9. Генотипическая изменчивость и ее виды. Значение в онтогенезе и в эволюции.

Генотипическая, или наследственная изменчивость, представляет собой изменения фенотипа, обусловленные изменениями генотипа.

Она вызывается мутациями и их комбинациями при половом размножении (например, наследуемая комолость у крупного рогатого скота).

В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинирования генов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными.

Комбинативная изменчивость, являесь результатом перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков, основывается на трёх основных механизмах.

1. Независимое расхождение в дочерние клетки (сперматоциты II, ооцит II и первое редукционное тельце) гомологичных хромосом из каждой пары (имеет место при I делении мейоза в ходе гаметогенеза). Например, даже для 2-х пар хромосом возможны 2 варианта расхождения хромосом в дочерние клетки и 4 типа сперматозоидов (рис. 76).

2. Случайное сочетание гамет, а следовательно, гомологичных (отцовской и материнской) хромосом при оплодотворении. Для отмеченных выше 4 типов спермиев сугубо случайным будет участие одного из них в оплодотворении яйцеклетки, и различными будут результаты конкретного сочетания одного из вариантов мужских хромосом с одним (также из 4-х возможных, т.к. три варианта унесены редукционными тельцами и прекратили существование) из вариантов гомологичных им женских хромосом.

3. Обмен отдельными аллелями между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера мейоза. После него комбинации аллелей в хромосомах спермиев характеризуются новыми вариантами, отличающимися от таковых соматических клеток организма (рис. 77).

Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска.

Наряду с системами браков выделяют два типа образования брачных пар:

1) положительное ассортативное (избирательное) образование брачных пар, или более частое вступление в брак индивидуумов, сходных по определённым фенотипическими признаками (браки между глухонемыми, или сходными по росту, по умственному развитию и т.п.);

2) отрицательное ассортативное образование брачных пар, или более редкое вступление в брак индивидуумов со сходными определёнными признаками (например, рыжеволосые особи избегают вступать в брак друг с другом).

Как инбридинг, так и положительное ассортативное образование брачных пар повышают (последнее, правда, в меньшей степени) уровень гомозиготности потомков, в том числе и по локусам вредных рецессивных аллелей. Аутбридинг, наоборот, повышает степень гетерозиготности и во многих случаях повышает уровень жизнеспособности. Возможные последствия инбридинга и положительного ассортативного образования брачных пар используются в медико-генетическом консультировании потенциальных брачных партнёров.

Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом уже в 1901 году, описавшим мутации у элотеры, однако их молекулярные механизмы изучены значительно позже. По Г. де Фризу мутация - это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям:

1) мутация возникает дискретно, без переходов;

2) новые формы константны;

3) мутации разнонаправлены (полезные и вредные);

4) выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;

5) одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы.

В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают:

1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов;

2) инсерции - вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах;

3) хромосомные перестройки, или аберрации - преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве;

4) геномные (генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в клетке.