Популяционно-статистический метод

Сущность такого исследования заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о степени гетерозиготности и полимор­физма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных алле­лей, что обусловливает развитие различных наследственных забо­леваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.

Хорошо известно, что мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма человеческих популяций.

Вместе с тем наследование не меняет частоты аллелей в попу­ляции, если речь идет о крупных популяциях, в которых распрост­ранены свободные браки. Об этом свидетельствует закон Хардн — Вайнберга, согласно которому сумма частот аллелей одного гена в генофонде популяций является постоянной величиной ( р + q = 1). Сумма генотипов аллелей данного гена также постоянная величина.

Статистический анализ распространенности отдельных генов и контролируемых ими признаков в популяционных группах позво­ляет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Сре­ди людей невозможно найти генетически одинаковых лиц (за исключением монозиготных близнецов, у которых предполагается 100% общих генов), хотя общность генов хорошо прослеживается у прямых и дальних родственников.

На этом основывается генетическая классификация родствен­ников по степени родства:

I степень родства — 50% общих генов. Сюда относятся дизиготные близнецы, родные братья и сестры (родные сибсы), родители и их дети.

II степень родства — 25% общих генов. В числе таких родствен­ников двоюродные братья и сестры (двоюродные сибсы), дедушки (бабушки) и их внуки (внучки), дяди (тети) и их племянники (племянницы).

III степень родства —12,5% общих генов. Это троюродные братья и сестры (троюродные сибсы), прадедушки (прабабушки) и их правнуки (правнучки).

IV степень родства — 6,25% общих генов. Это прапрадедушки (прапрабабушки) и праправнуки (праправнучки).

Вредные последствия родственных браков наиболее сильно проявляются в изолятах. В одном из селений Швейцарии на Роне среди 2200 жителей было выявлено 50 глухонемых, у 200 чел. обнаружены дефекты слуха. В популяции резко увеличилась концентрация нежелательных генов за счет браков между представителями близких семей. На Марианских островах смертность среди местного населения от поражения клеток спинного мозга в 100 с лишним раз превышает смертность от этой болезни в других странах. У евреев Нью-Йорка, выходцев из северо-восточной Польши и южной Литвы, часто встречается болезнь Тэй-Сакса, при которой происходят дегенеративные изменения в центральной нервной системе, приводящие к ранней смерти. Примерно один из 30 человек является носителем этого вредного гена. У других национальностей эта болезнь наблюдается значительно реже, но среди пораженных детей частота родственных браков существенно повышена. Близкородственные браки запрещены во многих странах.

Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их мигра­цию, определить степень риска появления наследствен­ных болезней у отдельных индивидуумов.