3. Типы изменений активности ферментов при различных заболеваниях

Существует три основных типа изменения активности ферментов, характерные для всех видов общепатологических процессов в организме:

повышение активности ферментов, постоянно присутствующих в крови

понижение активности ферментов, постоянно присутствующих в крови

появление в крови ферментов, которые в норме отсутствуют

4.Наследственные энзимопатии

В последнее время тщательно изучались наследственные энзимопатии. В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных заболеваний, при которых наблюдается расстройство метаболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов. Наиболее демонстративны нарушения обмена аминокислот и, в частности, ароматических фенилаланина и тирозина. Путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения); оксифенилурия (тирозиноз); алькаптонурия; альбинизм. Нарушения метаболизма ароматических аминокислот объясняются отсутствием или значительным снижением ферментативной активности определенных энзимов вследствие повреждения соответствующих генов. С этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатиям. Какое большое значение для детского организма имеет метаболизм фенилаланина и тирозина станет понятным, если вспомнить, что гормон щитовидной железы синтезируется из дийодтирозина, а адреналин и норадреналин — в надпочечниках из тирамина. Ароматические аминокислоты играют большую роль в белковом обмене и потому потребность в них у детей велика. В частности, потребность фенилаланина в грудном возрасте равна 90 мг на кг веса ребенка. На основе изучения нарушений метаболизма ароматических аминокислот появился ряд ценных работ, направленных на предупреждение и лечение тяжелых осложнений при некоторых наследственных энзимопатиях. Примером такого патогенетического лечения при фенилкетонурии может служить диета с ограничением фенилаланина, которая при раннем назначении предохраняет больных от фенилпировиноградной олигофрении.

Вопрос2-Синтез катехоламинов, их биологическая роль, пути инактивации. Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.

Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).

Вопрос3-биологический код: общие представления, свойства.