12 Вопрос. Аномалии индивидуального развития.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы. Этот процесс зависит от условий, в которых он протекает. У человека эти условия во многом определяются его социальной природой.

Аномалии роста и развития, наблюдающиеся иногда у некоторых индивидуумов в процессе онтогенеза, имеют различные причины и степень выраженности.

Незначительные, часто временные нарушения роста и развития, проявляющиеся в замедлении роста и формировании гипопластического фенотипа, обычно связаны с неполноценностью питания (по количеству питательных и витаминных веществ и их сбалансированности), болезнями (у ослабленных, длительно и часто болеющих детей) и с неблагоприятными психо-социальными факторами. При своевременном устранении указанных причин обычно наблюдается восстановление нормальных показателей роста и развития.

Самые сильные нарушения в онтогенезе наблюдаются либо в результате воздействия повреждающих факторов (химических, физических, инфекционных) в критические периоды, связанные с закладкой органов, либо в результате хромосомных и генных нарушений (заболеваний). В этих случаях формируются пороки развития (уродства).

Аномалии развития могут быть либо врождёнными, либо проявляются в определённый период онтогенеза, когда включается аномальный ген. Примерами врождённых пороков являются нарушения формирования нервной системы (незаращение нервной трубки и позвоночного канала – рахисхизм – разной степени), пороки сердца и так далее.

При хромосомных нарушениях (свыше 100 синдромов) наблюдается изменение структуры отдельных хромосом (делеция, дупликация, аберация, инверсия участков хромосом и так далее) или изменение их количества. Изменение количества хромосом может быть в сторону увеличения (моносомия) или увеличения (полисомия).

Моносомия аутосом встречается крайне редко, так как такие организмы оказываются нежизнеспособными вследствие отсутствия большого количества генов и погибают на ранних сроках внутриутробного развития. Большинство таких нарушений касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), моносомия по У-хромосоме не встречается.

В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом (8, 9, 13, 14, 18, 21, 22) и Х-хромосоме, которая может присутствовать в кариотипе в 4–5 экземплярах, что вполне совместимо с жизнью.

Если во время оплодотворения гамета одного из родителей содержала аномальный набор хромосом или генов, то хромосомные и генные изменения будут во всём организме. Если же эти нарушения произойдут во время деления бластомеров в первые дни деления зиготы, то развивается мозаичный организм, в котором аномальный набор будет содержаться только в части клеток организма.

13 Вопрос. Эмбриональное развитие головного мозга.

Эмбриональное развитие мозга является одним из ключей к пониманию его строения и функций.

Головной мозг развивается из ростральной части нервной трубки. Бо́льшая часть головного мозга (95 %) является производнойкрыловидной пластинки.

Эмбриогенез мозга проходит через несколько стадий.

• Стадия трёх мозговых пузырей — у человека в начале четвёртой недели внутриутробного развития ростральный конец нервной трубки формирует три пузыря: Prosencephalon (передний мозг), Mesencephalon (средний мозг), Rhombencephalon (ромбовидный мозг, или первичный задний мозг).

• Стадия пяти мозговых пузырей — у человека в начале девятой недели внутриутробного развития Prosencephalon окончательно делится на Telencephalon (конечный мозг) и Diencephalon (промежуточный мозг), Mesencephalon сохраняется, а Rhombencephalon делится на Metencephalon (задний мозг) и Myelencephalon (продолговатый мозг).

В процессе формирования второй стадии (с третьей по седьмую недели развития) головной мозг человека приобретает три изгиба: среднемозговой, шейный и мостовой. Сначала одновременно и в одном направлении формируются среднемозговой и мостовый изгибы, потом — и в противоположном направлении — шейный. В итоге линейный мозг зигзагообразно «складывается».

При развитии мозга человека можно отметить определенное сходство филогенеза и онтогенеза. В процессе эволюции животного мира первым сформировался конечный мозг, а затем - средний мозг. Передний мозг является эволюционно более новым образованием головного мозга. Также и во внутриутробном развитии ребенка сначала формируется задний мозг как самая эволюционно древняя часть мозга, а затем - средний мозг и потом - передний мозг. После рождения с младенческого возраста до совершеннолетия происходит организационное усложнение нейронных связей в мозге.