Biologia_IRK_2_1_lech_RUS_2016-17

+ Болезнь Тея-Сакса

- Фавизм

- Фенилкетонурия

- Болезнь Вильсона

- Галактоземия

?

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

- Аутосомно-рецессивный

- Аутосомно-доминантный

- Сцепленный с Y-хромосомой

- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

?

В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22+Х)?

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Клайнфельтера

- Трисомия Х

- Синдром Дауна

- Синдром Эдвардса

?

Склонность к сахарному диабету обусловливает аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь в 30% гомозиготных особей. Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:

+ Пенетрантность

- Доминантность

- Экспрессивность

- Дискретность

- Рецессивность

?

У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:

+ экспрессивность

- пенетрантность

- наследственность

- мутация

- полимерия

?

У человека диагностирована галактоземия. Данную болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

+ Биохимического

- Цитогенетического

- Популяционно-статистического

- Близнецового

- Генеалогического

?

Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием

+ Генной

- Геномной

- Хромосомной

- Полиплоидии

- Анеуплоидии

?

Мужчина с кариотипом 46, ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз:

+ Синдром Морриса

- Синдром Дауна

- Синдром “супермужчины”

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

?

Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, есть скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод:

+ биохимический ;

- иммунологический;

- цитогенетический;

- популяционно-статистический;

- гибридизации соматических клеток.

?

Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробления зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления:

+ Генетическая мозаика

- Хромосомная аберрация

- Генная мутация

- Полиплоидия

- Анеуплоидия

?

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах индивидуального развития. В каком случае организм можно считать полным мутантом?

+ Мутантные гаметы родителей

- Мутантные гаметы матери

- Мутантные гаметы отца

- Гаметы родителей нормальные

- Неправильное второе деление зиготи

?

Мутации не передаются потомкам при половом размножении, однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь?

+ Соматические

- Генеративные

- Генные

- Трансгенации

- Транслокации

?

Санитарный врач приостановил работу химического комбината, т.к. в результате поломок очистительных сооружений в атмосферу выделялось большое количество различных химических мутагенов. Какой вид мутаций может возникнуть при этом воздействии?

+ Точковые мутации

- Геномные мутации

- Хромосомные оберрации

- Миссенс-мутациями

- Сеймсенс- мутации

?

У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Поставлен диагноз агаммаглобулинемии Бутона (врожденной агаммаглобулинемии). В результате чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы. Случаев заболевания в родословной не было.

+ Мутация в половых клетках родителей

- Мутация в соматических клетках родителей

- Соматическая мутация у больного

- Неполная пенетрантность гена у родителей

- Генеративная мутация у больного

?

У больного установлен диагноз - наследственный гипотиреоз. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больные этим синдромом мужчин значительно больше, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?

+ Мутация в половых клетках

- Х-хромосомах половых клеток родителей

- Мутация в соматических клетках родителей

- Мутация в половых Y-хромосомах половых клеток отца

- Мутация в аутосомах половых клетках родителей

?

На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?

+ Геномные соматические мутации.

- Геномные генеративные мутации.

- Хромосомные мутации.

- Гетероплоидия

- Гаметопатия.

?

У ребенка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, потеря массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

+ Галактоземия

- Муковисцидоз

- Фенилкетонурия

- Фруктоземия

- Гомоцистинурия

?