Itog-2-Testy-2017-18

?

Женщине был установлен диагноз – болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?

+ липидного

- минерального

- углеводного

- аминокислотного

- белкового

?

У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?

+ 0%

- 25%

- 50\%

- 75\%

- 100\%

?

Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

+ биохимический

- цитогенетический

- дерматоглифика

- электронной микроскопии

- генеалогический

?

Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Это может быть:

+ Y-хромосома.

- Х-хромосома.

- Хромосома группы А.

- Хромосома группы В.

- Хромосома группы С.

?

В клетке состоялась мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшились количество пар нуклеотидов - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

+ Делеция.

- Инверсия.

- Дупликация.

- Транслокация.

- Нонсенс-мутация

?

Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивость:

+ Комбинативная.

- Мутационная.

- Фенотипическая.

- Генокопия.

- Фенокопия.

?

У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. В чем причина заболевания

+ Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы.

- Сбалансирована транслокация.

- Трисомия по 18 паре хромосом.

- Трисомия по 15 паре хромосом.

- Моносомия с Х-хромосомой.

?

У больного отмечено нарушение липидного обмена, который проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Оказываются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?

+ Синдром Тея–Сакса

- Синдром Эдвардса

- Фенилкетонурия

- Синдром Марфана

- Гемофилия

?

При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужской и женской статей, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?

+ Аутосомно-рецессивный

- Аутосомно-доминантный

- Х-сцепленный доминантный

- Х-сцепленный рецессивный

- Y-сцепленный

?

Анализ идиограммы кариотипа женщины позволил установить, что в Х-хромосоме центромера расположенная почти посередине. Такая хромосома имеет название:

+ Субметацентрическая

- Субакроцентрическая

- Телоцентрическая

- Акроцентрическая

- Спутниковая

?

У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:

+ Делецию короткого плеча 5-ой хромосомы

- Дополнительную 21-ю хромосому

- Дополнительную Х-хромосому

- Недостаток Х-хромосомы

- Дополнительную Y-хромосому

?

Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможен диагноз:

+ Синдром Клайнфельтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Патау

- Синдром "трисомия Х"

- Синдром "полисомия В"

?

Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семянников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?

+ Синдром Клайнфельтера

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Дауна

?

У супругов родился сын, больной, гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также больной гемофилией. Определите тип наследования признака.

+ Рецессивный, сцепленный с полом

- Аутосомно-рецессивный

- Доминантный, сцепленный с полом

- Неполное доминирование

- Аутосомно-доминантный

?

У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?

+ Голандрический

- Доминантный

- Рецессивный

- Аллельный

- Экспрессивный

?

После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

+ Полиплоидия

- Анеуплоидия

- Политения

- Инверсия

- Транслокация

?

Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здоровая. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:

+ 0.5

- 0.25

- 0.125

- 0.625

- 1

?

В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет. Потому, что эти болезни явлются:

+ Полифакториальными

- Аутосомно-доминантными

- Сцепленные с Х-хромосомой

- Аутосомно-рецессивными

- Хромосомные

?

После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи на 10% хлорид железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

+ Фенилкетонурия

- Сахарный диабет (наследственная форма)

- Галактоземия

- Алкаптонурия

- Тирозиноз

?

Состоялась мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар основ стало 180. Это:

+ Дупликация

- Инверсия

- Делеция

- Транслокация

- Трансверсия

?

К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины:

+ Трисомия Х

- Клайнфельтера

- Патау

- Шерешевского-Тернера

- Эдвардса

?

У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девушка. Какие их генотипы?

+ Оба гетерозиготные по гену гемоглобинопатии

- Мать гетерозиготная по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует

- Оба гомозиготные по гену гемоглобинопатии

- Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует

- У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует

?

При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

+ Х-сцепленное рецессивное

- аутосомное доминантное

- аутосомное рецессивное

- Х-сцепленное доминантное

- Y-сцепленное

?

В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При котором из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

+ Болезнь Тея-Сакса

- Фавизм

- Фенилкетонурия

- Болезнь Вильсона

- Галактоземия

?

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

- Аутосомно-рецессивный

- Аутосомно-доминантный

- Сцепленный с Y-хромосомой

- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

?

Склонность к сахарному диабету обусловливает аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь в 30% гомозиготных особей. Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:

+ Пенетрантность

- Доминантность

- Экспрессивность

- Дискретность

- Рецессивность

?

У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:

+ экспрессивность

- пенетрантность

- наследственность

- мутация

- полимерия

?

У человека диагностирована галактоземия. Данную болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

+ Биохимического

- Цитогенетического

- Популяционно-статистического

- Близнецового

- Генеалогического

?

Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием мутации

+ Генной

- Геномной

- Хромосомной

- Полиплоидии

- Анеуплоидии

?

Мужчина с кариотипом 46, ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз:

+ Синдром Морриса

- Синдром Дауна

- Синдром “супермужчины”

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

?

Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, есть скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод:

+ биохимический;

- иммунологический;

- цитогенетический;

- популяционно-статистический;

- гибридизации соматических клеток.

?

Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробления зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления:

+ Генетическая мозаика

- Хромосомная аберрация

- Генная мутация

- Полиплоидия

- Анеуплоидия

?

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах индивидуального развития. В каком случае организм можно считать полным мутантом?

+ Мутантные гаметы родителей

- Мутантные гаметы матери

- Мутантные гаметы отца

- Гаметы родителей нормальные

- Неправильное второе деление зиготи

?

Мутации не передаются потомкам при половом размножении, однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь?

+ Соматические

- Генеративные

- Генные

- Трансгенации

- Транслокации

?

Санитарный врач приостановил работу химического комбината, т.к. в результате поломок очистительных сооружений в атмосферу выделялось большое количество различных химических мутагенов. Какой вид мутаций может возникнуть при этом воздействии?

+ Точковые мутации

- Геномные мутации

- Хромосомные оберрации

- Миссенс-мутациями

- Сеймсенс- мутации

?

У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Поставлен диагноз агаммаглобулинемии Бутона (врожденной агаммаглобулинемии). В результате чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы. Случаев заболевания в родословной не было.

+ Мутация в половых клетках родителей

- Мутация в соматических клетках родителей

- Соматическая мутация у больного

- Неполная пенетрантность гена у родителей

- Генеративная мутация у больного

?

На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?

+ Геномные соматические мутации.

- Геномные генеративные мутации.

- Хромосомные мутации.

- Гетероплоидия

- Гаметопатия.

?

У ребенка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, потеря массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

+ Галактоземия

- Муковисцидоз

- Фенилкетонурия

- Фруктоземия

- Гомоцистинурия

?

?

Метод скрещивания особей, позволяющий установить на организменном уровне закономерности наследования признаков путем количественного и качественного анализа потомства

- генеалогический анализ

- селекция

+ гибридологический анализ

- метод дедукции

?

Моногибридное скрещивание – это

- скрещивание особей одного вида

+ скрещивание особей, отличающихся по одной паре аллельных признаков

- однократное скрещивание гибридов

- скрещивание потомков одной пары родителей

?

Дигибридное скрещивание –это

- скрещивание особей двух разных видов

+ скрещивание особей, отличающихся по двум парам аллельных признаков

- повторное скрещивание гибридов

- скрещивание потомков между собой

?

Аллельные гены

- расположены в различных локусах гомологичных хромосом

- расположены в различных локусах негомологичных хромосом

- расположены в одной хромосоме

+ расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом

?

Аллельные гены отвечают

+ за развитие альтернативных вариантов одного признака

- за развитие альтернативных вариантов нескольких признаков

- за развитие альтернативных вариантов двух признаков

- за развитие одного варианта признака

?

Генотип, аллельные гены которого имеют идентичную нуклеотидную последовательность

- гомогаметный

- гетерогаметный

+ гомозиготный

- гетерозиготный

?

Генотип, аллельные гены которого имеют различную нуклеотидную последовательность и контролируют различные вариации одного признака, называется

- гомогаметный

- гетерогаметный

- гомозиготный

+ гетерозиготный

?

Cовокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей

- фенотип

+ генотип

- геном

- генетическая система

?

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется

+ фенотип

- генотип

- геном

- генетическая система

?

Название первого закона Менделя

- закон расщепления

+ закон единообразия

- закон независимого наследования

- закон равновесного состояния генов

?

Название второго закона Менделя

+ закон расщепления

- закон единообразия

- закон независимого наследования

- закон равновесного состояния генов

?

Название третьего закона Менделя

- закон расщепления гибридов

- закон единообразия гибридов

+ закон независимого комбинирования признаков

- закон равновесного состояния генов

?

При скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре аллельных признаков, гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу

- второй закон Менделя

+ первый закон Менделя

- третий закон Менделя

- закон Харди-Вайнберга

?

При моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и генотипу 1:2:1 – это

+ второй закон Менделя

- первый закон Менделя

- третий закон Менделя

- закон Харди-Вайнберга

?

При ди- и полигибридном скрещивании гетерозиготных организмов, у гибридов второго поколения признаки наследуются независимо друг от друга – это

- второй закон Менделя

- первый закон Менделя

+ третий закон Менделя

- закон Харди-Вайнберга

?

При моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу, согласно II закону Менделя, составляет

- 1:2:1

+ 3:1

- 1:1:1:1

- 1:2

?

Расщепление по генотипу, согласно второму закону Менделя, составляет

+ 1:2:1

- 3:1

- 1:1:1:1

- 1:1

?

Расщепление по фенотипу, согласно третьему закону Менделя, составляет

- 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 3:6:3:1:2:1

+ 9:3:3:1

- 1:4:6:4:1

?

Расщепление по генотипу, согласно третьему закону Менделя, составляет

+ 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 3:6:3:1:2:1

- 9:3:3:1

- 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при доминантном эпистазе, составляет

+ 12:3:1, 13:3

- 9:3:4, 9:7, 13:3

- 3:6:3:1:2:1, 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1

- 15:1, 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при рецессивном эпистазе, составляет

- 12:3:1, 13:3, 7:6:3

+ 9:3:4, 9:7, 13:3

- 3:6:3:1:2:1, 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1

- 15:1, 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при комплементарности, составляет

- 12:3:1, 13:3, 7:6:3

- 9:3:4, 9:7, 13:3

- 3:6:3:1:2:1, 1:2:1:2:4:2:1:2:1

+ 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1

- 15:1, 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при неполном доминировании, составляет

- 12:3:1, 13:3, 7:6:3

- 9:3:4, 9:7, 13:3

+ 3:6:3:1:2:1, 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1

- 15:1, 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при полимерии, составляет

- 12:3:1, 13:3, 7:6:3

- 9:3:4, 9:7, 13:3

- 3:6:3:1:2:1, 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1

+ 15:1, 1:4:6:4:1

?

Расщепление по фенотипу, при некумулятивной полимерии, составляет

- 12:3:1

- 13:3

- 9:7

+ 15:1

?

Расщепление по фенотипу, при кумулятивной (накопительной) полимерии, составляет

- 9:3:3:1

- 1:2:1:2:4:2:1:2:1

- 3:6:3:1:2:1

+ 1:4:6:4:1

?

Анализирующим называют скрещивание

- с организмом, имеющим доминантный фенотип

+ с организмом, имеющим рецессивный фенотип

- фенотипически сходных организмов

- гетерозиготных особей

?

Любое свойство или показатель организма, который можно измерить или оценить и который позволяет отличить один организм от другого - это

- единица строения

+ признак

- дискретность

- ген

?

К моногенным относят признаки

- количественные

+ качественные

- не имеющие четких границ

- образующие множество фенотипических классов

?

Моногенные признаки

- количественные

- не имеют четких границ

+ менделирующие

- образующие множество фенотипических классов

?

Моногенные признаки

- количественные

+ образуют 1,2,3 фенотипических класса

- не имеют четких границ

- образуют множество фенотипических классов

?

Полигенные признаки

+ количественные

- качественные

- имеющие четкие границы

- образуют 1,2,3 фенотипических класса

?

Полигенные признаки

- имеют четкие границы

- качественные

- не имеют четких границ

+ образуют 1,2,3 фенотипических класса

?

Наследование полигенных признаков

- подчиняется законам Менделя

- подчиняется законам Моргана

+ не подчиняется законам Менделя

- подчиняется закону Харди-Вайнберга

?

Мультифакториальные заболевания характеризуются

- наследованием болезни

+ наследованием предрасположенности к заболеванию

- прогнозированием по законам Менделя

- тем, что риск для потомства не зависит от степени родства с больным

?

Примеры мультифакториальных заболеваний

- фенилкетонурия, гликогеноз

- синдром Марфана, синдром Дауна

- серповидноклеточная анемия, миелоидный лейкоз

+ гипертоническая болезнь, атеросклероз

?

Гипотеза, лежащая в основе объяснения наследования количественных признаков

- гипотеза чистоты гамет

- гипотеза раковой трансформации

- гипотеза широкого моноцентризма

+ гипотеза полимерии

?

Генотип – это

- совокупность генов в составе одной хромосомы

- сумма всех генов кариотипа

+ совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей

- сумма генов в диплоидном наборе хромосом организма

?

Геном – это

- совокупность генов в составе одной хромосомы

- совокупность генов в диплоидном наборе хромосом

+ совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом

- совокупность всех генов кариотипа

?

Вид взаимодействия генов, при котором конечный признак формируется в результате суммирования нескольких пар генов

- комплементарность

- эпистаз

+ полимерия

- плейотропия

?

Множественный эффект одного гена это

- полимерия

+ плейотропия

- эпистаз

- комплементарность

?

Появление нового признака при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов это

- полимерия

- плейотропия

+ комплементарность

- эпистаз

?

Подавление проявления одного гена другим неаллельным называется

- полимерия

- доминирование

- комплементарность

+ эпистаз

?

Виды эпистаза

+ доминантный, рецессивный

- доминантный, гетерозиготный

- доминантный, гомозиготный

- рецессивный, гомозиготный

?

Аллельные гены – это

- гены одной хромосомы

- гены разных локусов в гомологичной паре хромосом

- гены разных хромосом

+ гены в идентичных локусах гомологичных хромосом

?

Аллельное взаимодействие проявляется при

- доминантном гомозиготном генотипе

- гемизиготном генотипе

+ гетерозиготном генотипе

- рецессивном гомозиготном генотипе

?

При аллельном взаимодействии генов экспрессия фенотипа гетерозигот такая же, как у гомозигот. Это называется

- кодоминирование

- сверхдоминирование

+ полное доминирование

- неполное доминирование

?

При аллельном взаимодействии генов экспрессия фенотипа гетерозигот слабее, чем у доминантных гомозигот. Это называется

- кодоминирование

- сверхдоминирование

- полное доминирование

+ неполное доминирование

?

При аллельном взаимодействии генов экспрессия фенотипа гетерозигот сильнее, чем у доминантных гомозигот. Это называется

- кодоминирование

+ сверхдоминирование

- полное доминирование

- неполное доминирование

?

При аллельном взаимодействии генов в фенотипе проявляются оба признака. Это называется

+ кодоминирование

- сверхдоминирование

- полное доминирование

- неполное доминирование

?

В потомстве расщепление по фенотипу и генотипу не совпадает при

- кодоминирование

- сверхдоминирование

+ полное доминирование

- неполное доминирование

?

У гетерозигот в различных ситуациях экспрессию дают разные аллели. Это называется

- неполное доминирование