Экзамен / Билеты по биологии

Развитие таких наук, как морфология, физиолог ,биохим, иммунолог-облегчает генетич анализ. И соврем методы исследования.

•Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных имеющий моногенный хар-р наследования признков: голандрический тип наследования, признаки дом и рец типов наслед, характерные призн аутосомного и Х-сцепл наслед-я(дом и рец)

К-г метод-один из осн в медико-генетич консультировании. Опирается на генеалогию(учение о родословных). Был введён в конце XIXв Гальтоном. Позволяет определить наследственный хар-р призн.; тип наслед-я и пенетрантность(показатель кол-ва особей у котор проявился данный признак); анализ сцепления и картирование хр; при изучении интенсивности мутационного процесса; при расшифровке механизмов в\д генов. Суть-проследить наслед-ние призн-ка среди близких и дальних родственников. 2 этапа: а) составление родословн: начин со сбора сведений о консультирующемся(лицо,обратившееся за м-г конс) или пробанде(больной или носитель пат гена). Братья и сестры(родн и двоюродн) пробандасибсы. Полная родословная(м.б неточной) или ограниченная. Под родословной объяснение условн обознач-легенда. Сбор инф-опрос(обычно начинают с материнской линии, в родословн вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворождении, бесплодных браках и тп), анкетир-е, обследование. О каждом члене семьи:фио, годы жизни, возраст, национальность, место жительства, наличие хронич забол в семье, причина смерти. Затем графическое составление родословной: составление родословной начинают с пробанда;братья\сестры располаг в порядке рождения слева направо, начин со старшего; поколения располаг строго по покол в 1 ряд; покол-я обознач римскими цифрами слева сверху вниз; арабскими цифрами нумеруется потомство 1 покол слева; указ возраст членов семьи. б)генеал анализ: если в родословной несколько раз встреч призн-надо установить тип наслед- я:1)У-сцепл:встреч только у мужчин; болеют мужчины-родственники; если болен отец-то и сын и наоборот. 2)хар-р наслед-я:дом призн проявл в кажд покол, наслед по вертикали; рец-не в кажд покол,при близкородств браках учащается,по горизонтали. 3)Х-сцепл дом:у больного реб обязат болен 1 из родит; больных женщин в 2р больше чем больных мужчин; больной мужчина передает пат аллель всем дочерям, но не передает сыновьям; у здоровой матери и больн отца не бывает больных сыновей,но все дочери больны; больн женщины передают пат аллель 50%сыну,50%доче. 4)Х-сцепл рец: болеют преимущ представит мужск пола; больн мужч передают пат аллель дочерям и никогда сыновьям; если отец болен а мать здорова-все дети здоровы; женщина гетерозиг по пат ал. будет иметь и больных и здоровых сыновей 1:1. 5)аутосомно дом:бол встречается в каждом поколении;болеют и мальчики и дев; больные дети рождаются если хотя бы 1 родитель болен; здоровые дети больных родителей имеют только здоровых детей. 6)аутосомн рец: проявляется только у гомозигот; у больных родителей ве дети больные; в браке больного и здорового если здоровый гетерозигот-дети здоров,если гомозиготен-дети 1:1больн и здоов.

•Медико-генетич консультир-е. Задачи.показания для обращения. этапы Наиболее эффекивным методом профилактики наследств пат является м-г консультир-е-

раздел клинич генетики,целью которого является определение прогноза рождения больных детей в семье и консультир планирования семьи. Осн-ль МГК-Давиденков-врач-невропатолог, генетик – 1929 г. Задачи: 1)уст-е точного диагноза наслед пат. 2)определ типа наслед заболевания 3)предоставл-е родителям инф о степени риска рождения больного реб 4)перенатальная диагностика, ведение беременности 5)пропаганда м-г инф среди населения.

Показания: 1)рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физ отсталостью 2)привычное невынашивание беременности 3)близкородственные браки 4)работа супругов на вредном производстве 5)женщины>35,а мужчины>40л 6)несовместимость супр по резус фактору. Доп показания: 7)неблагоприятный семейный анамнез 8)первичное бесплодие у супр 9)непереносимость пищевых продуктов, лекарств преп. 10)неблагопр теч-е данной беременности. Виды: 1)ретроспективное конс.(в семье уже есть больной ребенок,родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления детей с подобн аномалиями) 2)проспективное конс(в сеье только планируется рождение ребенка)проводится при показаниях 2,3,4,5,7,8. Этапы: 1)диагностика заболев-я современ методами(генеалогич),наблюд-е, сбор анамнеза 2)оценка генетич риска возникновения болезни для потоства(<5% низк риск, 6-20% средний риск, >20% высокий-деторождение противопоказано без применения пренатальной диагностики 3)заключение.

•Цитогенетич метод. -Метод кариотипирования.

Цитогенетиканаука о структуре и Ф хр-ом. Направлена на иссле-е норм хр набора чел-ка (кариотипа) и на хр аномалии,лежащие в основе наследств заболеваний. Для любых активно делящихся кл. Методика: 1)забор материала(кровь из вены,выделение лейкоцитов) 2)предкультивационная подготовка и культивир-е(лейкоц помещаются в питательную среду, вносится в-во разруш веретено деления и митоз останавлив-ся на стадии метафазы, хр максимально спирализованы в центре кл). 3)посткультивационная обработка(удал избыток питат среды). 4)приготовление препараов хр (клеточный осадок наносят на предметное стекло,фиксируют). 5)окраска препарата: а)простая оркаска-краситель Романевскогогрупповая идентификация хр. Для ориентировочного определения колличественных аномалий кариотипа. б)флюорисцентная окр.внутригрупп идентиф-я. В основном для У-хр. в)дифференциальная окр. Позволяет выявить структурные особенности хр. 6)хр-омный анализ. кариотипир-е. это метод анализа хр-сом на метаф-ной плас-ке. Для забол, обусл-ых измен-ем числа хр-сом или хр-ными аберрациями.

•Цитологич методы экспресс-диагностики. Методы определения Х-полового хроматина (тельца Барра, «барабанные палочки»), У-пол хр-на.

Тельца Барра:Половой хроматин-инактивированная Х-хр. При появлении добавочной Х-хр у женщин в кл буккального эпит-я обнаруживаются 2 т.Б. (1 из инактив хр,др из добавочной). У мужчин либо нет либо <5% кл. Но при синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ) в ядрах 90% обнаруж-ся 1 т Б. т.о. Телец Барра в норме всегда на 1 меньше кол-ва Х-хр в кариотипе (=nХ-1). Проводят при: подозрении на поли-Х-синдром, синдр Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера; при бесплодии и недоразвитии вторичных половых признаков у мужчин,женщин. Анализ буккального соскоба. Барабанные палочки: так же в середине ХХ в Дэвидсон и Смит обнаружили палочковидные образования в сегментоядерных нейтрофилах. Содержание в крови женщин 3%. У-половой хроматин:сер Ххв Касперсон. При окраске хр-ом флюорисцентн красителями. Применение при определении пола плода(Амниоцентез – это взятие амниотич-й жидк-ти. Проводится до 20 нед-ли беременности. Ч.з живот прокалывают, забир-ют амниотич-ю жидкость. Кл-ки помещ-ют на предм-ное стекло и опред-ют У-хр.); при подозрении на поли-У-синдром; в судебной и криминалистич практике т.к свечение наблюдся только у мужчин homo sapiens.

•Понятие о методах лаб диагностики болезней обмена в-в( на примере фенилкетонурии) биохим методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента либо по кол-ву конечных продуктов р-ии, катализир данным ферментом).

Они позволяют выявлять генные мутации-причины болезней обмена в- в( фенилкетонурия(Она насл-ся по аутос-рец-му типу), серповидно-кл анемия). С помощью

биохим нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей пат генов(ф-урии). Исследуемому вводят внутривенно определенное кол-во аминокислоты фенилаланина и через равное промежутки времени определяют его конц. в крови. Если чел гомозиготен, то кону фенилаланина довольно быстро возвращается к контрольному уровню(котор определяется до введения а/к-ты), а если он гетерозиготен, то сниж-е конц идет медленнее.так же проводят тесты к сахарному диабету, гипертонии и тп. При фенилкет.:В рез-те генной мутации имеется недостаток ферм-та, расщ-щее а.к-ту фенилаланин. Частота 1/14000. В рез-те деф-та ферм-та возникает метаболич-й блок: а-к-та фенилаланин не усв-ся орг-мом. Неусвоившийся фенилаланин превр-ся в фенилпировин-ную к-ту, накапл-ся в крови и выд-ся с мочой. Оба эти в-ва в больших конц-циях в крови оказ-ют токсич-е возд-е на нервные кл-ки мозга.

•близнецовый метод исслед-я. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера и ее применение. Роль насл. и ф-ров среды в развитии признаков.

Позвол. оценить роль окр. ср. и генотипа на формир. фенотипа. Предложен во 2 пол 19в Гальтоном. Монозиготнын бл.-обр из 1 зиготы, им. 1 генотип(лучше для метода); дизиготные-2разные я-кл оплодотворены 2мя разн сперматозоидами=братья. Суть в сравнении изучаемых признаков в разн группах близнецов с учетом их г-типов и ф-ров внешн ср. Этапы: 1)составление близнецовой выборки; 2)диагностика зиготности: методы: а)полисимптомный(внешн призн) б)иммуногенетический(гр крови) в)приживляемость кожного трансплантанта г)дерматоглифический; 3) сопоставление группе близнецов по изучаемому призн: Конкорд-ть-проявл-е признака у обоих близ-цов, процент сх-ва по изуч-му призн-ку. Дискордантность – различия, отсутствие приз-ка у 1 из бл-цов. Коэфиц конкорд-ти- указывает на долю пар ди и монозиг близн, в котор признак появился у обоих. Kn=С/(С +Д),где С-число конкорд пар, а Д-дискорд. Исп-ся для оценки степени влияния насл-ти и среды на разв-е какого-либо нарм-го или патологич-го призн-ка. Для оценки роли насл-ти исполь-ся коэфиц наследуемости-по ф-ле Хольц: Н=(% коэфиц конкорд.МБ - % коэф конкорд ДБ)/100 - % коэф конкорд ДБ. При Н=1-наследств ф-ры имеют доминир значение, при Н=0, роль играет влияние среды. При 0,4-0,7-призн развив под действием ф-ров внешн ср при наличии генетич предрасположенности. Напр-р шизофрения: конкорд-ть МБ = 70%, а ДБ = 13%, тогда Н=(70-13)/(100-13) = 0,65 или 65% след-но в привед-ном примере имеет место и наслед и среда. Др-й пример: насл-е гр крови: у МБ совпад-ет в 100%, у ДБ в 45% случаев, т.е этот признак полн-тью опред-ся генотипом. Роль: выявлено значение г-па и среда при развитии инфекц заболеваний (туберкулез-влияние оказ-ет г-тип, а при кори, коклюшеинфекц факторы.

•популяционно-статистич метод исслед-я. Определение. Этапы. З-н Харди-Вайнберга и

его положения. Условия д-я з-на. Практическое применение з-на в генетике чел.

Метод изуч-я наслед-ти призн в большх популяциях чел. Этапы: 1)выбор поп-ии и изучаемого призн; 2) сбор статистического материала(обследование, анкетир-е, по мед документации) 3)статистич анализ результатов. Основу метода составляет з-н Х-В(1908 г): в панмиксических(свободноскрещив-ся) поп-ях при определенных условиях сохраняется постоянство генотипического состава в ряде поколений. p2AA+2Aa+q2aa=1. Число орг-ов в поп-ии несущих определенный аллель определяет частоту данного гена(p-частота встреч дом гена, q-рец гена). Общая частота аллелей=100% или 1. если провести скрещ-е Аа + Аа = АА, 2Аа, аа. Если вместо генов поставить обознач-е их частот(pp,2pq,qq) получим ур-е Х-В, где

р(кв)-частота дом гомозиг, 2pq-част гетерозиг и тп. Условия: работает в идеальных поп-ях: больших, отсутствует изоляция, не действ ф-ры эвол(мутац, дрейф генов, попул волны), панмиксия, особи одинаково жизнеспособны, все г-типы одинаково плодовиты( нет естеств отбора), отсут обмен генами с др поп-ями( нет миграции). Для изуч-я: частоты встречаемости пат и норм аллелей в популяции; гетерозиг носительства; генетич структуры попул-ии; закономерностей мутац процесса; роли наследств и окруж ср. = позволяет рассчитать генетическую структуру популяции. *Демы – это поп-ции, числ-ть кот-х не превыш-т 1500-4000 чел-к. Они хар-ся высокой частотой родств-х браков (80-90%). Изоляты – это ещё меньшие чел-кие поп-ции с числ-тью не более 1500 чел-к. Родств-е браки = 90%. Если изолят сущ-ет не менее 4-х покол-ий (ок-ло 100 лет), то все члены его явл-ся не менее чем троюродными братьями и сёстрами. Малые поп-ции имеют большую гомозиг-ть.

30-31 билет:

Дерматоглифика -это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

В1892году Ф. Гальтоном был предложен, как один из методов исследования человека. Он установил, что узоры (гребешки) на ладонях и пальцах являются индивидуальной характеристикой и не изменяются в течение жизни.Ф. Гальтон дополнил классификацию узоров, которую создал Я.Пуркинье. Еще позднее, ее усовершенствовали ряд ученых. Закладка узоров происходит между10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20недельных плодов уже хорошо различимы узоры. Формирование папиллярного рельефа (гребешков или узоров) зависит от характера ветвления нервных волокон. Даже при повреждении (ожог, обморожение, травмы) рисунок восстанавливается в своем первоначальном виде.

ВД. Есть три раздела:

-Дактилоскопия (исследование узоров на пальцах) Выделяют три группы узоров:

•Дуги А (встречаются у 6%);

•Петли L (Около 60%);

•Завитковые узоры W (34%).

Всреднем на одном пальце бывает около 15-20 гребней, на 10 пальцах у мужчин - 144,98+-51,08; у женщин - 127,23+-52,51.

- Пальмоскопия (исследование узоров на ладони)

Центральную ладонную ямку окружают 6 подушечек: У большого пальца - тенор, напротив него - гипотенор и 4 межпльцевые подушечки. У 2, 3,4, 5 пальцев находятся трирадиусы (точки, где

сходятся три тока папиллярных линий), обозначающиеся а, в, с, d. От 4 пястной кости продольной

линией идет главный трирадиус t. Если от трирадиусов a и d провести линию к t образуется угол adt.

Внорме он не превышает 57º.

108º - это синдром Патау; 81º - синдром Дауна; 66º - Шершевского - Тернера;

42º - синдром Клайнфельтера.

Также при синдроме Дауна есть четырехпальцевая складка на одной и двух руках, наличие только одной складки сгибателя на мизинце, 10 ульнарных петель.

-Плантоскопия (исследование узоров подошвенной поверхности стопы).

Метод Д. используется в криминалистике, судебной медицине, определении зиготности близнецов, диагностике наследственных заболеваний.

Билет 32. Методы пренатальной диагностики. Амниоценез и УЗИ.

В связи с отсутствием методов действенного лечения наследственных болезней, их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление больного потомства с помощью прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получить материал развивающегося внутриутробно организма можно разными способами. Один из них - амниоцентез, с помощью которого на 15-16 неделе получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых. Данный материал используют для биохимических( позволяет обнаружить дефект белковых продуктов гена, но не определяет локализацию мутаций), цитогенетических( пол плода, определяется хромосомные и геномные мутации) и молекулярно-биологиеских исследований. Сейчас помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свешу 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода.

Метод ультразвуковых исследований - ультрасонорафия.

Ультазвуковое исследование плода и его оболочек. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организм и отражаются от границы сред с различными акустическими свойствами ( брюшная полость, паренхима печени).

С помощью данного метода, можно исследовать строение плода, поражения головного мозга, пороки развития костей и органов, задержку роста плода.

Также есть такие методы: -ЭКГ плода. -Харионбиопсия. -Кордоцентез. -Фетоскопия.

Билет 33.Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.

Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам.

Изменчивость бывает двух видов:

- Наследственная или неопределенная (связана с изменением генотипа). -Ненаследственная или определенная (Связана с изменением фенотипа).

К ненаследственной относится модификационная изменчивость, а к наследственной комбинативная и мутационная изменчивость.

Изменчивость, появляясь у отдельных клеток или организмов одного вида, затрагивает их индивидуальное развитие - появляются различия между ними. На популяционно-видовом уровне это различие проявляется в наличие генетических различий, что способствует образованию новых видов.

И. Отражает динамичность организации живых систем и служит ведущим фактором эволюции

Билет 34. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

Модификационная изменчивость (или модификация) возникает под условиями среды. Размах модификации ограничен нормой реакции.

Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон мод.изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. МОДИФИКАЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ НЕ ВЛЕКУТ ЗА СОБОЙ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОТИПА!!!!

Норма реакции складывалась в результате естественного отбора. => мод.изменчивость целесообразна и является приспособительной.

М.И. подвержены такие признаки: -рост.

-масса. -окраска.

Это связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции и изменяют их.

Например, различная окраска цветков примулы или отложение пигментов в волосяном покрове у гималайских кроликов.

К М.И. Также следует отнести фенокопии. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от опед. Генотипа, может измениться; при Этом копируются признаки для др.генотипа.

Факторы среды: -климатические. -физические.

-химические. -биологические.

-ифекционные заболевания, которые перенесла мать (краснуха, токсоплазмоз). Наличие фенокопии нередко затрудняет постановку диагноза.

Особую группу М.И составляют длительные модификации. Это изменения возникают под влиянием внешней среды и наследуются по принципу цитоплазматической наследственности.

Билет 35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. М. возникают внезапно, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Сейчас известны мутации всех классов животных, растений, вирусов, а также человека. Именно мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: пигментация кожи, волос, глаз, форма носа, ушей, подбородка и т.д. В результате мутаций возникают и наследственные аномалии в строении тела и наследственные болезни человека.

Виды мутаций:

•Геномные (изменение числа хромосом).

•Хромосомные аберрации (изменение структуры хромосом).

•Генные или точковые мутации (изменение молекулярной структуры гена).

Функциональная классификация генных мутаций: ○Летальные мутации (приводят к гибели клеток). ○Полулетальные мутации (снижают жизнеспособность).

○Нейтральные (существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей). ○Полезные мутации (оказывают благоприятное воздействие, обеспечивая преимущественное выживание).

Также мутации делятся на:

•Спонтанные (возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего при ошибках репарации ДНК).

•Индуцированные (вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс).

От того в каких клетках возникла мутация их делят на:

•Соматические (Мутация соматической клетки).

•Генеративные (Мутация половых клеток).

-ний (более 300000 обр-цов), кот-я исп-сь в селекции. В 1920 г сформул-вал з-н гомологич-

Билет 36. Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные мутагенезы.

Спонтанный мутагенез – это процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

•экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

•эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.). Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации.

К эндогенным факторам спонтанного мутагенеза относится и мутагенная активность специальных элементов генома: генов-мутаторов и эндогенных метаболитов. Индуцированный мутагенез – это мутации, вызванные специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Установлено, что любые факторы, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенами являются:

•Химические соединения.

•Различные виды излучений.

•Биологические факторы.

Горячие точки – это позиция последовательности, в которой мутации возникают с повышенной частотой относительно других позиций. Особенности контекста «горячих» точек возникновения мутаций в полинуклеотидной последовательности могут иметь жесткую

локализацию, относительно этих точек или располагаться на варьирующем расстоянии вблизи этих точек.

Билет 37. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.

Геноˈм – это гаплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом.

Мутации, связанные с изменением числа хромосом называются геномные. Виды геномных мутаций:

•Полиплоидия (увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза).

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору: ~3n – триплоид.

~4n – тетраплоид. ~5n – пентаплоид.

Культурные растения – полиплоиды.

Автоплоидные – это вормы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома. Аллоплоидия – это умножение числа хромосом двух разных геномов. Они искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных.

•Гетероплоидия (изменение в хромосомном наборе связанное с добавлением одной или нескольких хромосом или с их утратой в результате нарушения мейоза и митоза). Трисомия – это явление, когда хромосома оказывается в тройном числе.

Трисомик – человек, у которого наблюдается трисомия по одной хромосоме.(кариотип: 2n+1) Двойной трисомик: 2n+2 ; Тройной трисомик: 2n+3 и т.д.

Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Моносомия – утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе.

Моносомик – человек, у которого моносомия по одной хромосоме. (кариотип: 2n-1) Двойной моносомик: 2n-2

Нулисомик - это человек, у которого из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы. Он, как правило, нежизнеспособный.

Нарушение нормального числа хромосом ведет к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность.

38-39 билет.

Трисомия у эмбрионов обнаруживается крайне редко, т.к такие нарушения препятствуют развитию уже на ранних стадиях.

Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития зигот, об этом свидетельствует тот факт, что в материале эмбрионов такая аномалия кариотипа не встречается.

Структурные аномалии кариотипа также встречаются у эмбрионов, т.к большая часть их не вызывает внутриутробной гибели.

Два вида аномалий:

•Аномалии аутосом.

Трисомия – 21 (Синдром Дауна) кариотип 47 (21+).

Причина болезни - добавочная малая акроцентрическая хромосома.

○Реципрокные( взаимные).

Две негомологичные хромосомы обмениваются участками. ○Нереципрокные. (Невзаимные).

Перенос одного участка негомологичной хромосомы на другую. ○Робертсоновские.

Две негомологичные хромосомы объединяются в одну.

Билет 41. Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики.

Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количесва хромосом или нарушение их структуры.

Болезнь характеризуется началом, определенным течением и исходом.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков.

Существует очень много аномалий кариотипа. Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, т. Е организм является полным мутантом.

Хромосомные аномалии возникают в процессе эмбрионального развития, при дроблении зародыша.

Есть несколько видов хромосомных болезней. Заболевания, вызванные хромосомными аберрациями.

•Синдром Лежьена (Кошачьего крика): Кариотип: 46 ХХ(ХУ) В5р-

Частота: 1\45000-1\50000.

Обусловлен делецией 1\3 или 1\2 плеча 5 хромосомы. Утрата целого плеча происходит редко. Также возможны варианты:

-Кольцевая хромосома 5.

-Мозаицизм( явление, отражающее присутствие у многоклеточного организма клеток разного генотипа )

-Реципрокная транслокация (см. билет 40) короткого плеча 5 хромосомы с другой хромосомой.

Критический участок: [5p- (15.1-15.2)].

Клиника:

-Монотонный или резкий, низкий или высокий крик, похожий на кошачье мяуканье. -Дети плохо растут, отстают в психическом развитие.

-Микроцефалия.

-Лицо круглое с гипертелоризмом. -Микрогнатия. -Антимонголоидный разрез глаз.

-Уши неправильной формы и низко посажены. -Короткая шея.

-Врожденные пороки внутренних органов встречаются редко. -4-х палость.