Практические навыки

1. Какие из перечисленных ниже материалов - кровь, кал, моча, мокрота, желчь – следует исследовать при подозрении на описторхоз?

Тип: Plathelmintes. Класс: Trematodes. Opistorchis felineus – паразитирует в желчных протоках печени, желчном пузыре, протоках ПЖ рыбоядных животных. Промежуточный хозяин – 1) моллюск; 2) карповые рыбы. Диагностика – яйца в дуоденальном соке или фекалиях. Начинают выделяться через месяц.

2. У пожилых супругов родился сын, гетерозиготный по гену ихтиоза. Что вы можете сказать о его кариотипе? Каковы закономерности наследования гена.

Ихтиоз – рецессивный сцепленный с X-хромосомой

Кариотип: X^AX^aY, фенотип – носитель гена. Ихтиоз – нарушение ороговения.

Тауже присутствует синдром Кляйнфельтера. Характерен высокий рост, умственная отсталось, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Чистота: 1:500.

3. Проанализировать родословную пробанда, больного Миодистрофией Дюшена. Наследование признака рецессивное, сцепленное с Х – хромосомой .

4. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определить последовательность триплетов в цепи ДНК, кодирующих полипептид.

Белок: вал-ала-гли-лиз-три-вал-сер-глу

иРНК: ГУУ-ГЦУ-ГГУ-ААГ-УГГ-ГУЦ-УЦУ-ГАГ

ДНК: ЦАА-ЦГА-ЦЦА-ТТЦ-АЦЦ-ЦАГ-АГА-ЦТЦ

5. Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2).

6. Проанализировать родословную с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Теа – Сакса).

7. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определить структуру участка РНК и ДНК, кодирующих эту полипептидную цепь.

Белок: ала-цис-гис-лей-мет-тир

иРНК: ГЦЦ-УГЦ-ЦАЦ-ЦУЦ-АУГ-УАЦ

ДНК: ЦГГ-АЦГ-ГТГ-ГАГ-ТАЦ-АТГ

8. Определите вид малярии у больного, если малярийные приступы повторяются: а) ежедневно; б) через 3 дня; в) через 4 дня.

Тип: Protozoa. Класс: Sporozoa. Семейство: Plazmodiidae. Приступ возникает при разрушении мирозоитами эритроцитов => паразиты попадают в кровь, попадание токсинов в кровь и чужеродных белков (мертвых мирозоитов) все это и вызывает лихорадку. Возбудитель четырехдневной малярии — Plasmodium malariae. Приступы происходят обычно через 72 часа.

Возбудители трехдневной малярии и похожей на неё овале-малярии — соответственно, Plasmodium vivax и Plasmodium ovale. Приступы происходят через каждые 40-48 часов.

9. Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики y-хромосомы.

Трисомия по половым хромосомам. Синдром Кляйнфельтера: 47, XYY. Высокий рост, выдающаяся нижняя челюсть, повышенная агрессивность. Частота: 1:10000. В Y содержится серия генов, отвечающих за процессы сперматогенеза. Переключатель пола.

10. В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?

Из 1 сперматоцита (2n2c) второго порядка образуется 2 сперматиды (nc), которые далее в стадии формирования превращаются в 2 сперматозоида. Один из сперматозоидов точно будет иметь мутантный ген. В овогенезе из овоцита 2 порядка яйцеклетка и полярное тельце получают по одинарному набору хромосом и ДНК. Гамета образуется одна. И иметь мутантный ген может либо гамета, либо полярное тельце – 50%. Но чтобы образовалась гамета, нужно оплодотворение, если же его не будет – овоцит 2 порядка не завершит 2 деление мейоза.

11. При пьяном зачатии в отделившееся полярное тельце попало большее чем обычно, количество цитоплазмы. Отразится ли это на последующем развитии эмбриона, если его генотип остался нормальным?

Нарушится цитоплазматическая наследственность. Митохондрии содержат генетический материал – плазмогены. Цитоплазматическая наследственность идет по материнской линии, так как сперматозоиды цитоплазмы практически не содержат. Примером цитоплазматической наследственности может служить чувствительность к антибиотикам.

12. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие Y-хромосому. Является ли это показателем для прерывания беременности?

Не является. В амниотической жидкости содержатся плодные клетки: чешуйки эпидермиса, первородная смазка, пушковые волосы плода. При их исследовании возможно нахождение НY хромосомы – это лишь будет означать, что пол будущего ребенка – мужской.

13. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название болезни, вызванной этой мутацией и возможные её механизмы. Сколько телец Барра у таких больных?

Синдром Кляйнфельтера – трисомия по половым хромосомам. 47, XXY. Высокий рост, умственная отсталость, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Частота встречаемости – 1 на 500?0. У таких мужчин в соматических клетках одно тельце Барра (при норме быть не должно).

14. У больного в клетке 2 тельца Барра. Напишите кариотип и поставьте диагноз заболевания.

Анеуплоидия у женщин, а именно полисомия по X-хромосоме. 47, XXX. В большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии. Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Частота: 1 на 1000.

15. Какие продукты могли послужить причиной заражения человека дифиллоботриозом: говядина, раки, слабо соленая икра щуки, рыба (язь, окунь, щука, ёрш), овощи, свиное мясо?

Тип: Plathelminthes. Класс: Сestoidea. Diphillobothrium latum. Локализуется в тоном кишечнике. Первый ПХ – циклопы. Второй – хищные рыбы. Человек заражается, поедая зараженную рыбу.

16. В сперматоците 1 порядка в период G1 возник мутантный ген. Укажите максимальное число сперматозоидов, которые могут его получить.

После G1 происходит синтетический период S, в котором удваивается количество ДНК. Следовательно, на каждой хромосоме теперь находится по мутантному гену. Из 1 сперматоцита первого порядка появляется 2 сперматоцита 2 порядка, и каждый будет нести по мутантному гену. Из каждого сперматоцита 2 порядка получается по 2 сперматозоида. Мутантный ген попадет в один из двух сперматозоидов каждого сперматоцита 2 порядка => 2 сперматозоида будут получат мутантный ген.

17. В материале, полученном при дуоденальном зондировании ребенка 10 –и лет, обнаружены подвижные простейшие размером 10-15 мкм, грушевидные, задний конец заострен, во время движения поворачиваются вокруг продольной оси тела, как бы с боку на бок. Определите вид простейшего и назовите заболевание.

Тип: Protozoa. Класс: Flagellata. Lamblia intestinalis. Вегетативная форма (трофозоит) имеет грушевидную форму. На переднем закругленном конце имеется присасывательный диск в виде углубления с полосчатой пелликулой. Задний конец заострен. Имеется 4 пары жгутиков, углубленных в цитоплазму. Имеют 2 ядра у передней поверхности и много вакуолей. Движение активное, поворачивается боком за счет движения вокруг продольной оси. Размножение – продольное деление. Способ питания – пиноцитоз.

Цисты – неподвижные, овальной формы, имеют 4 ядра. Оболочка в верхней части немного отслоена. Вызывает лямблиоз. Паразитирует в тонком (12-перстном) кишечнике человека. Диагностика: вегетативные формы в дуоденальном соке, фекалиях; цисты в фекалиях.