и каталитической — циклин-зависимой киназы. В период G2 также должны синтезироваться белки, необходимые для компактизации ДНК. Если гены, отвечающие за данные действия, не включатся, митоз не наступит.
У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?
Ребенок страдает болезнью Дауна – трисомией по 21 паре. 47, XX (XY), +21. Характерны уменьшение размеров черепа, плоский затылок, монголоидные глаза, искривленный мизинец, поперечная складка на ладони. Частота: 1 на 500-800 новорожденных. С возрастом матери возрастает вероятность нерасхождения хромосом при мейозе, поэтому возрастает риск появления больного ребенка: после 40 лет риск увеличивается в 14 раз.
Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав днк?
Выделяют 2 вида азотистых оснований – пурины и пиримидины. Пурины содержат два кольца - 5-ти и 6-тичленное – это аденин и гуанин. Пиримидины образованы одним 6-тичленным кольцом – это тимин, урацил и цитозин
При соединении сахара (рибозы или дезоксирибозы) с азотистым основанием образуется нуклеозид. Нуклеотиды являются сложными эфирами нуклеозидов и фосфорных кислот. Фосфорная кислота – придает нуклеиновым кислотам кислотные свойства. Каждый нуклеотид содержит азотистое основание определенного типа, пентозу (рибозу или дезоксирибозу) и фосфорную кислоту.
Молекула нуклеотида ассиметрична. Начинается нуклеотид фосфорной кислотой, которая присоединяется к 5' – углероду собственного сахара, а к 1' – углероду сахара присоединяется азотистое основание. Таким образом, в химическом строение нуклеотида заложено направление транскрипции, трансляции, репликации ДНК от 5' конца к 3' концу. В состав ДНК входят следующие нуклеотиды: Дезоксиаденозинмонофосфат, Тимидинмонофосфат, Дезоксигуанозинмонофосфат, Дезоксицитидинмонофосфат. Нуклеотиды соединяются в полинуклеотидную цепь прочными ковалентными фосфодиэфирными связями: к 3' углероду сахара предыдущего нуклеотида присоединяется остаток фосфорной кислоты следующего нуклеотида. Таким образом, полинуклеотидная цепь представляет из себя сахаро – фосфатный остов, к которому перпендикулярно присоединены азотистые основания.
Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.
