Itog-2-Testy-2017-18

- спирализованная молекула ДНК на стадии профазы митотического деления

- спирализованная молекула ДНК на стадии метафазы I мейотического деления

- деспирализованная молекула ДНК на стадии телофазы II мейотического деления

?

Половой Y-хроматин – это

+ гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы

- тельце Барра в соматических клетках в период интерфазы

- эухроматин в половых клетках

- гетерохроматин в соматических клетках

?

Y-хроматин под люминисцентным микроскопом - это

- тельце Барра

- спирализованная аутосома

+ светящееся (флюоресцирующее) тельце

- скопление белка

?

Результат определения Х-хроматина в норме у женщин

+ одно тельце Бара

- два тельца Бара

- отсутствие телец Бара

- три тельца Бара

?

Результат определения Х-хроматина в норме у мужчин

- одно тельце Барра

- два тельца Барра

+ отсутствие телец Барра

- три тельца Барра

?

Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом

+ 47,ХХY

- 48,ХХХХ

- 47,ХХХ

- 48,ХХХY

?

Показания к определению полового хроматина

+ бесплодие у мужчин и женщин; умственная отсталость у детей; рождение детей с неясным полом

- близкородственные браки; умственная отсталость у детей; рождение монозиготных близнецов

- рождение дизиготных близнецов; близкородственные браки; бесплодие у женщин

- рождение детей с неясным полом ; рождение монозиготных близнецов; бесплодие у мужчин

?

Методом пренатальной диагностики наследственных заболеваний является

+ амниоцентез

- дерматоглифики

- близнецовый

- популяционно-статистический

?

Задачи амниоцентеза

+ диагностика генетических дефектов на разных стадиях эмбриогенеза

-диагностика соматических болезней

- контроль за действием лекарственных препаратов

- определение срока беременности

?

Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе

- фибробласты, тромбоциты

- эритроциты и лейкоциты крови

+ клеточные элементы плода и амниотическая жидкость

- эпителий ротовой полости, плазма крови

?

Показания к проведению амниоцентеза

- бесплодие у женщин; наличие больного ребенка в семье; наличие хромосомных перестроек у женщин

- нарушение обмена веществ у матери; резус-конфликт матери и ребенка; наличие хромосомных перестроек у мужчин

- пищевые отравления во время беременности; привычные выкидыши; наличии у родителей рецессивного типа наследования

+ наличие у одного из родителей хромосомных перестроек; беременные женщины старше 35 лет; спонтанные аборты; привычные выкидышы; наличие в семье детей с пороками развития

?

Метод диагностики генных болезней

+ биохимический

- близнецовый

- моделирования

- цитогенетический

?

Задача биохимических методов исследования

- определение специфического клеточного состава тканей

- изучение папиллярных узоров и флексорных борозд

+ установление характера нарушения различных видов обмена веществ и выявление гетерозигот

- определение группы крови и резус-фактора

?

Изучение генетических механизмов несовместимости тканей и закономерностей наследования антигенов является задачей метода

+ иммунологического

- кариотипирования

- генеалогического

- цитогенетического

?

Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить

+ частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях

- генный состав в популяциях

- соотношение полов в популяциях человека

- численность популяции

?

Метод дерматоглифики позволяет

+ изучить рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошвенной поверхности стоп

- определить генные и хромосомные болезни

- выявить отсутствие белка-фермента

- определить тип наследования

?

Виды папилярных узоров

- кружок, дуга, запятая

- завиток, точка, прямая линия

+ петля, дуга, завиток

- волна, угол, петля

?

Виды основных флексорных борозд

+ поперечная, косая, борозда большого пальца

- прямая, волнообразная, поперечная

- продольная, изогнутая

- борозда большого пальца, прямая, завиток

?

Метод биологического моделирования заключается в

- изучении ненаследственных болезней

+ воспроизведении наследственного заболевания на животных

- определении телец Бара

- воспроизведении наследственного заболевания на человеке

?

Генеалогический метод - это метод

- изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп

- выявления генетических дефектов у плода

+ составления и анализа родословных

- диагностики полигенных болезней

?

Задачей генеалогического метода НЕ является

- определение типа наследования

- составление и анализ родословной

- определения риска рождения больного ребенка

+ установление степени родства между людьми

?

Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных

- аутосомно-доминантный

- аутосомно- рецессивный

- сцепленный с полом

+ верны все ответы

?

Понятие аутосомно-доминантного типа наследования

- ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом

+ ген локализован в аутосоме; ген доминантный

- ген локализован в гоносоме; ген доминантный

- ген доминантный; локализован в Y-гоносоме

?

Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является

- прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен;

- брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;

+ признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей;

- риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца;

?

Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования НЕ является

- у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны

- брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой

+ прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен

- имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных

?

Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций, лежащих в их основе

+ генные, хромосомные

- соматические, индуцированные

- индуцированные, генные

- соматические, индуцированные

?

Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются

+ молекулярными

- доминантными

- геномными

- хромосомными

?

Методы диагностики генных наследственных болезней

+ биохимический, иммунологический

- популяционно-статистический

- дерматоглифики

- моделирования

?

Методы лечения генных наследственных болезней

- симптоматическое

- хирургическое вмешательство

- иньекционное введение ферментов в кровь

+ диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия

?

Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это

+ серповидноклеточная анемия

- синдром Марфана

- гликогеноз

- амавротическая идиотия Тей-Сакса

?

Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине

+ глутаминовой кислоты на валин

- валина на глутаминовую кислоту

- валина на аспарагин

- аспарагиновой кислоты на Валин

?

Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы

+ фенилкетонурия

- амавротическая идиотия

- галактоземия

- серповидноклеточная анемия

?

При фенилкетонурии отсутствует фермент

+ фенилаланингидроксилаза

- кодаза

- лактаза

- гексозаминидаза

?

Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая альфа-1,4-глюкозидаза

+ Гликогеноз типа II

- болезнь Тей-Сакса

- галактоземия

- болезнь Шерешевского-Тернера

?

Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие

+ гексозоаминидазы A

- трансферазы

- гексозаминидазы

- фенилаланингидроксилазы

?

Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозоаминидазы A, называется

- синдром Эдвардса

- синдром «кошачьего крика»

+ амавротическая идиотия Тей-Сакса

- серповидноклеточная анемия

?

Наследственное заболевание, возникающее при мутации гена фибриллина FBN1, называется

- ихтиоз

- адренолейкодистрофия

- гемофилия

+ синдром Марфана

?

Тип наследования синдрома Марфана

- аутосомно-рецессивный

+ аутосомно-доминантный

- сцепленный с Х- гоносомой

- голандрический

?

Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации

+ геномные, хромосомные

- генные, рецессивные

- хромосомные, генные

- генные, доминантные

?

Механизмы образования аномальных гамет у человека

- нерасхождение хромосом в анафазу I

- нерасхождение хромосом в анафазу II

- последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II

+ все ответы верны

?

Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий

+ нерасхождение Х и Y- гоносом

- кроссинговер

- хромосомные аберрации

- нерасхождение аутосом

?

Причины формирования кариотипа 47,ХХУ

- обмен участками между негомологичными хромосомами

- удвоение участка хромосом

+ нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II

- выпадение участка хромосом

?

Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ

- ихтиоз

+ синдром Клайнфельтера

- синдром Дауна

- болезнь Альцгеймера

?

Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера

- 3 тельца Барра

+ 1 тельце Барра

- светящееся длинное плечо Y-гоносомы

- 2 тельца Барра

?

Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО

- не происходит репликация ДНК

- нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II

- нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II

+ нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей

?

Название заболевания при кариотипе 45,ХО

- серповидноклеточная анемия

+ синдромом Шерешевского-Тернера

- гликогеноз

- синдром Клайнфейльтера

?

Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания

+ Шерешевского-Тернера

- синдром трисомии Х

- комплекс YО

- синдром «кошачьего крика»

?

Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера

- 2 тельца Барра

- 1 тельце Барра

+ отсутствие тельца Барра

- 3 тельца бара

?

Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом

+ синдромы Патау, Эдвардса, Дауна

- синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера

- синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика»

- миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса

?

Название синдрома при кариотипе 47,ХХ, 21+:

- синдром Эдвардса

- галактоземия

+ синдром Дауна

- синдром Патау

?

Причина формирования кариотипа 47,ХУ,21+

- нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II

+ нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II

- транслокация

- удвоение хромосом в интерфазу

?

Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна

- генеалогический

- популяционно-статистический

- биохимический

+ кариотипирование

?

Возможные механизмы формирования кариотипа 47,ХХ, 13+

- дрейф генов

+ нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей

- делеция центромерного участка 21 хромосомы

- удвоение участка 13 хромосомы

?

Название синдрома при кариотипе 47,ХУ, 13+

- синдром Эдвардса

- галактоземия

+ синдром Патау

- гликогеноз

?

Трисомия по 13 паре аутосом - это

- синдром Эдвардса

- синдром Марфана

+ синдром Патау

- синдром Дауна

?

Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы

+ синдрома Патау

- фенилкетонурии

- синдрома «кошачьего крика»

- синдром Дауна

?

Метод лабораторной диагностики синдрома Патау

- моделирования

- иммунологический

- биохимический

+ кариотипирование

?

Возможные механизмы формирования кариотипа 47,ХУ, 18+

- нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин

+ нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей

- нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей

- нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей

?

Название болезни при кариотипе 47,ХХ, 18+

+ синдром Эдвардса

- серповидноклеточная анемия

- синдром Тей-Сакса

- синдрома Патау

?

Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы

+ синдром Эдвардса

- синдрома Патау

- синдрома Дауна

- синдрома Тей-Сакса

?

Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса - обнаружение

+ трисомии по 18 паре аутосом

- двух телец Бара

- делеции в 5 паре аутосом

- 1 тельца Барра

?

К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся

- синдром Тей-Сакса, миелоидная лейкемия

- синдром Эдвардса, синдром Дауна

- синдром Марфана, синдром Патау

+ миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика»

?

Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется

- кретинизм

- хорея Гентингтона

- синдром Тей-Сакса

+ синдром «кошачьего крика»

?

Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы

+ синдрома «кошачьего крика»

- синдрома Дауна

- синдрома Патау

- синдрома Эдвардса

?

Причина миелоидного лейкоза (белокровия)

+ укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы

- делеция теломерного участка 5 хромосомы

- дупликация перицентрического участка 13 хромосомы

- транслокация между 15 и 21 хромосомой

?

Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется

+ медико-генетическое консультирование

- медико-цитологическое консультирование

- предэмбриональное консультирование

- постэмбриональное консультирование

?

Медико-генетическое консультирование до наступления беременности

- предэмбриональное

- постэмбриональное

- ретроспективное

+ перспективное

?

Показанием к медико-генетическому консультированию является

- подозрение на наследственное заболевание

- кровное родство супругов

- наличие в семье ребенка с наследственной патологией

+ все ответы верны

?

Этапы медико-генетического консультирования

- уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики

- определение степени риска появления потомства с наследственной патологией

- объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении

+ все ответы верны

?

Генетический риск – это вероятность рождения

+ ребенка с наследственной патологией

- ребенка с ненаследственной патологией

- мальчика

- девочки

?

Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности

- 10 %

+ 20% и выше

- 25%

- 50%