Слюсарев биология книга 1984
.pdfСледовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.
Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий сре ды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции. У примулы генотип таков, что красная окраска цветков появляется при температуре С, белая — при более высокой температуре, но ни при какой темпе ратуре не наблюдаются голубые, си ние, фиолетовые или желтые цветки. Такова норма реакции этого растения по признаку пигментации цветков.
В ряде случаев у одного и того же гена в зависимости от всего генотипа и внешних условий возможна различная полнота фенотипического проявления: от почти полного отсутствия контро лируемого геном признака до полной его выраженности. Так, один из генов дрозофилы, контролирующий число фа сеток в глазу, проявляется у различных особей неодинаково: у одних разви вается почти нормальное число фасе ток, у других — вдвое меньшее.
Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных ус ловиях среды получила название экс прессивности. Таким образом, под экс прессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессив ность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохими ческих, иммунологических, патологи ческих и других показателей. Так, содержание хлора в поте у человека обычно не превышает 40 ммоль/л, а при наследственной муковисцидозе (при одном и том же геноти пе) колеблется от 40 до 150 ммоль/л. Наследственная болезнь — фенилкетонурия, связанная с нарушением ами нокислотного обмена, может иметь раз личную тяжесть проявления (т. е. различную экспрессивность), начиная от легкой степени умственной отста лости, до глубокой имбецильности (т. е. способности лишь к элементарным на выкам самообслуживания).
Один и тот же признак может про
являться у некоторых организмов и от сутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фе
нотипического проявления |
гена назы |
вается |
Пенетрант- |
ность характеризуется процентом осо бей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться (если учитывается ре цессивный ген, то у гомозигот, если
доминантный |
— то |
у |
доминантных |
|
гомозигот и гетерозигот). Если, |
на |
|||
пример, мутантный |
ген |
проявляется |
||
у всех особей, говорят о |
100 % пене- |
|||
в |
остальных |
случаях |
— |
|
о неполной и указывают |
процент осо |
бей, проявляющих ген. Так, наследуе мость групп крови у человека по систе ме AB0 имеет стопроцентную пенетрант-
|
|
наследственные болезни: |
эпи |
||
лепсия — 67 |
сахарный |
диабет — |
|||
65 |
%, |
врожденный вывих |
бедра |
— |
|
20 |
% |
и т. д. |
|
|
|
Термины «экспрессивность» и «пене- введены в 1927 г. Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Экспрессив ность и поддержива ются естественным отбором. за кономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у че ловека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические при знаки, могут иметь различную пене трантность и экспрессивность, т. е. проявляться не у всех носителей ано мального гена, и что у болеющих сте пень болезненного состояния неоди накова. Изменяя условия среды, мож но влиять на проявление признаков.
Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет суще ственное значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследствен ность не обязательно должна проявить ся. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информа ции можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных пре паратов. Реализация наследственной информации находится в прямой за висимости от среды. Их взаимозависи-
98