Близнецовый метод выявления роли наследственности и среды в формировании признаков человека.

Для изучения величины наследуемости часто используется сравнение распространенное какого-либо признака или заболевания в группах людей, связанных между собой известной степенью родства. В конце XIX в. Ф. Галътон предложил изучать близнецов для определения роли наследственных факторов при различиях их фенотипических особенностей. Научные основы для этих исследований были впервые разработаны Н.В. Сименсом в 1924 г.;

В настоящее время близнецовый метод - это изучение генетических закономерностей на индивидах, рожденных в один день от одних родителей.

Метод базируется на существовании двух типов близнецов: монозиготных и дизиготных.

Монозиготные, идентичные или однояйцовые Близнецы - это дети, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая на разных стадиях дробления делится на несколько частей. Такие особи являются генетически одинаковыми, имеют идентичный набор генов, всегда одного пола. Поэтому фенотипические различия между монозиготными близнецами вызваны факторами внешней среды.

Дизиготные, двуяйцовые или неидентичные близнецы формируются при оплодотворении нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. Такие особи имеют только 50% общих генов и похожи друг на друга, как обычные братья и сестры. Но такие близнецы имеют одинаковые условия внутриутробного развития, часто значительное сходство окружающих факторов внешней среды, что отличает их от их других этой семье.

Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды - колебаний температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, а также вступает во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Условная классификация модификационной изменчивости

По изменяющимся признакам организма:

морфологические изменения

физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

По размаху нормы реакции

узкая (более характерна для качественных признаков)

широкая (более характерна для количественных признаков)

По значению:

модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов

По длительности:

есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

длительные модификации — сохраняются на два-три поколения

Норма реакции

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).