Biologia_IRK_2_1_lech_RUS_2016-17
.docx- Дерматоглифики.
- Цитогенетический.
- Амниоцентеза.
?
В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод генетики следует применить врачу для установления диагноза?
+ Цитогенетический.
- Биохимический.
- Клинико-генеалогический.
- Дерматоглифический.
- Иммуногенетический.
?
В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия его слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Это указывает, что у пациента:
+ Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Патау.
- Синдром Дауна.
- Синдром Эдвардса.
?
У пациента развилась серповидно-клеточная анемия в результате замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь?
+ Генной.
- Хромосомной.
- Геномной.
- Делеции.
- Дупликации.
?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.
+ равна 0%.
- равна 100%.
- 50% мальчиков будут больными.
- 25% мальчиков будут больными.
- 75% мальчиков будут больными.
?
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
- Аутосомно-рецессивный.
- Аутосомно-доминантный.
- Сцепленный с Y-хромосомой.
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
?
К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
+ Цитогенетический.
- Генеалогический.
- Близнецовый.
- Дерматоглифики.
- Популяционно-статистический.
?
В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
+ Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Трисомия Х.
- Синдром Дауна.
- Синдром Эдвардса.
?
В букальных мазках эпителия женщины в ядре клетки обнаружены 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?
+ Трисомия половых хромосом.
- Трисомия 21-й хромосомы.
- Трисомия 13-й хромосомы.
- Трисомия по Y-хромосомы.
- Моносомия половых хромосом.
?
В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины обнаружено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
+ Клайнфельтера.
- Шерешевского–Тернера.
- Трисомия Х.
- Синдром Дауна.
- Трисомия Х.
?
У человека один и тот же генотип может повлечь за собой развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:
+ Экспрессивность.
- Пенетрантность.
- Наследственность.
- Мутация.
- Полимерия.
?
У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Эту болезнь возможно диагностировать при помощи следующего метода:
+ Биохимического.
- Цитогенетического.
- Популяционно-статистического.
- Близнецового.
- Генеалогического.
?
Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием:
+ Генной мутации.
- Геномной мутации.
- Хромосомной мутации.
- Полиплоидии.
- Анеуплоидии.
?
Человек с кариотипом 46,ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. Благодаря этой информации врач установил предварительный диагноз:
+ Синдром Морриса.
- Синдром Дауна.
- Синдром супермужчины.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
?
Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. Благодаря этому был установлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этой болезни:
+ Аутосомно-рецессивный.
- Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.
- Аутосомно-доминантный.
- Сцепленный с Y-хромосомой.
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный.
?
В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?
+ Цитогенетическим
- Популяционно-статистическим
- Близнецовым
- Генеалогическим
- Биохимическим
?
Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловленная геном, который имеет аутосомное рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных:
+ Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова;
- Биогенетического Геккеля-Мюллера;
- Однообразие гибридов 1 поколение Менделя;
- Независимого наследования признаков Менделя;
- Сцепленного наследования Моргана.
?
Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод:
+ биохимический
- иммунологический;
- цитогенетический;
- популяционно-статистистический
- гибридизации соматических клеток.
?
При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Трисомия с Х-хромосомой
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Марфана.
?
После анализа родословной, врач - генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в одинаковой мере передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?
+ Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Х-сцеплено доминантное наследование
- Х-сцеплено рецессивное наследование
- Y-сцеплено наследование.
?
Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить:
+ Синдром Марфана
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса.
?
У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, и т.п. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь:
+ Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Эдвардса
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
?
В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее достоверный кариотип:
+ 47, 21+
- 47, 13+
- 47, 18+
- 47, ХХУ
- 47, ХХХ
?
У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены “барабанные палочки”, а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз:
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
?
Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?
+ Цитогенетического.
- Близнецового.
- Генеалогического.
- Биохимического.
- Популяционно-статистического.
?
У человека с серповидно- клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошло изменение глютаминовой кислоты на валин. Определите вид
+ Генная
- Геномная.
- Анеуплоидия
- Делеция.
- Хромосомная
?
В районах Южной Африки у людей распространена серповидно- клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?
+ Генной мутацией.
- Нарушением механизмов реализации генетической информации.
- Кроссинговером.
- Геномными мутациями.
- Трансдукцией.
?
У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивость связана его болезнь и выздоровление?
+ Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.
- Болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление - с комбинативной изменчивостью.
- Болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью.
- Болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.
- Болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление – с фенокопией.
?
При обследовании девушки 18 лет найдены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорачивания нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?
+ моносомия Х
- трисомия Х
- трисомия 13
- трисомия 18
- нульосомия Х
?
Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?
+ Трисомия Х.
- Болезнь Дауна.
- Синдром Шершевского-Тернера.
- Синдром Патау.
- Синдром Кляйнфельтера.
?
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак ?
+ Голандрический.
- Доминантный.
- Рецессивный.
- Аллельный.
- Экспрессивный.
?
У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением:
+ Фенокопии;
- Генных мутаций;
- Генокопии;
- Комбинативная изменчивость;
- Хромосомной аберрации;
?
И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 45 ХО. Диагноз
+ Синдром Шершевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром кошачьего крика
- Синдром "суперженщина"
?
И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 47, XX + 21. Диагноз:
+ Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
- Синдром кошачьего крика
- Синдром "суперженщина"
?
Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип 47 ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз.
+ Синдром "супермужчина"
- Синдром Патау
- Синдром Кляйнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
?
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?
+ Определение полового хроматина
- Генеалогический
- Гибридологический
- Биохимический
- Дерматоглифика
?
После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
+ Полиплоидия
- Анеуплоидия
- Политения
- Инверсия
- Транслокация
?
В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет, потому что эти болезни есть:
+ Полифакториальными
- Аутосомно-доминантными
- Сцепленные с Х-хромосомой
- Аутосомно-рецессивными
- Хромосомные
?
В медико-генетическую консультацию обратилась пациентка. При обследовании оказались следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?
+ Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Патау.
- Синдром Мориса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром “крика кошки”
?
В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее от обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?
+ Транслокация
- Делеция
- Инверсия
- Недостаток
- Дупликация
?
При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в равной части с хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?
+ Синдром Клайнфельтера
- Моносомия-Х
- Синдром Патау
- Синдром Дауна
- Нормальный кариотип
?
После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:
+ Анеуплоидия
- Полиплоидия
- Политения
- Инверсия
- Транслокация
?
В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаков половозрелости, короткая шея , широкие плечи. Интеллект в норме. Какое заболевание можно допустить?
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
?
При медицинском обследовании в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, рост волос на лобке по женскому типу. Отмечается откладывание жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта – снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию:
+ 47, ХХУ
- 45, ХО
- 46, ХХ
- 46, ХУ
- 47, ХХХ
?
У ребенка с белокурыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судорги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания:
+ Биохимический
- Цитогенетический
- Популяционно-статистический
- Электрофизиологический
- Генеалогический
?
У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не найден половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно допустить?
+ Болезнь Шерешевского-Тернера
- Трисомия Х
- Болезнь Дауна
- Синдром Лёша — Нихена
- Болезнь Коновалова-Вильсона
?
У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого
+ Нарушение развития соединительной ткани
- Расщепление мягкого и твердого неба
- Недоразвитие гонад
- Плоское лицо и широкое переносье
- Недоразвитие нижней челюсти
?
У ребенка с наследственно обусловленными изъянами сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:
+ Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
- Дополнительная 21-я хромосома
- Дополнительная Х-хромосома
- Недостаток Х-хромосомы
- Дополнительная Y-хромосома
?
У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа выявило трисомию по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?
+ Болезнь Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Тернера
- Трисомия за Х-хромосомой
- Специфическая фетопатия
?
При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаруженный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования
+ Сцепленный с Y-хромосомой
- Аутосомно-рецессивный.
- Аутосомно-доминантный
- Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный
?
При цитогенетическом исследовании в клетках абортировавшего эмбриону обнаружены 44 хромосомы, отсутствие обеих хромосом третьей пары. Какая мутация состоялась
+ Анеуплоидия
- Хромосомная аберрация
- Генная (точечная)
- Полисомия
- Моносомия
?
С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
+ Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
?
В изолированной человеческой популяции зарегистрировано свыше 90% близкородственных браков Как изменяется генетическая структура популяции?
+ Увеличивается рецессивная гомозиготность
- Увеличивается гетерозиготность
- Уменьшается рецессивная гомозиготность
- Увеличивается гетерозиготность и доминантная гомозиготность
?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:
+ отсутствует
- 25%
- 50%
- 75%
- 100%
?
У новорожденного ребенка обнаружена следующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:
+ короткого плеча 5-й хромосомы
- короткого плеча 7-й хромосомы
- короткого плеча 9-й хромосомы
- короткого плеча 11-й хромосомы
- 21-й хромосомы
?
При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это больше всего касается:
+ Фенилкетонурии
- Анемии
- Муковисцидоза
- Цистинурии
- Ахондроплазии
?
При обследовании 7-летнего ребенка обнаружены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко размещеннмые глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот, порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерные для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.
+ Трисомия 21-й хромосомы
- Трисомия 13-й хромосомы
- Трисомия с Х-хромосомой
- Частичная моносомия
- Нерасхождение половых хромосом
?
Вследствие действия излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:
+ Делеция
- Дупликация
- Инверсия
- Транслокация
- Репликация
?
В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:
+ Инверсия
- Делеция
- Дупликация
- Транслокация
- Репликация
?
При исследовании хромосомного набора девочки с заметными психическими пороками обнаружено укорочение плеча 20-й хромосомы. Как называется этот вид мутации
+ Делеция
- Дупликация
- Инверсия
- Транслокация
- Моносомия
?
Женщине был установлен диагноз – болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?
+ липидного
- минерального
- углеводного
- аминокислотного
- белкового
?
У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?
+ 0%
- 25%
- 50\%
- 75\%
- 100\%
?
Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?
+ биохимический
- цитогенетический
- дерматоглифика
- электронной микроскопии
- генеалогический
?
Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Это может быть:
+ Y-хромосома.
- Х-хромосома.
- Хромосома группы А.
- Хромосома группы В.
- Хромосома группы С.
?
В клетке состоялась мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшились количество пар нуклеотидов - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:
+ Делеция.
- Инверсия.
- Дупликация.
- Транслокация.
- Нонсенс-мутация
?
Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивость:
+ Комбинативная.
- Мутационная.
- Фенотипическая.
- Генокопия.
- Фенокопия.
?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. В чем причина заболевания
+ Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы.
- Сбалансирована транслокация.
- Трисомия по 18 паре хромосом.
- Трисомия по 15 паре хромосом.
- Моносомия с Х-хромосомой.
?
У больного отмечено нарушение липидного обмена, который проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Оказываются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?
+ Синдром Тея–Сакса
- Синдром Эдвардса
- Фенилкетонурия
- Синдром Марфана
- Гемофилия
?
При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужской и женской статей, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?
+ Аутосомно-рецессивный
- Аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- Y-сцепленный
?
Анализ идиограммы кариотипа женщины позволил установить, что в Х-хромосоме центромера расположенная почти посередине. Такая хромосома имеет название:
+ Субметацентрическая
- Субакроцентрическая
- Телоцентрическая
- Акроцентрическая
- Спутниковая
?
У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:
+ Делецию короткого плеча 5-ой хромосомы
- Дополнительную 21-ю хромосому
- Дополнительную Х-хромосому
- Недостаток Х-хромосомы
- Дополнительную Y-хромосому
?
Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможен диагноз:
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Синдром "трисомия Х"
- Синдром "полисомия В"
?
Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семянников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Дауна
?
У супругов родился сын, больной, гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также больной гемофилией. Определите тип наследования признака.
+ Рецессивный, сцепленный с полом
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный, сцепленный с полом
- Неполное доминирование
- Аутосомно-доминантный
?
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?
+ Голандрический
- Доминантный
- Рецессивный
- Аллельный
- Экспрессивный
?
После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
+ Полиплоидия
- Анеуплоидия
- Политения
- Инверсия
- Транслокация
?
Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здоровая. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:
+ 0.5
- 0.25
- 0.125
- 0.625
- 1
?
В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет. Потому, что эти болезни явлются:
+ Полифакториальными
- Аутосомно-доминантными
- Сцепленные с Х-хромосомой
- Аутосомно-рецессивными
- Хромосомные
?
После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи на 10% хлорид железа. Для какой наследственной патологии это характерно?
+ Фенилкетонурия
- Сахарный диабет (наследственная форма)
- Галактоземия
- Алкаптонурия
- Тирозиноз
?
Состоялась мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар основ стало 180. Это:
+ Дупликация
- Инверсия
- Делеция
- Транслокация
- Трансверсия
?
К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины:
+ Трисомия Х
- Клайнфельтера
- Патау
- Шерешевского-Тернера
- Эдвардса
?
У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девушка. Какие их генотипы?
+ Оба гетерозиготные по гену гемоглобинопатии
- Мать гетерозиготная по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует
- Оба гомозиготные по гену гемоглобинопатии
- Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует
- У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует
?
При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?
+ Х-сцепленное рецессивное
- аутосомное доминантное
- аутосомное рецессивное
- Х-сцепленное доминантное
- Y-сцепленное
?
В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При котором из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?