30. Хромосомные болезни, их общая характеристика. Моносомии, Трисомии, нуклисомии

К хромосомным болезням относятся болезни обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хром болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

1. Связанные с аномалиями числа хромосом в нее входят 3 подгруппы- а. болезни обусловленные нарушением числа аутосом. б. Связанные с увеличением или уменьшением числа половых хр-м. в. Болезни причиной которых являеться полиплоидия- кратное увеличение гаплоидного набора хр-м.

2.Связанные со структурными нарушениями ( абберациями) хр-м.их причинами могут быть- транслокации –обменные перестройки между негомологичными хр-ми, делеции- потери участка х-м, инверсии- повороты х-мы на 180 град,

Сейчас известно более 700 болезней. Наиболее часто встречаемые это синдром Дауна- трисомия по21 х-ме. Синдром Патау трисомия по 13 х-ме, Синдром Эдвардса трисомия по 18 х-ме.

3Синдромы обусловленные внутрехромосомными измен.

Синдром кошачьего крика,

4.Синдромы с числовыми аномалиями половых хр-м- Синдром Шершевского-Тернера, у жен нет одной Х., Синдром полисомии по Х- хр-ме, ХХХХХХ,

Геномные мутации – изм число хр-м. есть 2 типа геномных мутаций- полиплоидия (3n, 4n ), и анеуплоидии –уменьшение или увеличение числа х-м (2n +1, 2n+ 2).При нерасхождении хр-м на одной из стадий гаметогенеза в половых клетках могут оказаться лишние хр-мы. В результате после слияния с норм гаплоидными гаметами образуются зиготы 2n +1 или Трисомии , если в гамете оказывается на одну хр-му меньше, то при оплодотворении образуется зигота 2n -1, или моносомик.

Нуллесомия отсутствие обоих гомологов одной пар хр-м, число равно 2n -2, характерна для сортов мягкой пшеницы, у человека не описано.

31)Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

Структурные мутации хромосом (синонимы: перестройки хромосом, аберрации хромосом) - мутации, при которых изменяется положение участков хромосом, по размерам превышающим или равным размерам генов или отдельных их частей (экзонов и интронов). Из этого определения следует, что структурные мутации включают широкий спектр изменений генома от видимых под световым микроскопом аберраций, затрагивающих иногда почти всю длину хромосомы, до перемещения небольших отрезков генома, например, циклических структур, включающих один или немногие повторы ДНК. Закономерности перестроек того и другого крайних типов неодинаковы. В данном разделе речь пойдет о видимых перестройках, которые исследуются с помощью световой микроскопии.

Типы перестроек: 1) концевые делеции (дефишенси, или нехватки), при которых утрачиваются теломерный район и прилежащие участки; 2) интерстициальные делеции, образующиеся через выпетливание внутреннего участка хромосомы; оба типа делеций сопровождаются образованием центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентромерного) фрагментов; 3) дупликации- перестройки, приводящие к локальному удвоению генетического материала (обычно дупликациям предшествуют делеции в идентичных участках хромосом, аналогичная картина возникает при неравном кроссинговере); 4) инверсии - перестройки, в основе которых также лежит образование петли с последующим поворотом выпетленного участка на 180^ и соответствующим изменением порядка расположения генов; 5) транслокации - перемещения участков на другие места внутри хромосомы или обмен участками между различными хромосомами. Различают два варианта межхромосомных транслокаций: симметричные, при которых хромосомы меняется равными по величине центрическим и ацентрическим фрагментами и при этом не изменяется конфигурация хромосомы, и асимметричные, когда хромосомы меняются не равными по величине фрагментами, в результате чего образуются дицентрики, трицентрики и т.д. Вызванное хромосомными перестройками нарушение целостности генов вследствие их размеров либо нарушения порядка сцепления генов между собой и их линейной организации в пределах группы сцепления, как правило, ведет к выраженным фенотипическим изменениям. Одно из них связано с эффектом положения генов, выражающимся в изменении проявления генов, попавших в результате транслокации или других перестроек хромосом (делеций, инверсий и т.д.) в новое генетическое окружение. Этот феномен был впервые описан А. Стертевантом (1925) при исследовании проявления гена Bar (полосковидные глаза). Тандемные, т.е. следующие друг за другом, дупликации гена Bar приводят как бы к сверхаддитивному эффекту в отношении числа глазных фасеток. Другими словами, при наличии одной тандемной дупликации, т.е. двух генов Bar в соседних участках Х-хромосомы, число фасеток уменьшается более чем вдвое. Следовательно, характер экспрессии гена зависит от конкретной генотипической среды, в первую очередь от положения гена в хромосоме. В 1934 г. Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров открыли другой тип эффекта положения, обусловленный транслокацией участка IV хромосомы у дрозофил. При этом ослабевало доминирование нормальной аллели гена cubitus interruptus, что вызывало прерывы кубитальной жилки. Эти же авторы на примере гена hairy показали обратимость эффекта положения при возвращении этого гена на прежнее место путем хромосомных перестроек. Это означает, что изменение проявления генов при эффекте положения не обусловлены мутациями, по крайней мере, в кодирующих последовательностях.

32)Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.

Существует 3 формы определения пола:

1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров - крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких - самцы.

2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.

3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

33)Хромосомное определение пола и его нарушения.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и - хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).

34)Хромосомные болезни. обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по Х- хромосоме.

Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах выявлено около 20% эмбрионов с аномальным набором хромосом. Выделяют группы хромосомных болезней, характеризующиеся изменениями половых хромосом и неполовых хромосом — аутосом. К аномалиям половых хромосом относятся синдром Шерешевского—Тернера (45,Х0), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром трисомии Х-хромосомы (47,XXX), а также более редкие варианты.

синдром Шершевского – Тернера. Имеют 45хр. Эти люди, имеют только 1Х хром. Внешнее- жен.,с легкими отклонением в интеллекте, низкого роста, сфинско-подобной головой, стилирны. Исследование хромосомного набора у девочек с синдромом Шерешевского—Тернера выявляет 45 хромосом: 22 пары аутосом и одну Х-хромосому. Другой характерной особенностью является отсутствие полового хроматина в ядрах клеток кожи. Половой хроматин (тельца Барра) присутствует в большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек.Считается, что синдром Шерешевского—Тернера более вероятно обусловлен нерасхождением половых хромосом в процессе образования сперматозоидов, чем яйцеклеток.

синдром Кляйнфельтера. У норм.чел. 46хр=23пары. 22п-это аутосомы, у жен +2Х хр., у муж.+ХУ хр. При синдр. 47 хр имеет 2ХУ-это муж, внешне высокого роста,низкий интеллект иннухоидное пропорция тела,широкий таз.Они стирильны,детей не могут иметь.

Синдром агрессивности. Муж. У котор.47 и более хром. Опред. Пола ХУУ. Выявл. За счет агрессивного поведения. Внешне высокий рост, имеют детей,но половина детей аномальны.

Синдром супер женщина. Место 2Х хр.,более хром. Х.Половина детей есть отклонения от нормы.Внешнии никак не проявляются.

35)Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

36)Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.

Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. В это время дальнейшая клеточная судьба неопределенна: клетка может начать делиться (вступает в митоз) либо начать готовиться к выполнению специфических функций.

1)  пресинтетическая (G1). Идет сразу после деления клетки. Синтеза ДНК еще не происходит. Клетка активно растет в размерах, запасает вещества, необходимые для деления: белки (гистоны, структурные белки, ферменты), РНК, молекулы АТФ. Происходит деление митохондрий и хлоропластов (т. е. структур, способных к ауторепродукции). Восстанавливаются черты организации интерфазной клетки после предшествующего деления;

2)  синтетическая (S). Происходит удвоение генетического материала путем репликации ДНК. Она происходит полуконсервативным способом, когда двойная спираль молекулы ДНК расходится на две цепи и на каждой из них синтезируется комплементарная цепочка.

В итоге образуются две идентичные двойные спирали ДНК, каждая из которых состоит из одной новой и старой цепи ДНК. Количество наследственного материала удваивается. Кроме этого, продолжается синтез РНК и белков. Также репликации подвергается небольшая часть митохонд-риальной ДНК (основная же ее часть реплицируется в G2 период);

3) постсинтетическая (G2). ДНК уже не синтезируется, но происходит исправление недочетов, допущенных при синтезе ее в S период (репарация). Также накапливаются энергия и питательные вещества, продолжается синтез РНК и белков (преимущественно ядерных).

S и G2 непосредственно связаны с митозом, поэтому их иногда выделяют в отдельный период — препрофазу.

После этого наступает собственно митоз, который состоит из четырех фаз. Процесс деления включает в себя несколько последовательных фаз и представляет собой цикл. Его продолжительность различна и составляет у большинства клеток от 10 до 50 ч. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1—1,5 ч, G2-периода интерфазы — 2—3 ч, S-периода интерфазы — 6—10 ч.

37)Митоз и его биологическое значение.

Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и после него.Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. В это время дальнейшая клеточная судьба неопределенна: клетка может начать делиться (вступает в митоз) либо начать готовиться к выполнению специфических функций.

В 1888 году нем ученый Флемминг впервые после специфической окраски клеток растений обнаруживает особый тип деления. Внутри ядра появляются нитевидные образования, которые уплотняются, после чего разделяются на половинки, которые расходятся по разным полюсам клетки. Поднее др ученый- Вальдайер называет нитевидные образования – ХРОМОСОМЫ( окрашенные тельца). Они хорошо окрашив-ся основными красителями, т. е хромосомы имеют кислую реакцию.

Поднее было доказано, что в основе хромосом лежат особоупакованные нити ДНК и белки- гистоны. Весь жизненный цикл клетки подразделяется на 2 периода:

1) Интерфаза. Она делится на :

А) G1- предсинтетический период. В этот период клетки готовятся к удвоению молекул ДНК и происходит накопление составных частей ДНК в виде трифосфатов- аденазин-3 фосфат, цитозин-3 фосфат, гуанин-3 фосфат, тимин-3 фосфат, а также специфических ферментов необходимых для биосинтеза ДНК. Формула- 2n-2c.

Б) S – синтетический период- здесь осуществляется биосинтез ДНК или ее репликация. Все мол-лы ДНК образуют свои копии. В этот момент каждая хромосома как бы образовывает свою половинку, эти половинки наз-ся хроматиды. Формула в конце периода – 2n4c.

В) G2- постсинтетический период- клетки готовятся к делению . Накапливаются энергетические мол-лы АТФ, а также особые белки тубулины, необходимые для расхождения хромосом. Формула- 2n4c.

2) Собственный митоз: митоз-нить. Иногда этот период называют КАРИОКИНЕЗ ( карио- ядро, кинезис- движение). Здесь различают 4 стадии:

1) Профаза(2n4c). В ней наблюдается спирализация, уплотнение хромосом. Они резко уменьшаются в длину, но утолщаются. При этом четко видна 2-х хроматидная структура хромосом. Хроматиды удерживаются друг около друга особой областью, которую называют центромера. Внутри этой области имеется образование, кот наз-ся КИНЕТОХОР, с помощью него хромосома может перемещаться. В профазе хромосомы выглядят в виде клубка. Внутри отчетливо видно ядрышко. Здесь синтезируются рибосомы РНК. На 1 из полюсов формируется клеточный центр. Он распадается на 2 центриоли, которые начали движение к разным полюсам. В конце профазы – ядерная оболочка распадается, центриоли практически достигают полюсов клетки, между ними натягивается ахроматиновый аппарат деления, состоящий из особых тубулиновых белков. Далее наступает 2 стадия.

2) Метафаза ( 2n4c). Происходит дальнейшее укорочение хромосом и хромосомы двигаются к экватору клетки. К каждой хромосоме подходит тубулиновая нить ахроматинового веретена и прикрепляется в области кинетохора. Причем с 1 полюса нить прикрепляется к первой хроматиде хромосомы, а с другого полюса- ко второй хроматиде хромосомы.

3) Анафаза( 4n4c)Заключается в том, что центромера хромосомы делится пополам и половинки хромосом хроматиды начинают оттаскиваться нитями ахроматинового аппарата к разным полюсам.

4) Телофаза( 2n2c)- половинки хромосом хроматиды достигают противоположных полюсов и начинают образовывать свои ядра. Причем между ними начинает образовываться клеточная стенка. Это явление называется цитокинез. Причем у растущих клеток образование начинается с центра и двигается к основной стенке, а у животных клеток образуется впячивание с боков и как бы захлопывание диафрагмы.

Таким образом в рез-те митоза образуются 2 генетически идентичные клетки, при этом в жизненном цикле клетки хромосомы могут быть в однохроматидном строении: 1) анафаза, 2) телофаза, 3) G1 период .

И в 2-х хроматидном строении: 1) G2 период, 2) Профаза, 3) Метафаза.

С помощью митоза делятся соматические клетки, т . е не половые клетки. Они увеличивают массу организма. При этом различают клетки, которые нах-ся в аутосинтетической интерфазе- это активно делящиеся клетки и гетеросинтетической интерфазе- это дифференцированные, специализированные клетки, кот выполняют специфическую функцию и практически не делятся. Например у растений в аутосинтетичской интерфазе нах-ся камбиальные клетки, а в гетеросинтетической- клетки проводящей системы- ситовидные клетки.

Биологическое значение митоза.

Оно состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы.

Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.

38)Мейоз и его биологическое значение.

2 деления: редукционное (1-ый мейоз – уменьшительное деление), эквационное (уравнительное).

1. РЕДУКЦИОННОЕ ДЕЛЕНИЕ:

Профаза – 1 – имеет 5 стадий, очень сложна.

1.ЛЕПТОНЕМА – в ней хромосомы образуют клубок нити, при этом свободные концы хромосом ориентируются по направлению к клеточному центру,

2.ЗИГОНЕМЫ – гомологичные хромосомы (хромосомы, несущие аллели одного гена, одна от матери, другая от отца). Подходят друг к другу и объединяются своими одинаковыми локусами (месторасположение гена) – КОНЪЮГАЦИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ

3.ПАХИНЕМА – хромосомы, объединенные в единую структуру – бивалент (т.к 2 хромосомы) или тетрада(т.к. 4 хромосом). Между хромосомами начинается отталкивание, при этом они образуют перекрестья – ХИАЗМЫ. В местах Хиазм происходит обмен участками м/у гомологичными хромосомами – КРОССИНГОВЕР или рекомбинация генетического материала.

4.ДИПЛОНЕМА – заканчивается процесс Кроссинговера, хиазмы смещаются к концам хромосом.

5.ДИОКИНЕЗ – рекомбинирование хромосомы (двойные), удерживаются друг около друга теломерами и клетки вступают в метофазу 1.

К центромерам хромосом подходят нити ахроматинового аппарата, дальше идет АНАФАЗА 1. Целые 2-х хроматидные хромосомы начали отходить к разным полюсам.

ТЕЛОФАЗА 1: образуются 2 дочерних ядра, в которых двухроматидные хромомсомы, но их число уменьшено в 2 раза, т.к к разным полюсам отошли не половинки хромосом, а целые – ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ.

ИНТРОКИНЕЗ – краткое покоящееся состояние и клетка приступает к эквационному делению, который очень похож на обычный митоз.

2. ЭКВАЦИОННОЕ ДЕЛЕНИЕ

• ПРОФАЗА 2 – ХРОМОСОМА СПИРАЛИЗУЕТСЯ, центриоли двигаются к разным полюсам, натягивается ахроматиновый аппарат.

• МЕТОФАЗА 2 – Хромосомы на экваторе клетки к центриолям подходят нити ахроматинового аппарата.

• АНАФАЗА 2 – центромеры хромосомы делятся на 2 и половина хромосом – хромотиды начинают движение к разным полюсам.

• ТЕЛОФАЗА 2 – формируются 2 клетки с гаплоидным набором однохроматидных хромосом, формируется цитокинез.

Биологическое значение мейоза:

1)  является основным этапом гаметогенеза;

2)  обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;

3)  дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой.

Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом 

39)Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.

Сперматогенез – протекает в стенках разветвлённых канальцев семенника. 1) размножение – сперматогонии усиленно поглощ пит вещ-ва и дел-ся не менее 10 раз, в рез-те образ-ся свыше 1000 сперматогоний. 2) рост – в сперматогонии начинают усиливаться проц-сы ассимиляции, они увелич-ся в объёме, в ядре происходит подготовка к делению. Хром-мы парные, удваиваются, сближаются – тетрада. Образ-ся сперматоциты первого порядка. Они занимают второй ряд, явл-ся самыми крупными, имеют рыхлое ядро с грубой хроматиновой структурой и содержат большое кол-во цитоплазмы. 3) созревание – сперматоциты первого порядка двукратно дел-ся: мейоз – образование сперматоцитов второго порядка с гаплоидным набором хром-м; митоз – образование сперматида – небольшая круглая клетка с бледным ядром, располагается в несколько рядов. 4) формирование – сперматиды – спермии. Сперматиды вступают в связь с отростками клетки. Около отростка каждой клетки образ-ся группа сперматид, кот из округлой становится грушевидной, ядра уменьш-ся, уплотняются, смещаются к узкому концу клетки. Этим концом сперматид погружён в цитоплазму клетки. По мере формир-ния спермии постепенно выходят из стенки канальца, сначала свешивается хвостик, а затем освобождается и головка, спермии обретают подвижность. Из одной сперматогонии развив-ся 4 спермия.

СПЕРМАТОГЕНЕЗ. Происходит в семенниках с наступлением половой зрелости. Первичные половые клетки – сперматогонии, диплоидный набор хромосом 2n.

, т. к. каждая хромосома 2-ххроматидна, а каждая хроматида имеет 2-цепочную молекулу ДНК, то количество нитей ДНК будет 4 с.

Вначале идет период размножения, увеличивается масса семенника, клетки делятся обычным митозом.

Далее клетки вступают в период роста, часть сперматогониев резко увеличивается в размерах и превращается в сперматоцид 1-го порядка, его формула – 2n4с.

Далее период созревания, в который клетки совершают 2 миотических деления: эквационное и редукционное. После 1 редукционного деления клетки будут гаплоидными, но 2-х хроматидными: 1n4с. На этой стадии клетки называются сперматоцид 2 порядка. После 2-го эквационного деления клетки будут гаплоидными, а хромосомы- 1 хроматидными 1n1c –клетки –сперматиды.

После чего наступает период формирования, сперматиды превращаются в сперматозоид. Резко уплотняется ядро клетки. Клеточный центр формирует аппарат движения – хвостовую часть сперматозоида, сюда же перемещаются митохондрии, энергетические станции клеток. Лизосомы и аппарат Гольджи перемещаются в переднюю часть и формируют акросому, с помощью ферментов которых сперматозоид может проникать внутрь яйцеклетки. Формула 1n1c. 40)Открытие Г.Менделя основных законов генетики

Закономерности наследования признаков были выявлены чешским ботаником Г. Менделем и описаны им в работе «Опыты над растительными гибридами». Главное достижение Менделя заключается в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – гипотезы о наследственной передаче генов. Выявленные Менделем закономерности наследования по достоинству были оценены только в 1900 г, когда они вновь были открыты независимо друг от друга тремя исследователями: Гуго Де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Корренс и Чермак еще раз продемонстрировали справедливость менделеевских закономерностей для гороха. Вскоре было доказано, что те законы наследования справедливы и для животных. Законы Менделя имеют всеобщий характер и справедливы для аллельных генов, расположенных в гомологичных хромосомах. Успех в объяснении принципов наследования признаков, которого достиг Мендель, был обусловлен рядом причин. Во-первых, удачным оказался выбор объекта исследования – гороха посевного. Это самоопыляющееся растение, поэтому оказалось возможным проследить потомство от каждой отдельной особи. Во-вторых, прежде чем приступить к опытам по скрещиванию растений гороха, Мендель в течении ряда лет получал чистые линии растений. В-третьих, Мендель разработал гибридологический метод (метод, скрещиваний), который позволил добиться ему больших успехов в объяснении наследования признаков.

Им были сформулированы правила, которым следуют все генетики: 1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду. 2. Скрещиваемые организмы должны четко различаться по отдельным признакам. 3. Изучаемые признаки должны быть константны, т.е. воспроизводится из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии (родительской формы). 4. Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующих поколений.

ПРАВИЛО ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ИЛИ ПЕРВОГО ЗАКОНА МЕНДЕЛЯ. Правило единообразия первого поколения: при скрещивании организмов, относящихся к двум чистым линиям, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ. При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ – ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ. При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются у потомков во всевозможных сочетаниях.

41)Основные термины генетики (ген, аллель, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота)

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Ген – информация о последовательности аминокислот в полипептиде или последовательности нуклеотидов рРнк и тРНК, записанная в виде последовательности нуклеотидов ДНК или РНК.

Аллели (аллеломорфы) (от греч. — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом; определяют варианты проявления одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Феноти́п — (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие).

Гомозиго́та (от греч. «гомо» — равный, «зигота» — оплодотворенная яйцеклетка) — диплоидный организм (или клетка), несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах.

Гетерозиготными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и всех остальных млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.

42)Закон единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя (пример)

I закон - единообразия первого поколения гибридов (правило доминирования). При скрещивании 2 гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридовокажется единообразным и будет нести признак одного родителя (при условии полного доминирования)

Например- рассмотрим скрещивание чистых линий гороха с желтыми ( доминантный признак) и зелеными ( рецессивный признак) семенами, А- желтые семена, а- зеленые семена. Гомозиготные организмы (АА и аа) образуют гаметы одного типа (А или а). Слияние этих гамет дает гетерозиготный организм с генотипом Аа. Цвет семян таких растений желтый, т. к в гетерозиготном состоянии проявляется доминантный признак.

43)Закон расщепления гибридов второго поколения Г. Менделя (пример)

2 закон – закон расщепления признаков – в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения имеет рецессиный признак, три четверти – доминантных. Расщепление по фенотипу – 3:1, по генотипу -1:2:1. При неполном доминировании в потомстве гибридов (F2) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1). Все гомозиготные организмы имеют признаки родителей – доминантные или рецессивные, все гетерозиготные имеют промежуточные признаки. Пример:

При скрещивании желтого гетерозиготного гороха, получившегося в 1 поколении, между собой, получим во втором поколении желтые и зеленые растения.

Родители Аа*Аа

Гаметы А а Аа

Поколение 2: АА Аа Аа аа

Фенотип: 3желтых(А) 1зеленый(а)

Генотип: 1 АА 2Аа 1 аа

44)Закон независимого комбинирования признаков у потомков Г. Менделя

(пример)

3 закон – независимого комбинирования (наследования) признаков и генов – при скрещивании 2 гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Этот закон применим лишь к наследованию альтернативных генов, находящихся в разных парах гомологичных хромосом. Пример:

Произведем скрещивание двух гомозиготных по генам окраса кошек — черной и шоколадной.

В — аллель, отвечающий за синтез черного пигмента;

b — аллель, отвечающий за синтез шоколадного пигмента.

Предположим так же, что у черного кота шерсть короткая, а у кошки — длинная.

L- аллель, определяет короткую шерсть

l- длинную.

Родители гомозиготны по исходным генам: генотип кота можно записать как BBLL, генотип кошки — bbll.

Все котята первого поколения пойдут в отца — такие же черные и короткошерстные. И гетерозиготные по обоим генам — BbLl. А вот котята второго поколения (от скрещивания этих потомков исходной пары) будут уже четырех типов: больше всего — короткошерстных черных, примерно поровну — короткошерстных шоколадных и длинношерстных черных и совсем мало — длинношерстных шоколадных. Если посчитать значительное количество таких потомков (более 64), то получится примерное соотношение: 9 черных короткошерстных, 3 черных длинношерстных, 3 шоколадных короткошерстных, 1 шоколадный длинношерстный. То есть для каждого признака: окраса и длины шерсти соблюдается то же соотношение — 3:1 (12 черных, 4 шоколадных, 12 короткошерстных, 4 длинношёрстных). Получается, что признаки наследуются как бы независимо друг от друга.

.

45)Расщепление по генотипу и фенотипу при анализирующем и возвратном скрещиваниях

Анализирующее скрещивание: фенотип 1:1:1:1, генотип 1:1:1:1.

Возвратное скрещивание: фенотип единообразие, генотип – 1:1:1:1.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Возвратное скрещивание, бек-кросс, скрещивание гибрида первого поколения (F1) с одной из родительских форм.. Возвратное скрещивание может служить для выявления генотипической структуры особи.

46)Множественный аллелизм (примеры)

Множественный аллелизм — это когда ген может быть представлен разными аллелями.

В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобулиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьезным патологиям.

Рассмотрим это на про­стейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной тем­ной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шер­сти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по от­ношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 чле­нов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяе­мой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут по­парно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивиду­альным признаком (в отличие от полимерии).

47)Кодоминантный тип наследования (пример)

Это такое взаимодействие аллельных генов,при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе 2 доминантных гена одновременно, то каждый аллель детерминирует свой признак.

Пример сцепленного с полом кодоминантного наследования – рыжая окраска домашней кошки, определяемая аллелем у. В гетерозиготном состоянии активными являются оба аллеля (нормальный и у), и поэтому местами шерсть кошки имеет обычную окраску, а местами рыжую. Гомозиготные кошки – целиком рыжие (за исключением возможных белых пятен, вызываемых другим геном, блокирующим синтез пигментов). Самцы же не могут быть частично рыжими; они либо нерыжие, либо целиком рыжие (с возможными белыми пятнами). Исходя из тех же рассуждений, что и абзацем выше, можно было бы заключить, что целиком рыжие коты встречаются гораздо чаще, чем полностью рыжие гомозиготные кошки: частоты их в популяции, соответственно, q и q², где q – частота «рыжего» аллеля y. Однако в случаях кодоминантного наследования эти рассуждения неприменимы. На самом деле кошки с наличием рыжего цвета (как полностью, так и частично) встречаются гораздо чаще, чем рыжие коты: их частота равна сумме частот гомо- и гетерозигот: q² + 2q (1– q) = 2q – q². Например, если частота «рыжего» аллеля равна 0,05, то чисто рыжих кошек должно быть 0,25%, рыжих котов – 5%, а кошек с рыжими пятнами – почти 10%.

48)Неполное и промежуточное доминирование (примеры)

Неполное доминирование связано с промежуточным проявлением признака при гетерозиготном состоянии аллелей. Например большой нос определяется 2 аллелями АА, маленький нос аллелями аа, нормальный нос средних размеров Аа. По типу неполного доминирования у человека наследуется выпуклость губ и размер рта и глаз, расстояние между глазами. При промежуточном наследовании гибриды несут среднее выражение признаков. 

49)Плейотропное действие генов (пример)

Это когда один ген оказывает влияние на работу других генов, он может влиять на проявление не только одного, но и нескольких признаков.Такое множественное действие называется плейотропией. Пример действие гена у человека является синдром Марфана (паучьи пальцы(арахнодактилия)). Высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, гиперподвижность суставов, ведущий к близорукости.Встречается у жен. И муж. Плейотропным действием обладают многие наследственные патологии. Определенные этапы метаболизма обеспечивают гены. Продукты метаболических реакций, в свою очередь регулируют, а возможно, и контролируют другие метаболические реакции. Поэтому нарушение метаболизма на одном этапе отразятся на последующих этапах, так что нарушение экспрессии одного гена окажет влияние на несколько элементарных признаков.

50)Полимерное наследование (пример)

Полигенное, полимерное наследование – тип наследования, обусловленный действием многих генов, каждый из которых оказывает слабый эффект. К этому типу наследования относится большинство хозяйственно – полезных признаков.

Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р1р1р2р2р3р3р4р4). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 24 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные — практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

51)Комплементарное взаимодействие неаллельных генов (пример)

КОМПЛИМЕНТАРНОСТЬ – это такое взаимодействие генов, при котором сочетание двух доминантных неаллельных генов приводит к развитию нового признака.

Пример: наследование формы гребня у кур. Различают две пары генов, находящихся в негомологичных хромосомах.

Одна пара аллельных генов: А – гороховидный гребень, а- простой гребень.

Вторая пара аллельных генов: В – розовидный гребень, b – простой гребень.

Куры, в генотипе которых присутствуют оба доминантных гена (А_В_) имеют новый признак – ореховидный гребень.

52)Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов (пример)

При эпистазе доминантный ген одной аллеломорфной пары подавляет доминантное действие доминантного гена другой аллеломорфной пары. При этом подавляющий ген называют эпистатическим, а подавляемый гипостатическим.

Например, у кур доминантный ген С обуславливает развитие пигментированного оперения, а его аллель – с – белого (альбинизма). У породы белый леггорн существует эпистатический ген I, подавляющий действие доминантного гена С. Поэтому куры с белым оперением могут иметь разные генотипы. У альбиносов (iicc) пигмент не развивается потому, что у них нет гена пигментации (С), а у белых леггорнов (IICC), хотя ген пигментации (С) имеется, он подавляется эпистатическим геном I.

53)Промежуточное или неполное доминирование (пример)

При промежуточном наследовании потомство в первом поколении сохраняет единообразие, но оно не похоже полностью ни на одного из родителей, как это было при полном доминировании, а обладает признаком промежуточного характе­ра. Например, известно, что среди овец наряду с нормальноухи-ми имеются и безухие. Скрещивание безухих овец (аа) с нор-мальноухими (АА), имеющими длину уха около 10 см, дает в первом поколении потомство (Аа) исключительно с короткими ушами- около 5 см. Иногда признак принимает не среднее выражение, а уклоня­ется в сторону родителя с доминирующим признаком, тогда говорят о неполном доминировании. Например, при скрещивании коров с белыми пятнами на туловище, белыми брюхом и конечностями с быками со сплошной окраской получается потомство со сплошной окраской, но с небольшими пятнами на ногах или других частях туловища.

54)Полигибридное скрещивание (пример)

При полигибридном скрещивании родительские организмы отличаются по нескольким признакам.

Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум признакам. Например, могут быть взяты в скрещивание два сор­та гороха с неодинаковой окраской и различной формой семян. Поколение гибридов в этом случае оказы­вается однородным, проявляются только оба доминантных признака, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распреде­лены у родителей. Например, если у одного из родителей имелись жел­тые и гладкие семена, а у другого - зеленые и морщинистые, то все по­томки окажутся сходными с первым из родителей. Но если сочетание признаков у родителей было иным, например зеленые и гладкие семена в одном случае, а желтые и морщинистые - в другом, то у гибридов про­явится один признак от одного, а другой - от другого из родителей. Однако фактически в обоих случаях имеется одна и та же закономер­ность - проявление доминирования у гетерозиготных.

1. Родители ААВВ*аавв

Гаметы АВ ав

Потомство АаВв

2. Родители ААвв * ааВВ

Гаметы Ав аВ

Потомство АаВв

Изучая закономерности наследования, Мендель провел скрещивание особей первого поколения, гетерозиготных по двум признакам.

Так, при скрещивании растений первого гибридного поколения, имеющих желтые и гладкие семена, во втором поколении было обнаружено расщепление: желтых гладких семян оказалось 315, .желтых морщинистых- 101, зеле­ных гладких- 108, зеленых морщинистых - 32, Проанализировав ха­рактер расщепления, Мендель сделал вывод, что при скрещивании осо­бей, гетерозиготных по двум признакам, т. е. дигетерозиготных гибридов первого поколения, во втором поколении получается расщепление в от­ношении 9:3:3: 1.

Для того, чтобы в полигибридном скрещивании осуществились ожидаемые расщепления, необходимо соблюдать условия:

1. Нахождение учитываемых генов в негомологичных хромосомах

2. Равновероятное образование гамет всех сортов на основе случайного расхождения хромосом в мейозе,

3. Равновероятное созревание гамет всех типов,

Относительная стабильность развития изучаемых признаков

55)Сцепленное и обусловленное полом наследование

Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т.е. сцепленно. Наследование признаков, гены которых находятся в одной и той же хромосоме, не согласуются с законами Менделя. Впервые явление сцепленного наследования признаков обнаружил англ. генетик У. Бэтсон, проводя опыты по скрещиванию душистого горошка. Он скрещивал горошек с красными лепестками (рецессивный признак) и круглой пыльцой (рецессивный признак) с растением, у которого были пурпурные лепестки (доминантный признак) и продолговатая пыльца (доминантный признак). В первом поколении все растения получились с пурпурными лепестками и продолговатой пыльцой, что соответствовало первому закону Менделя. Но во втором поколении вместо ожидаемого расщепления 9:3:3:1 по фенотипу, он получил 11:2:2:1.

Объяснение подобных результатов было сделано Т. Морганом и его школой. Морган предложил использовать в генетических исследованиях плодовую мушку дрозофилу. Она оказалась удобным объектом для генетических исследований, т. к.: популяции дрозофилы легко поддерживать и скрещивать; новые поколения мух появляются всего через 2 недели; дрозофила обладает высокой плодовитостью; дрозофила имеет всего 4 пары хромосом.

Схема опыта Моргана была следующая. У дрозофилы нормальные (длинные) крылья доминируют над зачаточными (короткими), а серая окраска тела – над черной. L – длинные крылья, l – короткие крылья, G – серое тело, g – черное тело. Проводилось возвратное скрещивание гетерозиготной самки с самцом, обладавшим рецессивными признаками. Таким образом, оказалось, что превалируют мухи с фенотипами родительских особей (всего 83%), но имеются мухи и с новым сочетанием признаков (17%).

Полученным результатам Морган дал следующие объяснения:

1. Гены анализируемых признаков (цвета тела и длины крыльев) находятся в одной и той же хромосоме. Именно поэтому потомков с фенотипом родителей получилось больше;

2. При образовании гамет в мейозе между аллельными генами произошел кроссинговер, что привело к появлению потомков с новым сочетанием признаков. Аллели, входящие в группу сцепления (т.е. находящиеся в одной хромосоме), разделяются и образуют новые сочетания, которые попадают в гаметы.

Этот процесс называется генетической рекомбинацией, а потомки, полученные в результате слияния гамет с рекомбинантными хромосомами, также называют рекомбинантными. Таким образом, благодаря кроссинговеру, может происходить нарушение сцепления признаков

56)Системы определения пола ХХ и ХУ, ZZ и ZW

ПОЛ — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

определения пола:

1) ж XX, м ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые); 2) ж XX, м XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека); 3) ж XY, м XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий; 4) ж ХО, м XX — наблюдается у тли; 5) гаплодиплоидный тип (ж 2n, м n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.