Itog-2-Testy-2017-18

?

У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с различными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в различных условиях среды – это:

+ Экспрессивность

- Пенетрантность

- Наследственность

- Мутация

- Полимерия.

?

В семье студентов, которые приехали из Африки родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. При вскрытии было выявлено, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Такое состояние эритроцитов и следующий за ним тяжелейший гемолитический синдром характерен для особей с генотипом – аа. Определите вероятные генотипы родителей ребенка.

+Аа х Аа

-Аа х АА

-АА х АА

-АА х Аа

-все ответы верны

?

При обследовании новорожденных, у одного из детей обнаружена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двоих здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии.

+Аа х Аа

-АА х аа

-аа х аа

-Аа х аа

-Аа х АА

?

В Х-хромосоме человека есть два доминантных гена, которые принимают участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и доминантный ген, находящийся в аутосоме.

Отсутствие одного из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между тремя генами.

+ Комплементарность;

- Эпистаз;

- Полимерия;

- Кодоминирование;

- Плейотропия.

?

У резус-отрицательной женщины имеющей ІІ группу крови родился ребенок с ІV группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь, которая появилась в результате резус конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

+ ІІІ(В), резус-положительная;

- I (О), резус-положительная;

- ІІ (А), резус-положительная;

- ІV(АВ), резус-отрицательная;

- ІІІ (В), резус-отрицательная.

?

Условно считается, что резус фактор в эритроцитах человека кодируется взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:

+ Три генотипа и два фенотипа.

- Три генотипа и три фенотипа.

- Три генотипа и четыре фенотипа.

- Четыре генотипа и четыре фенотипа.

-Пять генотипов и четыре фенотипа.

?

Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов:

+ Комплементарность.

- Плейотропия.

- Кодоминирование.

- Полимерия.

- Сверхдоминирование.

?

У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При обследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какой тип действия гена предопределяет развитие этой болезни?

+ Плейотропия.

- Комплементарность.

- Кодоминирование.

- Множественный аллелизм.

- Неполное доминирование.

?

У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору наблюдаются признаки анемии. При обследовании общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были обнаружены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины?

+ Аа

- АА

- аа

- ХА

- Ха

?

Болезнь Хартнепа предопределена мутацией одного гена, следствием чего есть нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбция в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и мочевыделительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

+ Плейотропия.

- Неполное доминирование.

- Полимерия.

- Кодоминирование.

- Комплементарное действие.

?

У женщины с III (В) группой крови и (rh-) родился ребенок с II (А) группой. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь в результате резус конфликта. Какая группа крови и резус фактор возможны у отца?

+ II (A), Rh+

- III (B), rh-

- I (O), Rh+

- II (A), rh-

- IY (AB), rh-

?

У резус-отрицательного отца и резус-положительной матери родился резус-положительный ребенок. Может ли у родившегося ребенка, развиться резус-конфликта и, как следствие, гемолитическая болезнь?

+ Нет не может.

- Только у ребенка.

- Только у матери.

- Только у отца.

- У отца и ребенка.

?

У матери II, а у отца IV группа крови по системе АВ0. Оба они резус-положительные, а их дедушки резус-отрицательные. Наличие какой группа крови невозможно у их детей?

+ Первой.

- Второй.

- Третьей.

- Четвертой.

- Первой и второй

?

При серповидно-клеточной анемии характерно фенотипическое проявление точечной мутации гена - эритроциты аномальной формы, вслед за которой реализуются иерархические ступенчатые проявления, что в совокупности приводит к множественным эффектам – анемии, увеличение селезенки, поражение кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга, и тому подобное. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

+ Плейотропия

- Комплементарное взаимодействие

- Полимерия

- Кодоминирование

- Эпистаз

?

Заключают брак резус-отрицательная женщина с IV(АВ) группой крови и резус-отрицательный мужчина с I(0) группой крови (антигенная система АВ0).

Какая вероятность рождения в этой семье резус-отрицательного гомозиготного ребенка с ІІІ(В) группой крови?

+ 0

- 25 %

- 50 %

- 75 %

- 100 %

?

Четыре группы крови системы АВ0 предопределены наследованием трех аллелей одного гена (І0, ІА, ІВ). Аллели ІА и ІВ у гетерозигот определяют четвертую группу крови.

Назовите форму взаимодействия между генами при наследовании четвертой группы крови.

+ Кодоминирование.

- Полное доминирование.

- Полимерия.

- Сверхдоминирование.

- Эпистаз.

?

У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови у них обнаруживают серповиднообразные эритроциты. Генотип этих людей:

+ Аа

- аа

- АА

- ХC

- Хс

?

При каких группах крови родителей по системе резус-фактора возможен резус-конфликт во время беременности?

+ Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)

- Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

- Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)

- Женщина Rh–, мужчина Rh–

- Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

?

У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E наблюдается в данном случае?

+ Комплементарность.

- Полное доминирование.

- Эпистаз.

- Полимерия.

- Сверхдоминирование.

?

У мужчины IV(АВ) группой крови, а женщины - III(В), отец которой имел же I(0) группу крови, родилось 5 детей. Укажите генотип того ребенка, которого можно считать внебрачным:

+ І0 І0

- IA IB

- IB IB

- IA І0

- IB І0

?

У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?

+ Аа х Аа

- АА х АА

- АА х Аа

- Аа х аа

- аа х аа

?

Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность:

+ Единообразие гибридов первого поколения.

- Расщепление гибридов.

- Независимое наследование.

- Гипотеза чистоты гамет.

- Сцепленное наследование.

?

Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии.

Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3 будет:

+ Черная ( негроид ).

- Белая ( европеоид ).

- Желтая ( монголоид).

- Коричневая ( мулат).

- Альбинос (отсутствует пигментация).

?

Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):

+ 1 тип

- 8 типов

- 32 типа

- 128 типов

- 256 типов.

?

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы родился ребенок больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?

+ Аа х Аа.

- АА х АА.

- АА х Аа.

- Аа х аа.

- аа х аа.

?

Женщина I(O) группой крови и rh- вышла замуж за мужчину с IV(AB) группой крови и Rh+ . Какой вариант группы крови и резуса можно ожидать у детей?

+ III (B) Rh+

- I (O) rh-

- IV (AB) Rh+

- IV (AB) rh-

- I (O) Rh+

?

У женщины с ІІІ группы крови и rh- родился ребенок с ІV группой крови, у которого сразу после рождения была выявлена гемолитическая болезнь, как результат резус-конфликта. Какой генотип может быть у отца?

+ IAIA,Rh+Rh+

- IAIA, rh-rh-

- IAIO, rh-rh-

- IBIB, Rh+rh-

- IOIO, Rh+rh-

?

Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится интенсивнее. Какой тип взаимодействия между этими генами?

+ Полимерия.

- Плейотропия.

- Эпистаз.

- Кодоминирование.

- Комплементарность.

?

В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецесивный признак). Определить вероятность рождения ребенка в этой семье с фенилкетонурией.

+ 25%

- 50%

- 75%

- 100%

- 20%

?

У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?

+ 0%

-25%

-50%

-75%

-100%

?

У женщины, которая имеет I(0) группу крови, родился ребенок с группой крови IY(AB). Муж этой женщины имел группу крови II(A). Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?

+ Рецессивный эпистаз

-Кодоминирование

-Полимерия

-Доминантный эпистаз

-Комплементарность

?

В амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, обнаружены клетки с Y-хромосомой. Является ли это показанием для прерывания беременности?

+ Нет, это свидетельствует о мужском поле плода;

- Да, это свидетельствует о патологии;

- Это плейотропное взаимодействие генов;

- Это сцепленное с полом наследование;

- Родятся близнецы.

?

У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. С помощью какого метода антропогенетики можно дифференцировать данную патологию:

+ Цитогенетического.

- Определение полового хроматина.

- Биохимического.

- Близнецового.

- Дерматоглифического.

?

Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с трисомией по 13 хромосоме – синдром Патау, 18 хромосоме – синдром Эдвардса, 21 хромосоме - синдром Дауна.

+ Анеуплоидия по аутосомам.

- Анеуплоидия по гетеросомам

- Хромосомные аберрации.

- Фенокопии.

- Соматические мутации.

?

Каким методом антропогенетики воспользуется врач относительно скрининга фенилкетонурии новорожденного:

+ Биохимического.

- Генеалогического.

- Близнецового.

- Цитогенетического.

- Популяционно-статистического.

?

Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?

+ Модификационную.

- Мутационную.

- Комбинативну.

- Коррелятивную.

- Тератогенную.

?

Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и играет важную роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное действие многих генов на развитие патологии. К какой группе наследственных болезней относится эта патология?

+ Мультифакторной.

- Моногенной.

- Хромосомной.

- Митохондриальной.

- Геномной.

?

У женщин старшего возраста (35-40 лет) чаще рождаются дети с врожденными пороками развития. Что является основным фактором, который влияет на появление тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью?

+ Генетические дефекты в овоцитах в течение жизни

- Недостаточное количество овоцитов

- Снижение общего обмена веществ

- Недостаточная гормональная активность

- Нарушение продукции яйцеклеток у женщины

?

При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:

+ Серповидно-клеточная анемия.

- Фенилклетонурия.

- Подагра.

- Гемофилия.

- Галактоземия.

?

На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:

+ Гетероплоидия

- Полиплоидия

- Мозаицизм

- Триплоидия

- Дупликация

?

Девочке поставлен предварительный диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. При проведении кариотипирования на стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составит:

+ 90 (45+45).

- 45.

- 46.

- 92.

- 94.

?

На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз “полисомия по Х-хромосоме”. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:

+ 48(ХХХХ).

- 48(XXXY).

- 48(XXYY)

- 47(XXY).

- 46(XX).

?

Женщине проведено определение процентного содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой. В каком случае можно говорить о патологии:

+ 0% клеток.

- 65% клеток.

- 50% клеток.

- 38% клеток.

- 30% клеток.

?

В культивируемых фибробластах кожи детей с болезнью Дауна обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии.

+ Трисомия 21.

- Моносомия Х.

- Трисомия 13.

- Трисомия 18.

- Трисомия Х.

?

Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Какой прогноз для жизни при этом синдроме?

+ Средняя продолжительность жизни 3 месяца.

- Средняя продолжительность жизни 3 недели.

- Средняя продолжительность жизни 3 года.

- Средняя продолжительность жизни 10 лет.

- Прогноз для жизни благоприятный.

?

У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Каким методом была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 паре хромосомы?

+ Цитогенетическим.

- Биохимическим.

- Популяционно-статистическим.

- Генеалогическим.

- Близнецовым.

?

У мужчины с евнуховидным и немного феминизированным типом телосложения в клетках эпителия обнаружен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить ?

+ Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Дауна.

- Синдром Патау.

- Трисомия Х.

- Фенилкетонурия.

?

У 14-летней девочки обнаружена моносомия по Х-хромосоме. Какой диагноз будет поставлен при обследовании?

+ Синдром Шерешевского-Тернера.

- Синдром Дауна

- Синдром Патау.

- Муковисцедоз.

- Болезнь Вильсона–Коновалова.

?

При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был обнаружен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это заболевание носит наследственный характер. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?

+ Делеция 21 пары хромосом.

- Трисомия по 18 паре хромосом.

- Трисомия по 13 паре хромосом.

- Делеция 5 пары хромосом.

- Трисомия 21 пары хромосом.

?

К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При обследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди) геморрагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушение обмена веществ есть у ребенка?

+ Вильсона-Коновалова.

- Тея-Сакса.

- Леша-Найана.

- Ниманна-Пика.

- Горькое.

?

У больного среди соматических клеток с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по 21 паре. Какой механизм данной мутации:

+ Нерасходжение хромосом 21 пары в митозе.

- Нерасхождение хромосом 21 пары в овогенезе.

- Нерасхождение хромосом 21 пары в сперматогенезе.

- Хромосомная аберрация.

- Генная мутация.

?

У четырехлетней девочки от большого пальца кисти вместо двух отходят три косточки. Подобное строение поллекса имеют земноводные и пресмыкающиеся. Как называется эта аномалия развития?

+ Полифалангия.

- Полидактилия.

- Олигодактилия.

- Брахидактилия.

- Синдактилия.

?

У некоторых народов имеют место браки между родственниками. При каком типе наследования в таких семьях чаще всего рождаются больные дети?

+ Аутосомно-рецессивном.

- Х-сцепленом доминантном.

- Аутосомно-доминантном.

- Х-сцепленном рецессивном.

- Митохондриальном.

?

Изменение частоты генов (аллелей) или генотипов в популяциях описывает основной закон популяционной генетики. Этот закон носит название:

+ Закона Харди–Вайнберга.

- Закона гомологических рядов Вавилова.

- I–го закона Менделя.

- II–го закона Менделя.

- III–го закона Менделя.

?

Укажите, какой набор половых хромосом у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта не обнаружены глыбки полового хроматина:

+ ХО

- ХХУ

- ХУ

- ХХХХ

- ХХ

?

При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратила внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. При помощи цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием:

+ Делеции.

- Дупликации.

- Инверсии.

- Транслокации.

- Плейотропии.

?

У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY + 18. Установите диагноз:

+ Синдром Эдвардса.

- Синдром Патау.

- Синдром Дауна

- Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского–Тернера.

?

Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркеры. У больного обнаружен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во внимание еще и особенность формы кисти и стопы больного?

+ Марфана.

- Шерешевского-Тернера.

- Клайнфельтера.

- Дауна.

- Трисомии Х.

?

У больного ребенка от жидкостей организма, особенно от мочи, идет специфический сладкий запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребенку врач ?

+ Болезнь “кленового сиропа”.

- Фенилкетонурия.

- Фруктозурия.

- Галактоземия.

- Алькаптонурия.

?

При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждает непосредственное определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной болезни идет речь?

+ Гистидинемия.

- Гомоцистинурия.

- Фенилкетонурия.

- Цистинурия.

- Тирозинемия.

?

Наследственная болезнь, которая характеризуется сочетанием цирроза печени, дистрофией головного мозга и уменьшением содержания церулоплазмина:

+ Вильсона-Коновалова.

- Тея-Сакса.

- Ниманна-Пика.

- Марфана.

- Жильбера.

?

Изучается кариотипа больной с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление прекращено на стадии метафазы митоза. На этой стадии в одной метафазной пластинке насчитывается хромосом:

+ 44 аутосомы + 1 Х-хромосома.

- 43 аутосомы + 2 Х-хромосомы.

- 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы.

- 45 аутосомы + 0 Х-хромосом.

- 42 аутосомы + 3 Х-хромосомы.

?

У ребенка установлен предварительный диагноз: синдром «кошачьего крика», который характеризуется недоразвитием мышц гортани и «мяукающий» тембр голоса. Этот диагноз можно подтвердить с помощью:

+ Цитогенетического метода.

- Биохимического метода.

- Амниоцентеза .

- Близнецового метода .

- Популяцинно-статистического метода.

?

С помощью цитогенетического метода изучается кариотип больной с синдромом Клайнфельтера (47,XXY). При этом диагнозе в ядре одной клетки насчитывается

грудок полового хроматина:

+ Одна.

- Две.

- Три.

- Четыре.

- Ни одной.

?

Во время обследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола не обнаружено ни одной грудки полового хроматина. Возможен диагноз:

+ Нормальный мужчина.

- Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского-Тернера.

- Синдром "супермужчины".

- Синдром Морриса.

?

Гены локуса I, ответственные за развитие групп крови по системе MN, дают три генотипа, а также три фенотипа. Появление у человека группы крови MN можно объяснить такой формой изменчивости:

+ Комбинативной.

- Мутационная.

- Генокопии.

- Фенокопии.

- Модификационная.

?

На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам клетки. Какой тип мутации будет следствием этого действия.?

+ Полиплоидия.

- Гетероплоидия.

- Делеция.

- Дупликация.

- Транслокация.

?

К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у женщины?

+ Синдром трисомии по X-хромосоме.

- Синдром Эдвардса.

- Синдром Патау.

- Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского-Тернера.

?

Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном вскармливании. Какой метод генетического обследования следует применить для точного подтверждения диагноза?

+ Биохимический.

- Близнецовый.

- Генеалогический.

- Гибридизации соматических клеток.

- Цитогенетический.

?

В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них ребенка с Х-сцепленной формой рахита. Отец здоровый и все его родственники здоровы, а мать и бабушка по материнской линии страдают этим заболеванием. Витаминно-резистентным рахитом могут заболеть:

+ Все дети.

- Только дочери.

- Половина дочерей и сыновей.

- Верный ответ отсутствует.

- Только сыновья.

?

В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким методом изучения наследственности человека можно подтвердить диагноз?

+ Изучение полового хроматина.

- Генеалогическим.

- Гибридизации соматических клеток.

- Биохимическим.

- Дерматоглифики.

?

В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. Цитогенетическим методом установлено следующий кариотип: 47,ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?

+ Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского-Тернера.

- Синдром „кошачьего крика.”

- Синдром Патау.

- Синдром Эдвардс

?

Какой тип регуляции пола с помощью половых хромосом характерен для человека?