Розділ VIII Спадкові захворювання нервової системи

1. Генотип організму – система взаємодії генів, в якій спадкові ознаки формуються шляхом участі:

А. одного гену у визначенні однієї ознаки

Б. одного гену у визначенні багатьох ознак

В. багатьох генів у визначенні однієї ознаки

Г. вірно А і В

Д. вірно все перелічене

2. Пробандом називають:

А. здорового носія мутантного гену

Б. хворого носія мутантного гену

В. здорових батьків хворого з ознаками спадкового захворювання

Г. дитину із спадковим захворюванням

3. Сибсом називають:

А. здорових батьків хворого з ознаками спадкового захворювання

Б. дитину із спадковим захворюванням

В. рідного брата чи сестру (але не близнюків) хворого із спадковим захворюванням

Г. вірно А і В

Д. вірно Б і В

4. Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, прояв яких зумовлений:

А. дією домінантного гену

Б. дією рецесивного гену

В. взаємодією генотипу з факторами середовища

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

5. Каріотип – сукупність особливостей хромосомного набору клітини, що визначається:

А. кількістю статевих хромосом

Б. формою хромосом

В. структурою хромосом

Г. всім переліченим

Д. вірно А і Б

6. Аутосомно-домінантний тип успадкування вирізняється:

А. переважно хворіють хлопчики

Б. переважанням в поколінні хворих членів сім’ї

В. проявом патологічної спадкової ознаки у кожному поколінні

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

7. Аутосомно-рецесивний тип успадкування вирізняється тим, що:

А. співвідношення здорових і хворих членів родини становить 1:1

Б. захворювання не пов’язане з кровною спорідненістю

В. батьки першого виявленого хворого клінічно здорові

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

8. Рецесивний тип успадкування, зчеплений з Х-хромосомою, характеризується:

А. співвідношенням хворих чоловіків в кожному поколінні 2:1

Б. хворіють тільки чоловіки

В. хворіють тільки жінки

Г. ознаки хвороби обов’язково знаходять у матері пробанда

Д. жоден з перелічених варіантів

9. Індукований мутагенез викликають такі фактори:

А. ультрафіолетове випромінювання

Б. іонізуюче випромінювання

В. хімічні речовини

Г. віруси

Д. всі перелічені фактори

Е. вірно Б і Г

10. Основною біохімічною ознакою фенілкетонурії є підвищення вмісту:

А. ванілілмигдальної кислоти

Б. діоксифенілоцтової кислоти

В. дигідроксифенілетанолу

Г. фенілпіровиноградної кислоти

Д. всього переліченого

Е. вірно Б і В

11. Для клінічних проявів глікогенової міопатії (хвороба Мак-Ардля) характерна наявність:

А. болісних спазмів м’язів

Б. патологічної м’язової втомливості

В. псевдогіпертрофії мязів гомілок

Г. вірно А і Б

Д. всього переліченого

12. Для хвороби Дауна характерно поєднання наступних ознак:

А. округлий череп, готичне піднебіння, синдактилія, гіпотонія м’язів

Б. доліхоцефалія, ролзщеплення піднебіння, арахнодактилія, гіпертонус м’язів

В. краніостенотичний череп, заяча губа, наявність VI пальця, хореоатетоз

Г. поєднання будь-яких із перелічених ознак

13. Ураження нервової системи при лейкодистрофії відбувається в результаті:

А. надлишкового накопичення ліпідів в нейронах

Б. втрати ліпідів нервовими клітинами

В. порушення утворення мієліну

Г. всього переліченого

Д. вірно А і В

14. Порфірія характеризується наявністю:

А. абдомінальних болів

Б. синдрому поліневропатії

В. порфобіліногену в сечі

Г. всього переліченого

Д. вірно Б і В

15. Прогресуючі м’язові дистрофії зумовлені ураженням:

А. цереброспінальних пірамідних шляхів

Б. мотонейронів передніх рогів спинного мозку

В. периферичного рухового нейрону

Г. вірно Б і В

Д. всього переліченого

Е. нічого з переліченого

16. Спінальна аміотрофія Вердніга-Гофмана успадковується:

А. по аутосомно-домінантному типу

Б. по аутосомно-рецесивному типу

В. по рецесивному типу, зчепленому з Х-хромосомою

Г. по домінантному типу, зчепленому зі статтю

Д. вірно А і Г

17. Зміни контуру ніг по типу „перевернутої пляшки”, зумовлена зміною маси м’язів, при:

А. при аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Б. при м’язовій дистрофії Ерба

В. при м’язовій дистрофії Беккера-Кіннера

Г. при аміотрофії Кугельберга-Веландера

18. Аміотрофія Шарко-Марі-Тута зумовлена первинним ураженням:

А. передніх рогів спинного мозку

Б. периферичних нервових волокон

В. м’язів дистальних відділів кінцівок

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

19. Аміотрофія Шарко-Марі-Тута успадковується за:

А. аутосомно-домінантним типом

Б. аутосомно-рецесивним типом

В. зчепленому з Х-хромосомою типом

Г. вірно все перелічене

20. Прогресуюча м’язова дистрофія Ландузі-Дежеріна успадковується за:

А. аутосомно-домінантним типом

Б. аутосомно-рецесивним типом

В. рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою

Г. всіма переліченими

21. Псевдогіпертрофії спостерігаються при таких формах м’язових дистрофій:

А. Дюшена

Б. Беккера

В. Ландузі-Дежеріна

Г. вірно А і Б

Д. вірно А і В

22. Тип успадкування при міотонії Томсена характеризується як:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. зчеплений зі статтю

Г. вірно А і Б

Д. жоден з перелічених варіантів

23. При дистрофічній міотонії (Россолімо-Куршмана-Штейнерта) переважає слабість м’язів:

А. голови і шиї

Б. проксимальних відділів кінцівок

В. дистальних відділів кінцівок

Г. вірно А і Б

Д. вірно А і В

24. Тип успадкування при дистрофічній міотонії (Россолімо-Куршмана-Штейнерта) характеризується як:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. вірно А і Б

Д. жоден з перелічених варіантів

25. Тип успадкування при гіперкаліємічному періодичному паралічі характеризується як:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

26. Тип успадкування при гіпокаліємічному періодичному паралічі характеризується як:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

27. Діагноз гепатолентикулярної дегенерації (хвороби Вільсона-Коновалова) може бути виключений при відсутності:

А. сімейного анамнезу

Б. кільця Кайзера-Флейшера

В. нормального рівня церулоплазміну

Г. тремору

Д. жоден з перелічених варіантів

28. Для синдрому Шегрена-Ларсена характерно:

А. недостатність сльозо- і слиновиділення

Б. іхтіоз з переважним пораженням згинальних поверхонь

В. психічні розлади

Г. спастичний тетрапарез

Д. всі варіанти вірні

Е. вірно А і Б

29. При гіперкінетичній і гіперкінетично-ригідній формі гепатолентикулярної дегенерації переважає тремор:

А. спокою в кистях

Б. інтенційний в руках

В. хлопаючий в руках

Г. в тулубі

Д. вірно А і Б

Е. вірно В і Г

30. Тип успадкування при гепатолентикулярної дегенерації:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

31. Приступ при гіпокаліємічній формі пароксизмальної міоплегії зазвичай виникає:

А. під час значного фізичного навантаження

Б. одразу після значного фізичного навантаження

В. в стані повного спокою вдень

Г. під час нічного сну

Д. у всіх перелічених станах

32. Приступ при гіперкаліємічній і нормокаліємічній формі пароксизмальної міоплегії виникає:

А. під час значного фізичного навантаження

Б. під час відпочинку після фізичного навантаження

В. в стані спокою вдень

Г. під час нічного сну

Д. вірно А і Г

Е. вірно Б і В

33. Хорея Гентінгтона успадковується за типом:

А. аутосомно-домінантним

Б. аутосомно-рецесивним

В. зчепленим зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

34. Клінічна картина типової хвороби Гентінгтона, крім хореїчного гіперкінезу, включає:

А. ригідність

Б. симптом „зубчатого колеса”

В. акінезію

Г. гіпомімію

Д. деменцію

35. Нейрохімічні зміни в підкоркових ядрах при хворобі Паркінсона характеризуються такими змінами моноамінів мозку:

А. зменшення дофаміну

Б. збільшення вмісту ацетилхоліну

В. зниження вмісту норадреналіну

Г. все перелічене

Д. вірно А і В

36. Хвороба Паркінсона проявляється такими синдромами:

А. хореоатетоїдним

Б. акінетико-ригідним

В. вестибуломозочковим

Г. денторубральним

37. Есенціальний тремор можна охарактеризувати як:

А. тремор спокою

Б. інтенційний

В. постурально-кінетичний

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

38. Достатніми клінічними ознаками для діагностики сірінгомієлії є:

А. сегментарні дисоційовані порушення чутливості

Б. наявність дизрафічних рис будови опорно-рухового апарату відповідно до сегментарних порушень чутливості

В. нижній спастичний парапарез

Г. все перелічене

Д. вірно А і Б

39. При лікуванні хвороби Паркінсона ДОФА-вмісними препаратами можливі такі побічні ефекти:

А. судомний синдром

Б. вестибулярні розлади

В. хореоатетоїдний гіперкінез

Г. горизонтальний ністагм

40. При лікуванні хвороби Паркінсона холінолітиками (циклодол) побічні ефекти проявляються:

А. туман перед очима

Б. двоїння в очах

В. слинотеча

Г. сухість в роті

Д. вірно А і Г

Е. вірно Б і В

41. Для передньорогової форми сірінгомієлії характерно:

А. порушення пропріоцептивної чутливості

Б. спастичні парези

В. дисоційований тип порушення чутливості

Г. сенситивна атаксія

Д. вірно В і Г

Е. жоден з перелічених варіантів

42. Лікування хвороби Паркінсона холінолітиками проводять з обережністю при патології:

А. щитовидної залози

Б. тимуса

В. підшлункової залози

Г. простати

Д. всі варіанти вірні

43. Синдром Кліппеля-Фейля характеризується на рентгенограмі ознаками:

А. краніостенозу

Б. платібазії

В. остеопорозу турецького сідла

Г. виступання зуба ІІ шийного хребця в область проекції задньої черепної ямки

Д. зростання кількох шийних хребців

44. Аномалією Арнольда-Кіарі називається патологія, при якій відзначається:

А. зрощення шийних хребців

Б. зрощення І шийного хребця з потиличною кісткою

В. зміщення вниз мигдаликів мозочка

Г. розщеплення дужки І шийного хребця

Д. все перелічене

45. Клінічна картина торсійної дистонії (ДОФА-залежної форми) вирізняється наявністю:

А. вестибуломозочкового синдрому

Б. акінетико-ригідного синдрому

В. синдрому сенситивної атаксії

Г. пірамідно-мозочкового синдрому

Д. всього переліченого

46. При лікуванні типової форми хвороби Гентінгтона зазвичай застосовують:

А. ДОФА-вмісні препарати

Б. нейролептики

В. агоністи дофаміну

Г. антихолінергічні препарати

Д. вірно А і Г

Е. вірно Б, В і Г

47. Клінічна картина міоклонус-епілепсії Унтерріхта-Лундборга, крім характерних міоклоній і судомних приступів, включає:

А. пірамідну спастичність

Б. екстрапірамідну ригідність

В. зниження інтелекту

Г. вірно А і Б

Д. вірно Б і В

48. Міоклонічні гіперкінези при міоклонус-епілепсії Унтерріхта-Лундборга посилюються при:

А. емоційному стресі

Б. раптових сенсорних подразниках

В. закриванні очей

Г. вірно А і Б

Д. всьому переліченому

49. При хворобі Фрідрейха тип успадкування:

А. аутосомно- рецесивний

Б. аутосомно- домінантний

В. зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

50. Серед спіноцеребеллярних атаксій хвороба Фрідрейха вирізняється наявністю:

А. деформації стопи

Б. дизрафічного статусу

В. ураження міокарду

Г. зниження чи випадіння рефлексів

Д. вірно А і Г

Е. всього переліченого

51. Аутосомно-домінантна атаксія відрізняється від атаксії Фрідрейха:

А. наявністю пірамідних патологічних симптомів

Б. наявністю окорухових порушень

В. порушенням ходи

Г. вірно А і Б

52. Для сімейної спастичної параплегії Штрюмпеля характерно пораження таких спінальних анатомічних структур:

А. пірамідних шляхів

Б. мозочкових шляхів

В. клітин передніх рогів

Г. задніх канатиків спинного мозку

Д. вірно А і В

53. Характерною ознакою нижнього парапарезу при хворобі Штрюмпеля є:

А. переважання слабості над спастикою

Б. переважанням спастики над слабістю

В. переважанням мозочкових симптомів над пірамідними

Г. поєднання пірамідних симптомів з фбриляціями м’язів

Д. поєднання пірамідних симптомів з сенситивною атаксією

54. Тип успадкування при сімейній спастичній параплегії Штрюмпеля:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. рецесивний, зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. всі варіанти вірні

Д. вірно А і Б

55. Нейрофіброми при нейрофіброматозі можуть локалізуватися:

А. по ходу периферичних нервів

Б. в спинномозковому каналі по ходу корінців

В. інтракраніально по ходу черепних нервів

Г. на будь-якій з вказаних ділянок

56. Тип успадкування при нейрофіброматозі:

А. аутосомно-домінантний

Б. аутосомно-рецесивний

В. рецесивний, зчеплений зі статтю (через Х-хромосому)

Г. вірно А і Б

Д. жоден з перелічених варіантів