
- •Невозможность создания одинаковых условий жизни
- •Методы исследования генетики человека методы клинической генетики:
- •Типы наследования
- •Близнецовый метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Цитогенетический метод
- •Дерматоглифический анализ
- •Угла (atd): б — большого пальца, к — косая, п — поперечная
- •Иммунологические методы
- •Методы аналитической биохимии
Дерматоглифический анализ
это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике (дактилоскопия) и др.
Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, сделанных на бумаге, после нанесения на кожу типографской краски. На пальцевых подушечках имеются узоры трех типов: дуги (А — arch), петли (L — loop) и завитки (W — whorl). Для большинства узоров характерна дельта (трирадиус) — место схождения трех разнонаправленных папиллярных линий.
Дуга представляет собой открытый, бездельтовый узор; петля — замкнутый с одной стороны, однодельтовый узор; завиток — полностью замкнутый, двухдельтовый узор. Иногда встречаются комбинированные сложные узоры. Количественным показателем узора является гребневой счет — число папиллярных линий между дельтой и центром узора. Гребневой счет дугового узора равен нулю (рис. 77).
Петлевые узоры в зависимости от расположения дельты и открытого фрагмента разделяют на ульнарные (Lu), открытые в сторону мизинца, и радиальные (Lr),
Рис 77. Основные типы папиллярных узоров подушечек пальцев рук: / — дуга, 2 — петля, 3 — завиток, 4 — центр узора, 5 — дельта
открытые в сторону большого пальца. Частота радиальных петель у здоровых людей невелика (0,2—10%).
На ладони различают три главные флексорные (сгибательные) борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной в одну четырехпальцевую борозду (ЧПБ). Частота ее встречаемости в норме не превышает 5%.
Схема флексорных борозд и главного ладонного
Угла (atd): б — большого пальца, к — косая, п — поперечная
Сочетание
радиальных петель
на IV
и V
пальцах, четырехпальцевой
борозды и главного
ладонного угла в 60°—86°
дает основание подозревать
наследственное
происхождение
заболевания. Трудности
использования дерматоглифического
анализа
в медицине заключаются
в
отсутствии специфических изменений
дерматоглифики для
подавляющего большинства наследственных
заболеваний.
Иммунологические методы
Иммунологические методы применяются при подозрении на наследственные иммунодефицитные состояния (дис- и агаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и др.)- С их помощью исследуют антигенную несовместимость матери и плода, устанавливают отцовство, изучают генетические маркеры при анализе сцепления генов и определении предрасположенности к болезням (это мутантные гены с выраженным фенотипическим проявлением).
В числе иммунологических методов: анализ гамма-глобулинов, В- и Т-лимфоцитов, содержания комплемента в крови, функции фагоцитарных клеток, определение некоторых антигенов в лейкоцитах крови.