Близнецовый метод

Близнецовый метод используется для выяснения наследствен­ной обусловленности исследуемых признаков и хорошо демонстри­рует взаимоотношение между генотипом и внешней средой. Принцип применения близнецового заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вы­числяются показатели соответствия (конкордантность) или несоот­ветствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары.

Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака используют формулу ХОЛЬЦИНГЕРА:

Н = (КМБ% - КДБ%) / (100% - КДБ%)

Н – доля наследственности; КМБ – конкондартность монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность дизиготных близнецов.

Если полученный результат приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем выше роль средовых факторов

Частота появления близнецов (двойни) у людей составляет 1 — 2% от общего числа родов. Частота троен — 1:10 — 15000 родов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монози­готных и 2/3 — на долю дизиготных близнецов.

Особенность развития монозиготных и дизиготных близнецов заключается в том, что факторы внешней среды не только в пренатальном, но и в постнатальном периодах их развития одина­ковы для тех и других близнецов. Однако иногда постнатальные условия для каждого из близнецов одной пары могут оказаться разными. В этом случае у дизиготных близнецов фенотипические различия объясняются различиями в их генотипах (только 50% общих генов).

У монозиготных близнецов, наоборот, наследственный матери­ал практически одинаков, и возникающие у них фенотипические различия объясняются различным влиянием внешней среды на экспрессию генов.

В частности, речь идет о возникающем в ходе развития поли­морфизме по небольшим повторяющихся последовательностей ДНК: мини- и микросателлитам. Не исключено, что такие последо­вательности могут оказывать значительное влияние на функции многих генов, в том числе и поведенческих. Поэтому не должно удивлять, хотя и наблюдающееся крайне редко различие в характе­рах монозиготных близнецов.

Это и позволяет определить роль генотипа и среды в каждом конкретном случае. Например, конкордантность (сходство) по ум­ственной отсталости составляет: у монозиготных близнецов — 97%, дизиготных—37% ; шизофрении—соответственно 69% и 10% ; эпилепсии —67% и 30% , т. е. здесь явно выражена роль генотипа.

Выделяют 1)диагностику зиготности близнецов, 2)эксперименталь­ное изучение близнецов и 3)статистическое исследование близнецо­вой выборки.

1) в основе диагностики зиготности лежит изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под влиянием окружающей среды. В этом случае используется специальный способ — метод полиси­стемного сходства или подобия по внешним признакам (цвет и форма волос, разрез и цвет глаз, форма ушных раковин, бровей, носа, губ, подбородка и т. д. ).

2) к методам экспериментального изучения близнецов относятся, иммуногенетический (сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам НLА, т. е. по менлелирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни индивида, несмотря ни на какие воздействия окружающей среды), исследование дерма­тоглифики, изучение моногенно наследуемых способностей (на­пример, чувство вкуса фенилтиокарбамида), изучение данных ЭКГ и ЭГ, трансплантация кожного лоскута.

3) к статистическому исследованию близнецовой выборки отно­сится анкетирование близнецов, которое целесообразно в популяционных исследованиях с большими выборками.

Выделен особый раздел близнецовых исследований — метод контроля по партнеру, используемый только у монозиготных близ­нецов. Метод позволяет точно оценить то или иное внешнее воздействие (например, лекарственного препарата), если один пар­тнер по паре подвергся такому воздействию, а другой нет. Такие исследования выгодны в экономическом плане, т. к. позволяют ограничивать выборку всего двумя-тремя десятками пар близнецов. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетические, биохимические и др.). Для анализа наследуемости интеллекта широко использовали метод близнецов. Первые исследования не дали доказательств влияния генотипа на проявление таланта. Но в 1924 г. американский врач Г. Сименс установил достоверное сходство интеллекта у идентичных близнецов. Это привлекло внимание многих ученых к выяснению проблемы наследования психических признаков. Довольно много работ было посвящено изучению генетики интеллекта. После систематизации большого материала исследователи сделали вывод о преобладающем влиянии генотипа на умственные способности. По расчетам ряда ученых, различия по интеллекту на 70 — 80% зависят от действия генов и на 20 — 30% от влияния факторов среды. Сейчас считают – 50% генотип, а 50% -среда.

Большую известность в США, ФРГ, Японии, Нидерландах получили результаты изучения преступности у монозиготных (идентичных) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов. Предпринимались попытки выискивать наследственные причины преступности, вскрывать ее социальные корни. Еще в 20-е годы буржуазные ученые попытались доказать фатальную обусловленность преступности генотипом. Факты часто свидетельствовали, что, если преступление совершил один из однояйцевых близнецов, другой также был правонарушителем. Но это говорит, прежде всего о том, что идентичность генов и полное сходство с раннего возраста социальных условий создает большую вероятность однояйцевым близнецам проявить одинаковые склонности, чем разнояйцевым.